智鼠故事 
C57BL/6JCya-Kcnma1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Kcnma1-flox
产品编号：
S-CKO-03238
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Kcnma1-flox mice (Strain S-CKO-03238) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Kcnma1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-16531-Kcnma1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-03238
基因名
Kcnma1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Slo；BKCa；Slo1；mSlo；MaxiK；mSlo1；KCa1.1；slo-alpha；BKCA alpha；k(VCA)alpha；5730414M22Rik
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001253363
Ensembl ID
ENSMUST00000188285
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:99923 Homozygous inactivation of this gene leads to cerebellar ataxia, Purkinje cell dysfunction, uneven gait patterns, bladder hyperactivity, urinary incontinence, abnormal colonic K+ secretion, and hearing impairment.
基因研究概述
KCNMA1，也称为“大电导钙激活钾通道α亚基”，是一种编码大电导钙激活钾通道（BK通道）的α亚基的基因。BK通道是一种广泛分布于各种组织中的钙和电压门控钾通道，在神经元兴奋性和肌肉收缩性中发挥着关键调节作用。在脑和肌肉中，BK通道的表达水平最高，它们对于维持这些组织的正常生理功能至关重要。BK通道的活性受到多种因素如电压、钙离子浓度和细胞内外的其他信号分子的调节。BK通道的异常功能与多种疾病的发生发展密切相关，如癫痫、运动障碍、发育迟缓和智力障碍等[1]。
KCNMA1基因突变导致的疾病通常被称为KCNMA1相关通道病。这些突变可以是获得功能（GOF）或丧失功能（LOF）的改变，也可以是变异意义不明的（VUS）。目前，已发现多种KCNMA1基因突变与不同的临床表型相关，包括癫痫、运动障碍、发育迟缓和智力障碍等[1]。其中，一些突变与特定症状的关联更为明确，如GOF突变与阵发性非运动诱发性运动障碍（PNKD）相关，而LOF突变与共济失调相关[1]。
此外，KCNMA1基因突变还与骨质疏松症的发生发展有关。研究发现，KCNMA1基因的某些遗传变异与骨质疏松症的易感性增加相关，尤其是在咖啡和咖啡因摄入量较低的人群中[2]。这表明，KCNMA1基因的突变可能通过影响BK通道的活性，进而影响骨代谢过程，导致骨质疏松症的发生。
在癌症研究中，KCNMA1基因的作用也引起了关注。研究发现，KCNMA1基因的扩增与人类前列腺癌的进展相关，KCNMA1基因的扩增可能导致BK通道的表达和细胞增殖增加[3]。这表明，KCNMA1基因可能成为前列腺癌的潜在诊断和治疗靶点。
总之，KCNMA1基因编码的大电导钙激活钾通道在维持神经元兴奋性和肌肉收缩性中发挥着关键作用。KCNMA1基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括癫痫、运动障碍、发育迟缓、智力障碍和骨质疏松症等。KCNMA1基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Bailey, Cole S, Moldenhauer, Hans J, Park, Su Mi, Keros, Sotirios, Meredith, Andrea L. 2019. KCNMA1-linked channelopathy. In The Journal of general physiology, 151, 1173-1189. doi:10.1085/jgp.201912457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31427379/
2. Park, Sunmin, Daily, James W, Song, Mi Young, Kwon, Hyuk-Ku. 2020. Gene-gene and gene-lifestyle interactions of AKAP11, KCNMA1, PUM1, SPTBN1, and EPDR1 on osteoporosis risk in middle-aged adults. In Nutrition (Burbank, Los Angeles County, Calif.), 79-80, 110859. doi:10.1016/j.nut.2020.110859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32619791/
3. Bloch, M, Ousingsawat, J, Simon, R, Kunzelmann, K, Bubendorf, L. 2006. KCNMA1 gene amplification promotes tumor cell proliferation in human prostate cancer. In Oncogene, 26, 2525-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17146446/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
