智鼠故事 
C57BL/6JCya-Kctd7em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Kctd7-flox
产品编号：
S-CKO-05663
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Kctd7-flox mice (Strain S-CKO-05663) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Kctd7em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-212919-Kctd7-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05663
基因名
Kctd7
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
4932409E18; 9430010P06Rik
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_172509
Ensembl ID
ENSMUST00000040616
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2442265 A high throughput phenotypic analysis did not reveal any abnormal phenotypes.
基因研究概述
KCTD7，全称为钾通道四聚化结构域含蛋白7，是一种重要的蛋白质，在神经系统中发挥着关键作用。它编码钾通道四聚化结构域，这是一种与神经元兴奋性和突触传递相关的结构域。KCTD7的突变与多种神经系统疾病有关，包括进行性肌阵挛性癫痫（PME）、神经元脂褐质沉积症（NCL）和共济失调等。
KCTD7突变相关的PME是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者通常在婴儿期开始出现严重的癫痫发作，伴有认知退化和共济失调等症状[1]。研究发现，KCTD7突变与视网膜神经血管模式和组织功能有关，其缺失导致成人视网膜血管网络缺陷，包括血管分支增加、血管长度增加和空隙度增加等[2]。这些缺陷可能是由KCTD7在视网膜神经元中的作用引起的。此外，KCTD7还参与调节神经元存活和兴奋性，以及微血管改变[6]。
KCTD7突变也与NCL有关，这是一种罕见的神经退行性疾病。研究发现，KCTD7突变导致细胞溶酶体和自噬缺陷，进而导致细胞内脂褐素的异常积累。KCTD7突变导致CLN5蛋白降解受损，从而导致CLN5蛋白在细胞内异常积累。这些积累的CLN5蛋白进一步影响CLN6/8与溶酶体酶在细胞内质网上的相互作用，进而导致溶酶体酶的ER-to-Golgi转运受损[3]。
除了PME和NCL，KCTD7还与多种神经系统疾病有关，如多系统萎缩（MSA）、神经发育障碍和精神疾病等。研究发现，KCTD7突变与MSA的发生有关，是MSA的遗传风险因素之一[4]。此外，KCTD7基因家族中的其他基因也与多种神经系统疾病有关，如KCTD3与神经认知障碍、KCTD12与双相情感障碍、KCTD13与自闭症和精神分裂症、KCTD17与运动障碍、KCTD11与癌症、KCTD15与肥胖等[5]。
KCTD7作为一种重要的神经系统基因，其突变与多种神经系统疾病有关。进一步研究KCTD7的生物学功能和疾病发生机制，有助于开发针对KCTD7相关疾病的治疗策略。
参考文献：
1. Van Bogaert, Patrick. . KCTD7-related progressive myoclonus epilepsy. In Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 18, 115-119. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27629772/
2. Alevy, Jonathan, Burger, Courtney A, Albrecht, Nicholas E, Jiang, Danye, Samuel, Melanie A. 2019. Progressive myoclonic epilepsy-associated gene Kctd7 regulates retinal neurovascular patterning and function. In Neurochemistry international, 129, 104486. doi:10.1016/j.neuint.2019.104486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31175897/
3. Wang, Yalan, Cao, Xiaotong, Liu, Pei, Wang, Chenji, Wang, Hongyan. 2022. KCTD7 mutations impair the trafficking of lysosomal enzymes through CLN5 accumulation to cause neuronal ceroid lipofuscinoses. In Science advances, 8, eabm5578. doi:10.1126/sciadv.abm5578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35921411/
4. Chia, Ruth, Ray, Anindita, Shah, Zalak, Houlden, Henry, Scholz, Sonja W. 2024. Genome sequence analyses identify novel risk loci for multiple system atrophy. In Neuron, 112, 2142-2156.e5. doi:10.1016/j.neuron.2024.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38701790/
5. Teng, Xinchen, Aouacheria, Abdel, Lionnard, Loïc, Kamiya, Atsushi, Hardwick, J Marie. . KCTD: A new gene family involved in neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. In CNS neuroscience & therapeutics, 25, 887-902. doi:10.1111/cns.13156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31197948/
6. Liang, Justine H, Alevy, Jonathan, Akhanov, Viktor, Noebels, Jeffrey L, Samuel, Melanie A. 2022. Kctd7 deficiency induces myoclonic seizures associated with Purkinje cell death and microvascular defects. In Disease models & mechanisms, 15, . doi:10.1242/dmm.049642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35972048/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
