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C57BL/6JCya-Serpinf2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称:
Serpinf2-flox
产品编号:
S-CKO-04347
品系背景:
C57BL/6JCya
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品系名称
C57BL/6JCya-Serpinf2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-18816-Serpinf2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04347
基因名
Serpinf2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Pli; Serpimf2
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_008878
Ensembl ID
ENSMUST00000043696
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:107173 Mice homozygous for disruptions in this gene have an essentially normal phenotype. Spontaneous lysis of blood clots occurs more readily but bleeding times are unaffected.
基因研究概述
Serpinf2,也称为α2-抗纤溶酶抑制剂(α2-antiplasmin),是一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,属于丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族(SERPINs)的一员。SERPINs是一类广泛分布的蛋白质,它们在多种生理过程中发挥着重要作用,包括纤溶、凝血、炎症、细胞移动、细胞分化和细胞凋亡等。SERPINs通过抑制丝氨酸蛋白酶的活性来调节这些过程,从而维持机体生理功能的稳定。
SERPINf2在多种疾病中发挥着重要作用。例如,SERPINf2的缺乏或功能异常与严重的纤溶酶抑制剂(α2-抗纤溶酶)缺乏症相关[1,5]。α2-抗纤溶酶是一种重要的血浆蛋白,它通过抑制纤溶酶的活性来维持血液凝固和纤溶系统的平衡。α2-抗纤溶酶缺乏症会导致出血倾向,因为缺乏α2-抗纤溶酶的患者无法有效地抑制纤溶酶的活性,从而无法有效地溶解血块。此外,SERPINf2的表达异常还与非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的严重程度相关[3]。NAFLD是一种常见的肝脏疾病,其特征是肝脏脂肪积累,SERPINf2的表达水平可以反映NAFLD的严重程度。SERPINf2的表达异常还与乳腺癌的治疗反应和预后相关[4]。在HER2+乳腺癌患者中,SERPINf2的表达水平可以预测患者对新辅助化疗的反应、总生存期和无病生存期。
SERPINf2的表达还受到多种因素的影响。例如,实验性蛇咬伤可以上调肝脏中SERPINf2的mRNA表达水平[2]。蛇咬伤会导致严重的出血和凝血功能障碍,SERPINf2的上调可能是机体对蛇毒的一种保护性反应,以抑制纤溶酶的活性,防止出血。此外,SERPINf2的表达还受到肝脏基因表达的调控。例如,在非酒精性脂肪肝疾病中,SERPINf2的表达水平可以反映肝脏基因表达的异常[3]。
SERPINf2的表达还受到遗传因素的影响。例如,SERPINf2基因的变异可以导致α2-抗纤溶酶缺乏症[1,5]。这些变异可以影响SERPINf2的结构和功能,从而导致α2-抗纤溶酶缺乏症。此外,SERPINf2基因的表达还受到其他基因的调控。例如,Nfkb1基因的表达可以影响SERPINf2的表达水平[2]。Nfkb1基因是一种重要的转录因子,它通过调节SERPINf2的启动子活性来影响SERPINf2的表达水平。
综上所述,SERPINf2是一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,参与调节纤溶、凝血、炎症等生理过程。SERPINf2的表达异常与多种疾病相关,包括α2-抗纤溶酶缺乏症、非酒精性脂肪肝疾病、乳腺癌等。SERPINf2的表达受到多种因素的影响,包括蛇咬伤、肝脏基因表达、遗传因素等。深入研究SERPINf2的功能和调控机制有助于理解SERPINf2在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Viganò, Silvana, D'Andrea, Giovanna, Valle, Patrizia Della, Margaglione, Maurizio, D'Angelo, Armando. 2018. A novel allele variant of the SERPINF2 gene responsible for severe plasmin inhibitor (α2-antiplasmin) deficiency in an Italian patient. In Thrombosis research, 166, 60-62. doi:10.1016/j.thromres.2018.04.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29656168/
2. Sachetto, Ana Teresa Azevedo, Jensen, José Ricardo, Santoro, Marcelo Larami. 2020. Liver gene regulation of hemostasis-related factors is altered by experimental snake envenomation in mice. In PLoS neglected tropical diseases, 14, e0008379. doi:10.1371/journal.pntd.0008379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32479494/
3. Hagemann, Christoffer A, Legart, Christian, Møllerhøj, Mathias B, Jelsing, Jacob, Knop, Filip K. 2022. A liver secretome gene signature-based approach for determining circulating biomarkers of NAFLD severity. In PloS one, 17, e0275901. doi:10.1371/journal.pone.0275901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36260611/
4. Barrón-Gallardo, Carlos A, Garcia-Chagollán, Mariel, Morán-Mendoza, Andres J, Aguilar-Lemarroy, Adriana, Jave-Suárez, Luis F. 2022. A gene expression signature in HER2+ breast cancer patients related to neoadjuvant chemotherapy resistance, overall survival, and disease-free survival. In Frontiers in genetics, 13, 991706. doi:10.3389/fgene.2022.991706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36338974/
5. Egan, Grace, Pluthero, Fred G, Bouskill, Vanessa, Carcao, Manuel D, Kahr, Walter H A. 2019. Abnormal fibrinolysis recognized by thromboelastography in a case of severe bleeding with normal coagulation and platelet function, leads to detection of a novel SERPINF2 variant causing severe alpha-2-antiplasmin deficiency. In British journal of haematology, 186, e198-e201. doi:10.1111/bjh.16077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31282989/
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