智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ppp2r1aem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ppp2r1a-flox
产品编号：
S-CKO-11448
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ppp2r1a-flox mice (Strain S-CKO-11448) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ppp2r1aem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-51792-Ppp2r1a-B6J-VA
产品编号
S-CKO-11448
基因名
Ppp2r1a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PP2A；PR65；6330556D22Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1926334 Mice homozygous for a targeted allele that remove exons 5 and 6 exhibit embryonic lethality. Mice heterozygous for this allele exhibit increased benzopyrene-induced lung tumors.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ppp2r1a位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ppp2r1a基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ppp2r1a-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的条件性基因敲除小鼠。Ppp2r1a基因位于小鼠17号染色体上，由15个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在15号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子至6号外显子，包含638 bp编码序列。删除该区域会导致小鼠Ppp2r1a基因功能的丧失。
Ppp2r1a-flox小鼠模型的构建过程为，赛业生物（Cyagen）首先利用基因编辑技术设计并构建了靶向载体，然后将其与核糖核蛋白（RNP）共同注入小鼠受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
值得注意的是，对于携带敲除等位基因的小鼠，纯合子小鼠在胚胎阶段会死亡，而杂合子小鼠表现出苯并芘诱导的肺癌发生率增加的现象。此外，cKO区域的敲除会导致基因发生移码突变，覆盖了36.11%的编码区域。
Ppp2r1a-flox小鼠模型可用于研究Ppp2r1a基因在小鼠体内的功能，以及相关疾病的发生发展机制。
基因研究概述
PPP2R1A，也称为蛋白磷酸酶2A（PP2A）的调节亚基B56α，是一种在细胞信号传导和基因表达调控中发挥重要作用的蛋白质。PP2A是一种广泛存在的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，通过去除蛋白质上的磷酸基团，从而调节蛋白质的活性和功能。PPP2R1A作为PP2A的调节亚基，通过与其他亚基结合，调节PP2A的活性和底物特异性。PP2A的活性受到多种因素的调控，包括磷酸化、去磷酸化、蛋白质降解和蛋白质-蛋白质相互作用等。
PPP2R1A基因突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍、肺部疾病、肿瘤等。PPP2R1A基因突变可导致神经发育障碍，表现为发育迟缓、智力障碍、癫痫、小头畸形等症状。例如，在一项研究中，研究人员发现PPP2R1A基因突变与一种罕见的神经发育障碍相关，这种障碍表现为发育迟缓、癫痫、小头畸形等症状[2]。此外，PPP2R1A基因突变还与肺部疾病相关。在一项研究中，研究人员发现PPP2R1A基因突变与肺部疾病相关，表现为肺部炎症、氧化应激、细胞凋亡等[1]。此外，PPP2R1A基因突变还与肿瘤相关。在一项研究中，研究人员发现PPP2R1A基因突变与卵巢透明细胞癌相关，表现为对ATR抑制剂的敏感性增加[4]。
PPP2R1A基因突变对细胞信号传导和基因表达调控的影响是复杂的。PPP2R1A基因突变可导致PP2A活性的改变，从而影响细胞信号传导和基因表达调控。例如，在一项研究中，研究人员发现PPP2R1A基因突变可导致PP2A活性的降低，从而影响细胞信号传导和基因表达调控[1]。此外，PPP2R1A基因突变还与细胞凋亡和自噬相关。在一项研究中，研究人员发现PPP2R1A基因突变可导致细胞凋亡和自噬的增加，从而影响细胞的功能和生存[3]。
综上所述，PPP2R1A基因突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍、肺部疾病、肿瘤等。PPP2R1A基因突变对细胞信号传导和基因表达调控的影响是复杂的，可导致细胞功能和生存的异常。深入研究PPP2R1A基因突变与疾病的关系，有助于揭示疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Chen, Shen, Chen, Liping, Ye, Lizhu, Chen, Wen, Li, Daochuan. 2021. PP2A-mTOR-p70S6K/4E-BP1 axis regulates M1 polarization of pulmonary macrophages and promotes ambient particulate matter induced mouse lung injury. In Journal of hazardous materials, 424, 127624. doi:10.1016/j.jhazmat.2021.127624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34740159/
2. Lee, Jaewoong, Yoo, Jaeeun, Lee, Seungok, Lee, Jung Whee, Park, Eu Gene. 2023. PPP2R1A-Related Neurodevelopmental Disorder: The First Korean Case with a Novel Variant of PPP2R1A and Literature Review. In Annals of clinical and laboratory science, 53, 792-799. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37945024/
3. Liu, Yating, Ouyang, Lianlian, Jiang, Shiyao, Jiang, Yiqun, Cong, Li. 2024. PPP2R1A silencing suppresses LUAD progression by sensitizing cells to nelfinavir-induced apoptosis and pyroptosis. In Cancer cell international, 24, 145. doi:10.1186/s12935-024-03321-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38654331/
4. Stewart, James, Krastev, Dragomir B, Brough, Rachel, Tutt, Andrew N J, Lord, Christopher J. 2025. PPP2R1A mutations cause ATR inhibitor sensitivity in ovarian clear cell carcinoma. In Oncogene, 44, 618-629. doi:10.1038/s41388-024-03265-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39939726/
