智鼠故事 
C57BL/6JCya-Puraem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pura-flox
产品编号：
S-CKO-04622
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pura-flox mice (Strain S-CKO-04622) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Puraem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19290-Pura-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04622
基因名
Pura
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
6330411E07Rik; CAGER-1; Pur-alpha; ssCRE-BP
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_008989
Ensembl ID
ENSMUST00000051301
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~5.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:103079 Homozygous null mice are overtly normal within the first few weeks of life but later manifest severe neurological defects and die shortly after weaning. Neuroanatomical abnormalities are also observed.
基因研究概述
基因Pura，也称为Pur-α，是一种编码Pur-α蛋白的基因。Pur-α蛋白是一种具有高度保守的核苷酸结合结构域的蛋白质，在从细菌到人类的生物中广泛存在。Pura蛋白在哺乳动物中具有神经系统的功能，它能够结合特定的DNA和RNA序列元素。在人类中，Pura蛋白主要位于细胞质中，与数千种mRNA结合。这些mRNA的丰度在Pura蛋白耗尽时发生变化，这表明Pura蛋白在转录后基因调控中发挥着重要作用。Pura蛋白还与P-body的形成有关，P-body是细胞中的一种RNA处理和降解的细胞器。Pura蛋白的缺失会导致P-body的丢失，从而影响RNA的稳定性和降解[2]。
Pura蛋白在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞周期调控、神经发育和免疫反应。在细胞周期中，Pura蛋白可以与细胞周期蛋白/细胞周期依赖性激酶复合物和Rb肿瘤抑制蛋白相互作用，从而影响细胞的生长和分裂。在神经发育中，Pura蛋白的缺失会导致小鼠死亡，并对大脑和造血系统发育产生负面影响。在人类中，Pura基因的缺失或突变与多种神经发育障碍有关，包括Pura综合征、脆性X综合征和肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆症[1][4][5]。
此外，Pura蛋白还与HIV-1病毒蛋白Tat相互作用，促进HIV-1 RNA基因组的复制和JC多瘤病毒的转录和复制。这表明Pura蛋白在AIDS的发病机制中也可能发挥重要作用[1]。
在癌症中，Pura蛋白的缺失或突变也与癌症的转移有关。一项研究发现，Pura蛋白的缺失会导致P-body的丢失，从而影响RNA的稳定性和降解。此外，Pura蛋白的缺失还与多种癌症的转移有关，包括食管鳞状细胞癌和乳腺癌[3]。
综上所述，Pura蛋白是一种重要的核苷酸结合蛋白，在多种生物学过程中发挥着重要作用。Pura蛋白的缺失或突变与多种神经发育障碍和癌症的发生发展有关。因此，深入研究Pura蛋白的功能和机制，对于理解神经发育障碍和癌症的发病机制具有重要意义，并为开发新的治疗方法和策略提供新的思路和策略[1][2][3][4][5]。
参考文献：
1. Daniel, Dianne C, Johnson, Edward M. 2017. PURA, the gene encoding Pur-alpha, member of an ancient nucleic acid-binding protein family with mammalian neurological functions. In Gene, 643, 133-143. doi:10.1016/j.gene.2017.12.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29221753/
2. Molitor, Lena, Klostermann, Melina, Bacher, Sabrina, Zarnack, Kathi, Niessing, Dierk. . Depletion of the RNA-binding protein PURA triggers changes in posttranscriptional gene regulation and loss of P-bodies. In Nucleic acids research, 51, 1297-1316. doi:10.1093/nar/gkac1237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36651277/
3. Xu, Wen Wen, Liao, Long, Dai, Wei, He, Qing-Yu, Li, Bin. 2023. Genome-wide CRISPR/Cas9 screening identifies a targetable MEST-PURA interaction in cancer metastasis. In EBioMedicine, 92, 104587. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37149929/
4. Xiao, Bing, Dai, Weiqian, Zhan, Yongkun, Xu, Na, Yu, Yongguo. 2024. Genome-wide epigenetic signatures facilitated the variant classification of the PURA gene and uncovered the pathomechanism of PURA-related neurodevelopmental disorders. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101167. doi:10.1016/j.gim.2024.101167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38770750/
5. Johannesen, Katrine M, Gardella, Elena, Gjerulfsen, Cathrine E, Møller, Rikke S, Rubboli, Guido. 2021. PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum. In Neurology. Genetics, 7, e613. doi:10.1212/NXG.0000000000000613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34790866/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
