智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mbtps1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mbtps1-flox
产品编号：
S-CKO-12110
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mbtps1-flox mice (Strain S-CKO-12110) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Mbtps1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-56453-Mbtps1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-12110
基因名
Mbtps1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
0610038M03Rik; S1P; SKI-1; Ski1; mKIAA0091
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_019709
Ensembl ID
ENSMUST00000098362
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1927235 Mice homozygous for a gene trap allele die prior to implantation. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit hypopigmentation, reduced female fertility, altered lipid homeostasis, and increased susceptibility to induced colitis.
基因研究概述
MBTPS1，也称为Site-1蛋白酶，是一种重要的细胞内蛋白。它主要在细胞的内质网和高尔基体中发挥作用，负责切割和激活SREBP（固醇调节元件结合蛋白）的前体，从而调节胆固醇和脂肪酸的代谢[6]。MBTPS1的异常表达或突变可能导致多种疾病，包括骨骼发育异常、代谢疾病和癌症等。
MBTPS1在骨骼发育中发挥重要作用。研究表明，MBTPS1基因的突变与Kondo-Fu型脊椎骨发育不良（SEDKF）的发生有关。SEDKF是一种罕见的骨骼发育不良疾病，患者通常表现为矮小、脊柱侧凸、低骨密度等特征[1,7,9]。此外，MBTPS1基因的突变还与银屑病样综合征和Silver-Russell综合征的发生有关，这些疾病通常表现为生长迟缓、骨骼畸形等特征[2,8]。
MBTPS1在代谢疾病中也发挥着重要作用。MBTPS1的异常表达或突变可能导致胆固醇和脂肪酸代谢紊乱，进而引发高脂血症、肥胖和胰岛素抵抗等代谢疾病[3]。研究表明，抑制MBTPS1的活性可以改善高脂血症、脂肪肝和胰岛素抵抗等代谢疾病[3]。
MBTPS1在癌症中也发挥着重要作用。研究表明，MBTPS1基因的异常表达与结直肠癌的发生和进展密切相关[4]。MBTPS1通过调节SREBP的表达和活性，影响肿瘤细胞的生长和代谢，从而促进肿瘤的发生和发展[4]。
MBTPS1在肌肉再生中也发挥着重要作用。研究表明，在骨细胞中删除MBTPS1基因可以刺激成年小鼠慢肌的再生和肌肉质量的增加[5]。这表明MBTPS1在肌肉再生中发挥着重要作用，可能为预防和治疗肌肉萎缩提供新的思路和策略。
综上所述，MBTPS1是一种重要的细胞内蛋白，参与调控胆固醇和脂肪酸的代谢，影响骨骼发育、代谢疾病和癌症等多种生物学过程。MBTPS1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Alotaibi, Maha, Aldossari, Ali, Khan, Imran, Alotaibi, Leena. 2022. Identification of a New Variant of the MBTPS1 Gene of the Kondo-Fu Type of Spondyloepiphyseal Dysplasia (SEDKF) in a Saudi Patient. In Case reports in pediatrics, 2022, 5498109. doi:10.1155/2022/5498109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36330313/
2. Liaqat, Khurram, Treat, Kayla, Mantcheva, Lili, Conboy, Erin, Vetrini, Francesco. 2023. A case of MBTPS1-related disorder due to compound heterozygous variants in MBTPS1 gene: Genotype-phenotype expansion and the emergence of a novel syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63499. doi:10.1002/ajmg.a.63499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38135440/
3. Zheng, Zu-Guo, Zhu, Si-Tong, Cheng, Hui-Min, Li, Ping, Xu, Xiaojun. 2020. Discovery of a potent SCAP degrader that ameliorates HFD-induced obesity, hyperlipidemia and insulin resistance via an autophagy-independent lysosomal pathway. In Autophagy, 17, 1592-1613. doi:10.1080/15548627.2020.1757955. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32432943/
4. Hartal-Benishay, Liat H, Saadi, Esraa, Toubiana, Shir, Selig, Sara, Barki-Harrington, Liza. 2022. MBTPS1 regulates proliferation of colorectal cancer primarily through its action on sterol regulatory element-binding proteins. In Frontiers in oncology, 12, 1004014. doi:10.3389/fonc.2022.1004014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36300096/
5. Gorski, Jeff P, Huffman, Nichole T, Vallejo, Julian, Bonewald, Lynda, Brotto, Marco. 2015. Deletion of Mbtps1 (Pcsk8, S1p, Ski-1) Gene in Osteocytes Stimulates Soleus Muscle Regeneration and Increased Size and Contractile Force with Age. In The Journal of biological chemistry, 291, 4308-22. doi:10.1074/jbc.M115.686626. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26719336/
6. Tadros, Haidy, Seidah, Nabil G, Chrétien, Michel, Mbikay, Majambu. . Genetic mapping of the gene for SKI-1/S1P protease (locus symbol Mbtps1) to mouse chromosome 8. In DNA sequence : the journal of DNA sequencing and mapping, 13, 109-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12180344/
7. Raggio, Víctor, Rodríguez, Soledad, Feder, Sandra, Gueçaimburú, Rosario, Spangenberg, Lucía. 2024. Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/diagnostics14030313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38337829/
8. Meyer, Robert, Elbracht, Miriam, Opladen, Thomas, Eggermann, Thomas. 2020. Patient with an autosomal-recessive MBTPS1-linked phenotype and clinical features of Silver-Russell syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 2727-2730. doi:10.1002/ajmg.a.61833. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32857899/
9. Yuan, Yeqing, Zhou, Qiaoli, Wang, Chunli, Gu, Wei, Zheng, Bixia. 2023. Clinical and molecular characterization of a patient with MBTPS1 related spondyloepiphyseal dysplasia: Evidence of pathogenicity for a synonymous variant. In Frontiers in pediatrics, 10, 1056141. doi:10.3389/fped.2022.1056141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36714646/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
