智鼠故事 
C57BL/6JCya-Camk2bem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Camk2b-flox
产品编号：
S-CKO-01518
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Camk2b-flox mice (Strain S-CKO-01518) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Camk2bem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12323-Camk2b-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01518
基因名
Camk2b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CaMKII
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:88257 Mice homozygous for a null allele exhibit reversal of plasticity direction at parallel fiber-Purkinje cell synapses. Mice homozygous for a different null allele show motor impairments, including ataxia, altered body mass composition, a reduction in anxiety-related behavior, and cognitive deficits.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Camk2b位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Camk2b基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Camk2b-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠。Camk2b基因位于小鼠11号染色体上，包含21个外显子，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于20号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含95个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Camk2b基因功能的丧失。Camk2b-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术生成的核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出平行纤维-普金耶细胞突触的可塑性方向逆转。携带不同敲除等位基因的小鼠则表现出运动障碍，包括共济失调、身体质量组成改变、焦虑相关行为的减少以及认知缺陷。
基因研究概述
Camk2b，也称为钙/钙调素依赖性蛋白激酶IIβ（Calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, beta），是CAMK2家族中的一员。该家族在哺乳动物中包含四个不同的异构体，分别由四个不同的基因编码：CAMK2A、CAMK2B、CAMK2G和CAMK2D。CAMK2B在大脑和心脏中均有表达，并在神经元发育和心脏功能中发挥重要作用。
Camk2b在神经元发育过程中起着关键作用，参与调节突触可塑性，这是学习和记忆的基础。在研究中发现，Camk2b的过表达或低表达都会影响神经元中蛋白质的表达，进而影响突触可塑性[4]。此外，Camk2b还参与调节神经元迁移，这对于大脑的正常发育至关重要[1]。
Camk2b的异常表达与多种神经发育障碍有关，包括智力障碍和发育延迟。研究表明，在患有智力障碍的患者中，Camk2b基因存在罕见的突变，这些突变会影响Camk2b的功能，进而导致神经发育障碍[1]。此外，Camk2b的异常表达还与精神疾病有关，如精神分裂症和双相情感障碍[4]。
除了在神经系统中发挥作用外，Camk2b还在心脏功能中发挥重要作用。研究表明，Camk2b的突变与扩张型心肌病有关，这是一种心脏肌肉受损导致心脏功能减退的疾病[3]。此外，Camk2b还参与调节心脏的节律，维持心脏的正常跳动。
在病毒感染过程中，Camk2b也发挥重要作用。研究表明，病毒感染会导致Camk2b的表达水平降低，进而影响细胞对病毒的反应[2]。此外，Camk2b还参与调节细胞自噬，这是一种细胞清除受损或不需要的细胞成分的过程。在病毒感染过程中，细胞自噬可以帮助清除病毒，防止病毒复制和传播[2]。
综上所述，Camk2b是一种重要的蛋白质激酶，参与调节神经发育、心脏功能和病毒感染等多种生物学过程。Camk2b的异常表达与多种神经发育障碍和心脏疾病有关。因此，深入研究Camk2b的功能和作用机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Küry, Sébastien, van Woerden, Geeske M, Besnard, Thomas, Elgersma, Ype, Mercier, Sandra. . De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. In American journal of human genetics, 101, 768-788. doi:10.1016/j.ajhg.2017.10.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29100089/
2. Wilson, Alexa, McCormick, Craig. 2024. Reticulophagy and viral infection. In Autophagy, 21, 3-20. doi:10.1080/15548627.2024.2414424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39394962/
3. Rigter, Pomme M F, de Konink, Charlotte, Dunn, Matthew J, Küry, Sébastien, van Woerden, Geeske M. 2024. Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions. In American journal of human genetics, 111, 364-382. doi:10.1016/j.ajhg.2023.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38272033/
4. Yang, Chen, Zhang, Mingming, Li, Shuiming, Huang, Rongzhong, Zhou, Jian. 2022. Effects of Camk2b Overexpression and Underexpression on the Proteome of Rat Hippocampal Neurons. In Neuroscience, 503, 58-68. doi:10.1016/j.neuroscience.2022.08.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36041587/
