智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ktn1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ktn1-flox
产品编号：
S-CKO-03330
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ktn1-flox mice (Strain S-CKO-03330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ktn1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-16709-Ktn1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-03330
基因名
Ktn1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:109153 Mice homozygous for a targeted null mutation or a floxed allele exhibit no discernable phenotype; mice are viable and fertile up to one year of age.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ktn1位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ktn1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ktn1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ktn1基因位于小鼠14号染色体上，由42个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在41号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子和4号外显子，包含305个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ktn1基因功能的丧失。Ktn1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠，即Ktn1-flox小鼠，在出生后一年内，表现正常，繁殖能力也未见异常。此外，Ktn1基因的3号外显子和4号外显子被敲除后，会导致基因的移码突变，覆盖了基因编码区的7.66%。5'-loxP位点插入的2号内含子大小为2691bp，3'-loxP位点插入的4号内含子大小为1679bp，有效的cKO区域大小约为3.9kb。这一策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的。然而，由于生物过程的复杂性，现有技术无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响。
基因研究概述
KTN1，也称为kinectin 1，是一种编码细胞骨架蛋白的基因，其在细胞运输和细胞骨架组织方面发挥重要作用。KTN1编码的蛋白在细胞内运输过程中与动力蛋白相互作用，参与细胞内物质的运输和定位，包括蛋白质、细胞器和细胞信号分子。此外，KTN1还参与细胞骨架的组装和重构，影响细胞形态和细胞运动。
KTN1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。KTN1的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展相关，包括精神疾病、癌症和神经退行性疾病等。
研究表明，KTN1的遗传变异与多种精神疾病的发生相关，包括注意缺陷多动障碍（ADHD）、精神分裂症和帕金森病等。例如，在一项全基因组关联研究中，KTN1的遗传变异被发现与ADHD的患病风险相关，且这些变异与大脑灰质体积的减少相关[1]。此外，KTN1的遗传变异还被发现与精神分裂症的患病风险相关，且这些变异与大脑灰质体积的异常相关[4]。在帕金森病的研究中，KTN1的遗传变异被发现与患病风险相关，且这些变异与大脑灰质体积的减少相关[5]。
除了精神疾病，KTN1的遗传变异还与多种癌症的发生和发展相关，包括肝癌、食管癌和乳腺癌等。例如，在一项研究中，KTN1的表达被发现与肝癌患者的预后相关，且KTN1的表达水平越高，患者的预后越差[2]。此外，KTN1的表达还被发现与食管癌的发生和发展相关，且KTN1的表达水平越高，患者的预后越差[3]。在乳腺癌的研究中，KTN1的表达被发现与三阴性乳腺癌的发生和发展相关，且KTN1的表达水平越高，患者的预后越差[6]。
综上所述，KTN1是一种重要的细胞骨架蛋白，参与细胞内物质的运输和定位，影响细胞形态和细胞运动。KTN1的遗传变异与多种疾病的发生和发展相关，包括精神疾病、癌症和神经退行性疾病等。KTN1的研究有助于深入理解细胞骨架的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Luo, Xingguang, Lin, Xiandong, Ide, Jaime S, Tan, Yunlong, Li, Chiang-Shan R. 2023. Male-specific, replicable and functional roles of genetic variants and cerebral gray matter volumes in ADHD: a gene-wide association study across KTN1 and a region-wide functional validation across brain. In Child and adolescent psychiatry and mental health, 17, 4. doi:10.1186/s13034-022-00536-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36609385/
2. Pan, Jian, Chao, Nai-Xia, Zhang, Yao-Yao, Huang, Rong-Shi, Luo, Guo-Rong. 2021. Upregulating KTN1 promotes Hepatocellular Carcinoma progression. In Journal of Cancer, 12, 4791-4809. doi:10.7150/jca.55570. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34234850/
3. Chen, Liying, Lu, Juntao, Xu, Tongxin, Dong, Zhiming, Guo, Wei. 2022. KTN1-AS1, a SOX2-mediated lncRNA, activates epithelial-mesenchymal transition process in esophageal squamous cell carcinoma. In Scientific reports, 12, 20186. doi:10.1038/s41598-022-24743-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36418920/
4. Mao, Qiao, Lin, Xiandong, Yin, Qin, Lin, Jie, Luo, Xingguang. 2023. A significant, functional and replicable risk KTN1 variant block for schizophrenia. In Scientific reports, 13, 3890. doi:10.1038/s41598-023-27448-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36890161/
5. Mao, Qiao, Wang, Xiaoping, Chen, Bin, Li, Chiang-Shan R, Luo, Xingguang. 2020. KTN1 Variants Underlying Putamen Gray Matter Volumes and Parkinson's Disease. In Frontiers in neuroscience, 14, 651. doi:10.3389/fnins.2020.00651. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32655362/
6. Gao, Lin, Chen, Shanze, Hong, Malin, Gao, Xiang, Zou, Chang. 2021. Kinectin 1 promotes the growth of triple-negative breast cancer via directly co-activating NF-kappaB/p65 and enhancing its transcriptional activity. In Signal transduction and targeted therapy, 6, 250. doi:10.1038/s41392-021-00652-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34219129/
