智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mtfr1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mtfr1-flox
产品编号：
S-CKO-13711
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mtfr1-flox mice (Strain S-CKO-13711) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Mtfr1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-67472-Mtfr1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-13711
基因名
Mtfr1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Chppr；Fam54a2；1300002C08Rik；1700080D04Rik；2810026O10Rik；4930579E05Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1914722 Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit increased oxidative DNA damage.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Mtfr1位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Mtfr1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Mtfr1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Mtfr1基因位于小鼠3号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在8号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含116个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Mtfr1基因功能的丧失。Mtfr1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出增加的氧化DNA损伤。此外，敲除4号外显子会导致基因移码，并覆盖编码区的11.79%。5'-loxP位点插入的3号内含子大小为4917个碱基对，3'-loxP位点插入的4号内含子大小为3887个碱基对。有效的cKO区域大小约为1.2千碱基对。该策略基于现有数据库中的遗传信息设计。由于生物过程的复杂性，loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响风险在现有技术水平下无法预测。
基因研究概述
MTFR1，也称为线粒体分裂调节因子1，是一种重要的线粒体蛋白，主要参与调节线粒体的分裂过程。线粒体是细胞内的能量工厂，负责产生细胞所需的能量，同时还参与细胞凋亡、钙离子信号传导和活性氧（ROS）的产生等多种生物学过程。MTFR1的表达在多种组织中都有发现，但在不同组织中的表达水平有所不同。
MTFR1的功能与线粒体分裂密切相关。线粒体分裂是线粒体动态变化的一个重要过程，通过线粒体分裂，细胞可以产生新的线粒体，同时也可以消除受损的线粒体。MTFR1的表达水平可以影响线粒体分裂的速率，从而影响线粒体的数量和形态。例如，在参考文献3中提到，在Mtfr1/Chppr基因缺陷的小鼠中，其睾丸中表达的一些参与清除活性氧的酶的基因表达下调，这表明MTFR1可能通过调节线粒体分裂来影响细胞的抗氧化能力[2]。
MTFR1的表达与多种疾病的发生和发展密切相关。在肿瘤中，MTFR1的表达水平往往与肿瘤的侵袭性和转移能力相关。例如，参考文献1指出，MTFR1在肺腺癌组织中的表达水平升高，且其过表达与肺腺癌患者的预后不良相关[1]。此外，MTFR1还可能参与肿瘤细胞对化疗药物的耐药性。例如，参考文献1还提到，MTFR1的过表达与肺腺癌细胞对顺铂的耐药性相关[1]。
除了在肿瘤中的作用，MTFR1还可能参与其他疾病的发生。例如，在心血管疾病中，MTFR1的表达水平可能与内皮祖细胞（EPCs）的损伤相关。参考文献5指出，miR-324-5p可以通过靶向MTFR1来保护EPCs免受氧化应激引起的损伤[3]。
此外，MTFR1还可能参与骨和软骨疾病的发生。例如，在参考文献10中提到，在细菌性骨坏死伴骨髓炎（BCO）的鸡中，MTFR1的表达水平升高，这表明MTFR1可能参与BCO的发生和发展[4]。
综上所述，MTFR1是一种重要的线粒体蛋白，主要参与调节线粒体的分裂过程。MTFR1的表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肿瘤、心血管疾病和骨和软骨疾病。MTFR1的研究有助于深入理解线粒体动态变化在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, Qian-Yun, Guo, Qiang, Luo, Wei-Min, Zhang, Jun, Ke, Di. 2024. Overexpression of MTFR1 promotes cancer progression and drug-resistance on cisplatin and is related to the immune microenvironment in lung adenocarcinoma. In Aging, 16, 66-88. doi:10.18632/aging.205338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38170222/
2. Monticone, Massimiliano, Tonachini, Laura, Tavella, Sara, Cancedda, Ranieri, Castagnola, Patrizio. . Impaired expression of genes coding for reactive oxygen species scavenging enzymes in testes of Mtfr1/Chppr-deficient mice. In Reproduction (Cambridge, England), 134, 483-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17709566/
3. Chen, Peier, Zhong, Jianfeng, Ye, Jianfeng, Chen, Hao, Chen, Can. 2019. miR-324-5p protects against oxidative stress-induced endothelial progenitor cell injury by targeting Mtfr1. In Journal of cellular physiology, 234, 22082-22092. doi:10.1002/jcp.28771. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31066044/
4. Ferver, Alison, Greene, Elizabeth, Wideman, Robert, Dridi, Sami. 2021. Evidence of Mitochondrial Dysfunction in Bacterial Chondronecrosis With Osteomyelitis-Affected Broilers. In Frontiers in veterinary science, 8, 640901. doi:10.3389/fvets.2021.640901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33634182/
