智鼠故事 
C57BL/6JCya-Trit1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Trit1-flox
产品编号：
S-CKO-13417
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Trit1-flox mice (Strain S-CKO-13417) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Trit1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-66966-Trit1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-13417
基因名
Trit1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2310075G14Rik; IPPT; IPT; MOD5
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_025873
Ensembl ID
ENSMUST00000102649
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1914216 Mice homozygous for a knock-out allele show normal blastocyst formation but exhibit embryonic lethality prior to organogenesis with no morphological primitive node or head folds present.
基因研究概述
基因TRIT1，也称为tRNA isopentenyltransferase 1，是人类细胞中负责将N6-异戊烯腺苷（i6A）添加到tRNA分子的第37位残基上的酶。i6A是一种存在于细菌和真核生物tRNA中的基础修饰，可以进一步被修饰为2-甲基-硫-N6-异戊烯腺苷（ms2i6A）。i6A修饰对于维持翻译机器的正确阅读框至关重要，从而提高蛋白质合成的保真度和效率[3]。TRIT1在真核生物中负责细胞质和线粒体tRNA的异戊烯化，其功能缺失会导致线粒体疾病[4]。
TRIT1基因的突变与多种疾病相关，包括联合氧化磷酸化缺陷35（COXPD35）。COXPD35是一种罕见的常染色体隐性遗传病，与TRIT1基因中的同源或复合杂合突变相关[2]。COXPD35患者通常表现出全球发育迟缓、小头症、难治性癫痫和营养不良等症状。TRIT1基因的突变会导致tRNA异戊烯化不足，进而影响蛋白质翻译和能量代谢[4]。
TRIT1基因的突变还与线粒体疾病相关。TRIT1基因的双等位基因突变会导致线粒体功能障碍，进而引起神经发育疾病。这些疾病通常表现为发育迟缓、癫痫、小头症等症状[4,5]。研究表明，TRIT1基因的突变会导致tRNA异戊烯化不足，进而影响蛋白质翻译和能量代谢，从而导致线粒体功能障碍[4]。
TRIT1基因的突变还与肺癌相关。TRIT1基因的表达在肺癌组织中通常下调，而其在正常肺组织中的表达较高[6]。此外，TRIT1基因的突变与肺癌患者的生存率相关。研究表明，TRIT1基因的罕见Leu等位基因与肺癌患者的短生存率相关[7]。TRIT1基因的功能缺失可能导致肺癌的发生和发展，而TRIT1基因的突变可能影响肺癌患者的预后。
TRIT1基因的突变还与肿瘤抑制相关。TRIT1基因的表达在肺癌组织中通常下调，而其在正常肺组织中的表达较高。研究表明，TRIT1基因的表达下调可能与肺癌的发生和发展相关，而TRIT1基因的功能缺失可能是一种肿瘤抑制机制[6]。此外，TRIT1基因的表达下调可能导致细胞对某些药物的敏感性增加[1]。
综上所述，TRIT1基因是一种重要的tRNA异戊烯转移酶，参与调控蛋白质翻译和能量代谢。TRIT1基因的突变与多种疾病相关，包括COXPD35、线粒体疾病和肺癌。TRIT1基因的功能缺失可能导致tRNA异戊烯化不足，进而影响蛋白质翻译和能量代谢，从而导致线粒体功能障碍。TRIT1基因的突变还与肺癌的发生、发展和预后相关。此外，TRIT1基因的功能缺失可能是一种肿瘤抑制机制。TRIT1基因的研究有助于深入理解蛋白质翻译和能量代谢的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Coll-SanMartin, Laia, Davalos, Veronica, Piñeyro, David, Kohno, Takashi, Esteller, Manel. 2021. Gene Amplification-Associated Overexpression of the Selenoprotein tRNA Enzyme TRIT1 Confers Sensitivity to Arsenic Trioxide in Small-Cell Lung Cancer. In Cancers, 13, . doi:10.3390/cancers13081869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33919717/
2. Yıldırım, Miraç, Bektaş, Ömer, Tunçez, Ebru, Öncül, Ümmühan, Teber, Serap. 2021. A Case of Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 35 Associated with a Novel Missense Variant of the TRIT1 Gene. In Molecular syndromology, 13, 139-145. doi:10.1159/000518373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35418828/
3. Schweizer, Ulrich, Bohleber, Simon, Fradejas-Villar, Noelia. 2017. The modified base isopentenyladenosine and its derivatives in tRNA. In RNA biology, 14, 1197-1208. doi:10.1080/15476286.2017.1294309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28277934/
4. Kernohan, Kristin D, Dyment, David A, Pupavac, Mihaela, Boycott, Kym M, Thiffault, Isabelle. 2017. Matchmaking facilitates the diagnosis of an autosomal-recessive mitochondrial disease caused by biallelic mutation of the tRNA isopentenyltransferase (TRIT1) gene. In Human mutation, 38, 511-516. doi:10.1002/humu.23196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28185376/
5. Smol, Thomas, Brunelle, Perrine, Caumes, Roseline, Petit, Florence, Ghoumid, Jamal. 2022. TRIT1 deficiency: Two novel patients with four novel variants. In European journal of medical genetics, 65, 104603. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104603. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36049610/
6. Spinola, Monica, Galvan, Antonella, Pignatiello, Carmen, Paroni, Rita, Dragani, Tommaso A. . Identification and functional characterization of the candidate tumor suppressor gene TRIT1 in human lung cancer. In Oncogene, 24, 5502-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15870694/
7. Spinola, Monica, Falvella, F Stefania, Galvan, Antonella, Haugen, Aage, Dragani, Tommaso A. 2006. Ethnic differences in frequencies of gene polymorphisms in the MYCL1 region and modulation of lung cancer patients' survival. In Lung cancer (Amsterdam, Netherlands), 55, 271-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17145094/
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② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
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