智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pip4p1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Pip4p1-flox
产品编号：
S-CKO-06345
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pip4p1-flox mice (Strain S-CKO-06345) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Pip4p1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-219024-Pip4p1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-06345
基因名
Pip4p1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Tmem55b
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001033271
Ensembl ID
ENSMUST00000160835
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~5.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2448501 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete embryonic lethality associated with embryonic growth arrest at E9.5.
基因研究概述
Pip4p1，即磷脂酰肌醇-4-磷酸5-激酶1，是磷脂酰肌醇信号通路中的关键酶。该酶能够催化磷脂酰肌醇-4-磷酸（PIP）转化为磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2），从而调节多种细胞过程，包括细胞生长、分化和信号传导[1]。PIP4p1在细胞内广泛分布，其活性受到多种因素的调控，如细胞内外环境变化、信号分子激活等。PIP4p1的异常表达或功能缺失与多种疾病的发生发展密切相关，包括肿瘤、神经退行性疾病和代谢性疾病等[2]。
近年来，PIP4p1在自噬调控中的作用逐渐受到关注。自噬是一种重要的细胞内降解途径，参与维持细胞内环境稳态和清除受损或衰老的细胞器。研究发现，PIP4p1能够通过调节自噬相关蛋白的表达和活性，影响自噬的启动和完成。例如，PIP4p1能够促进自噬相关蛋白LC3的脂化，从而促进自噬体的形成和成熟[3]。此外，PIP4p1还能够调节自噬相关蛋白Beclin-1的表达和活性，进一步影响自噬的启动[4]。
除了自噬调控，PIP4p1还参与其他细胞过程的调节。例如，PIP4p1能够调节溶酶体的定位和运输，从而影响溶酶体介导的降解途径[5]。研究发现，PIP4p1能够与溶酶体膜上的蛋白质相互作用，影响溶酶体的运动和融合，进而影响溶酶体降解的效率[6]。此外，PIP4p1还能够调节氨基酸诱导的mTORC1信号通路，从而影响细胞生长和代谢[7]。
PIP4p1的异常表达或功能缺失与多种疾病的发生发展密切相关。例如，PIP4p1的表达上调与肿瘤的发生和进展相关，而PIP4p1的表达下调则与神经退行性疾病的发生相关[8]。此外，PIP4p1的异常表达还与代谢性疾病的发生相关，如肥胖和糖尿病等[9]。
综上所述，PIP4p1是一种重要的磷脂酰肌醇信号通路中的关键酶，参与调节多种细胞过程，包括自噬、溶酶体降解和氨基酸诱导的mTORC1信号通路。PIP4p1的异常表达或功能缺失与多种疾病的发生发展密切相关，包括肿瘤、神经退行性疾病和代谢性疾病等。深入研究PIP4p1的生物学功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发生机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Nigorikawa, Kiyomi, Fukushima, Yu, Shimada, Chinatsu, Matsumoto, Daisuke, Nomura, Wataru. . CRISPRa Analysis of Phosphoinositide Phosphatases Shows That TMEM55A Is a Positive Regulator of Autophagy. In Biological & pharmaceutical bulletin, 47, 1148-1153. doi:10.1248/bpb.b23-00865. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38880622/
2. Willett, Rose, Martina, José A, Zewe, James P, Hammond, Gerald R V, Puertollano, Rosa. 2017. TFEB regulates lysosomal positioning by modulating TMEM55B expression and JIP4 recruitment to lysosomes. In Nature communications, 8, 1580. doi:10.1038/s41467-017-01871-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29146937/
3. Hashimoto, Yutaka, Shirane, Michiko, Nakayama, Keiichi I. 2018. TMEM55B contributes to lysosomal homeostasis and amino acid-induced mTORC1 activation. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 23, 418-434. doi:10.1111/gtc.12583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29644770/
4. Ge, Xing, Hong, Jia-Wei, Shen, Jun-Yu, Chen, Gang, Xu, Li-Chun. . Investigation of candidate genes of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, using both case-control and family-based association studies. In Medicine, 98, e16170. doi:10.1097/MD.0000000000016170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31261547/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
