智鼠故事 
C57BL/6JCya-Col18a1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Col18a1-flox
产品编号：
S-CKO-01806
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Col18a1-flox mice (Strain S-CKO-01806) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Col18a1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12822-Col18a1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01806
基因名
Col18a1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
-
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001109991
Ensembl ID
ENSMUST00000105409
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:88451 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in hyaloid vessel regression, attenuated visual function, abnormal electroretinograms, broad proximal tubule basement membrane, podocyte effacement, and softened glomeruli.
基因研究概述
COL18A1，也称为COL18A1基因，编码的是COL18A1蛋白，这是一种在细胞外基质中表达的胶原蛋白，属于XVIII型胶原蛋白家族。COL18A1基因位于21号染色体上，编码的COL18A1蛋白主要由内皮细胞产生，存在于血管、神经组织和视网膜中。COL18A1蛋白在维持细胞外基质的稳定性和功能，以及参与血管生成、细胞迁移和组织修复等生物学过程中发挥重要作用。
在Knobloch综合征（Knobloch syndrome，KNO）患者中，发现了COL18A1基因的突变，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高度近视、视网膜脱离和枕骨缺陷等症状[1]。此外，研究发现，COL18A1基因的突变还与原发性闭角型青光眼（Primary angle-closure glaucoma，PACG）的发生有关，这是远东地区常见的一种青光眼类型，其特征是虹膜角膜角闭合[2]。在PACG患者中，COL18A1基因的突变可能导致虹膜角膜角闭合，从而影响房水的循环，最终导致青光眼的发生。
近年来，一些研究还发现，COL18A1基因的突变与癫痫和智力障碍等神经系统疾病有关。例如，有研究发现，在Lennox-Gastaut综合征患者中，存在COL18A1基因的突变，这是一种常见的儿童癫痫综合征，表现为难治性癫痫发作和智力障碍[3]。此外，COL18A1基因的突变还与自闭症的发生有关，这表明COL18A1基因的突变可能影响神经系统的发育和功能。
在COL18A1基因的功能研究方面，一些研究利用斑马鱼模型，通过基因敲除和基因过表达等方法，研究了COL18A1基因在胚胎发育和细胞功能中的作用。研究发现，COL18A1基因的缺失可能导致胚胎发育异常，包括神经系统发育异常和视网膜发育异常等[4]。此外，COL18A1基因的过表达还可能影响细胞增殖和凋亡等生物学过程。
综上所述，COL18A1基因在维持细胞外基质的稳定性和功能，以及参与血管生成、细胞迁移和组织修复等生物学过程中发挥重要作用。COL18A1基因的突变可能导致多种疾病的发生，包括Knobloch综合征、原发性闭角型青光眼、癫痫和智力障碍等。未来的研究需要进一步深入探讨COL18A1基因在疾病发生和发展中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Suri, Fatemeh, Yazdani, Shahin, Chapi, Marjan, Turk, Casey, Elahi, Elahe. . COL18A1 is a candidate eye iridocorneal angle-closure gene in humans. In Human molecular genetics, 27, 3772-3786. doi:10.1093/hmg/ddy256. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30007336/
2. Zhang, Sheng, Xie, Yuanlong, Yan, Feifei, Cai, Lin, Deng, Zhouming. 2021. Negative pressure wound therapy improves bone regeneration by promoting osteogenic differentiation via the AMPK-ULK1-autophagy axis. In Autophagy, 18, 2229-2245. doi:10.1080/15548627.2021.2016231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964701/
3. Jiang, Zixuan, Sun, Wenmin, Zhang, Qingjiong, Wang, Panfeng. 2023. Generation of an induced pluripotent stem cell line (ZSZOCi001-A) from a patient with Knobloch syndrome caused by biallelic mutations in the gene COL18A1. In Stem cell research, 70, 103131. doi:10.1016/j.scr.2023.103131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37269665/
4. Irene Díez García-Prieto, I, Lopez-Martín, Sara, Albert, Jacobo, Izzi, Valerio, Fernández-Jaén, Alberto. 2022. Mutations in the COL18A1 gen associated with knobloch syndrome and structural brain anomalies: a novel case report and literature review of neuroimaging findings. In Neurocase, 28, 11-18. doi:10.1080/13554794.2021.1928228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35253627/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
