智鼠故事 
C57BL/6JCya-Sema5aem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Sema5a-flox
产品编号：
S-CKO-19078
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Sema5a-flox mice (Strain S-CKO-19078) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Sema5aem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20356-Sema5a-B6J-VB
产品编号
S-CKO-19078
基因名
Sema5a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
5930434A13; 9130201M22Rik; Semaf; semF
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_009154
Ensembl ID
ENSMUST00000067458
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:107556 Mice homozygous for one null mutation die during organogenesis and display defects in branching of cranial vessels. Mice homozygous for another null mutation appear normal.
基因研究概述
Sema5a，也称为Semaphorin 5A，是一种属于Semaphorin家族的蛋白，它在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用。Semaphorins是一大类分泌性和膜结合蛋白，在轴突导向、神经元凋亡、血管生成等过程中扮演着关键角色。Sema5a蛋白是一种双功能导向信号分子，对发育中的轴突既表现出吸引作用也表现出抑制作用，从而精细调控神经网络的构建和功能[2]。
在神经系统中，Sema5a的表达对神经元突触的形成和突触可塑性有重要影响。研究表明，Sema5a的异常表达与多种神经发育疾病有关，包括自闭症谱系障碍（ASD）。例如，在一项研究中，研究人员发现自闭症谱系障碍患者中存在SEMA5A基因的新发微小缺失，这表明Sema5a基因的突变可能导致自闭症谱系障碍的发生[5]。此外，Sema5a基因的遗传多态性与海马体体积相关，而海马体体积与推理能力和流体智力密切相关[1]。
除了在神经系统中发挥重要作用外，Sema5a还在其他生理过程中发挥作用。例如，Sema5a的缺失会导致胚胎死亡和颅骨血管系统的重塑缺陷[3]。此外，Sema5a的表达在类风湿性关节炎（RA）患者的滑膜组织中增加，并且Sema5a的TSP1结构域对于类风湿性关节炎中肉芽肿的形成至关重要[4]。这些研究结果表明，Sema5a不仅在神经系统中发挥重要作用，还参与血管生成、免疫反应和疾病的发生发展。
综上所述，Sema5a是一种重要的Semaphorin家族蛋白，它在神经系统的发育和功能中发挥重要作用，与神经发育疾病、血管生成和免疫反应等生理过程密切相关。进一步研究Sema5a的功能和机制，将有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhu, Bi, Chen, Chuansheng, Xue, Gui, Wang, Yunxin, Lin, Chongde. 2013. The SEMA5A gene is associated with hippocampal volume, and their interaction is associated with performance on Raven's Progressive Matrices. In NeuroImage, 88, 181-7. doi:10.1016/j.neuroimage.2013.11.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24291503/
2. Kenney, Justin W, Frankland, Paul W. 2014. Making connections. In eLife, 3, . doi:10.7554/eLife.05504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25407769/
3. Fiore, Roberto, Rahim, Belquis, Christoffels, Vincent M, Moorman, Antoon F M, Püschel, Andreas W. . Inactivation of the Sema5a gene results in embryonic lethality and defective remodeling of the cranial vascular system. In Molecular and cellular biology, 25, 2310-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15743826/
4. Xiao, Chipeng, Lv, Chen, Sun, Siyuan, Wang, Jianguang, Yang, Xinyu. . TSP1 is the essential domain of SEMA5A involved in pannus formation in rheumatoid arthritis. In Rheumatology (Oxford, England), 60, 5833-5842. doi:10.1093/rheumatology/keab133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33616619/
5. Mosca-Boidron, Anne-Laure, Gueneau, Lucie, Huguet, Guillaume, Faivre, Laurence, Bourgeron, Thomas. 2015. A de novo microdeletion of SEMA5A in a boy with autism spectrum disorder and intellectual disability. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 838-43. doi:10.1038/ejhg.2015.211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26395558/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
