智鼠故事 
C57BL/6JCya-Bsnem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Bsn-flox
产品编号：
S-CKO-01458
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Bsn-flox mice (Strain S-CKO-01458) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Bsnem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12217-Bsn-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01458
基因名
Bsn
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_007567
Ensembl ID
ENSMUST00000035208
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1277955 Mutants lacking functional protein exhibit impaired hippocampal and photoreceptor synaptic transmission, aberrant photoreceptor ribbon synapse formation, and spontaneous epileptic seizures.
基因研究概述
BSN基因，也称为Bassoon，编码Bassoon蛋白，该蛋白是神经突触前端细胞骨架组装的关键成分，对于神经递质的释放至关重要。Bassoon蛋白与Piccolo蛋白形成异二聚体，共同组成突触前细胞骨架，参与调节突触传递和神经元的兴奋性。BSN基因的突变与多种神经系统疾病相关，包括癫痫、肥胖和神经退行性疾病。
一项研究通过全外显子测序分析了313个癫痫病例，发现BSN基因中的复合杂合变异和错义变异与癫痫的发生有关[1]。这些变异在癫痫病例中出现的频率显著高于正常对照人群。此外，这些变异倾向于位于Bassoon蛋白的C末端，并且可能影响其氢键结构。研究还发现，携带BSN基因单等位基因变异的患者在没有治疗或单一药物治疗的情况下就能实现无癫痫发作，而双等位基因错义变异的患者则大多需要联合治疗。这些发现表明，BSN基因可能是癫痫的一个新的候选基因，并且基因型的严重程度与变异的分子亚区域效应相关。
另一项研究通过全基因组关联研究分析了60,674例子宫内膜异位症病例和701,926名对照者，发现BSN基因的变异与子宫内膜异位症的发生有关，并且BSN基因的变异还与多种疼痛和炎症性疾病存在显著遗传相关性[2]。这些发现提示，BSN基因的变异可能参与了疼痛和炎症的发生机制，为开发新的治疗方法提供了潜在靶点。
此外，研究发现BSN基因中的蛋白截断变异与成人晚发性肥胖、2型糖尿病和脂肪肝疾病相关[3]。这些变异与常见的肥胖相关基因相比，对BMI的影响更为显著。研究还发现，BSN基因中的蛋白截断变异会放大常见遗传变异对BMI的影响。这些发现表明，BSN基因的变异可能与肥胖的发病机制有关，并且可能参与了神经退行性病变的发生。
综上所述，BSN基因的变异与多种疾病的发生有关，包括癫痫、子宫内膜异位症、肥胖和神经退行性疾病。这些研究揭示了BSN基因在神经系统疾病和代谢性疾病中的重要作用，为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Ye, Tingting, Zhang, Jiwei, Wang, Jie, Liao, Wei-Ping, Liu, Xiao-Rong. 2022. Variants in BSN gene associated with epilepsy with favourable outcome. In Journal of medical genetics, 60, 776-783. doi:10.1136/jmg-2022-108865. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36600631/
2. Rahmioglu, Nilufer, Mortlock, Sally, Ghiasi, Marzieh, Morris, Andrew P, Zondervan, Krina T. 2023. The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions. In Nature genetics, 55, 423-436. doi:10.1038/s41588-023-01323-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36914876/
3. Zhao, Yajie, Chukanova, Maria, Kentistou, Katherine A, Yeo, Giles S H, Perry, John R B. 2024. Protein-truncating variants in BSN are associated with severe adult-onset obesity, type 2 diabetes and fatty liver disease. In Nature genetics, 56, 579-584. doi:10.1038/s41588-024-01694-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38575728/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
