智鼠故事 
C57BL/6JCya-Spegem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Speg-flox
产品编号：
S-CKO-01245
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Speg-flox mice (Strain S-CKO-01245) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Spegem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-11790-Speg-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01245
基因名
Speg
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
APEG-1; Apeg1; BPEG; D1Bwg1450e; SPEGalpha; SPEGbeta; mKIAA1297
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_007463
Ensembl ID
ENSMUST00000087122
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:109282 Mice homozygous for a knock-out allele die during the early postnatal period with enlarged, dilated hearts, and decreased cardiac function.
基因研究概述
Speg基因，也称为striated muscle preferentially expressed gene，是肌肉组织中选择性表达的一种基因。Speg基因编码的蛋白属于肌球蛋白轻链激酶（myosin light chain kinase, MLCK）家族，在肌肉的发育、功能和疾病中起着重要作用。Speg基因突变与多种肌肉疾病相关，包括中心核肌病（centronuclear myopathy, CNM）和心肌病等[1,2,3,6,7]。
中心核肌病是一种罕见的遗传性肌肉疾病，特征是肌肉无力、肌纤维中心核增多和肌纤维类型1占主导。Speg基因突变是CNM的病因之一，Speg基因突变导致的CNM患者通常表现为新生儿肌张力减退、肌肉无力、运动发育延迟和眼睑下垂等症状[1,2]。此外，Speg基因突变还与心肌病相关，Speg基因缺陷会导致心脏功能异常，包括心脏扩张和心力衰竭等[3,6,7]。
研究表明，Speg基因在肌肉发育、维持和功能中发挥着重要作用。Speg基因编码的蛋白参与调节肌肉细胞的钙信号传导、兴奋收缩偶联和肌肉再生等过程[3,5,7]。Speg基因缺陷会导致肌肉细胞钙信号传导异常，影响肌肉的收缩功能和兴奋收缩偶联[6]。此外，Speg基因还参与调节肌肉细胞的再生和修复，Speg基因缺陷会导致肌肉再生能力下降，影响肌肉的修复和功能恢复[7]。
Speg基因的分子机制研究表明，Speg蛋白与多种蛋白质相互作用，形成复合物，参与调节肌肉细胞的功能和信号传导。例如，Speg蛋白与desmin蛋白相互作用，维持肌原纤维的稳定性和完整性[5]。此外，Speg蛋白还与esterase D（Esd）、Cardiomyopathy-Associated Protein 5（Cmya5）和Fibronectin Type III and SPRY Domain Containing 2（Fsd2）等蛋白质相互作用，参与调节肌肉细胞的钙信号传导和兴奋收缩偶联[4]。
综上所述，Speg基因在肌肉的发育、维持和功能中发挥着重要作用，Speg基因突变与多种肌肉疾病相关。Speg基因的研究有助于深入理解肌肉疾病的发病机制和分子机制，为肌肉疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhang, Gang, Xu, Min, Huang, Tingting, Chen, Wangyang, Chang, Xingzhi. 2021. Clinical and genetic analysis of a case with centronuclear myopathy caused by SPEG gene mutation: a case report and literature review. In BMC pediatrics, 21, 209. doi:10.1186/s12887-021-02656-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33926407/
2. Yildirim, Mirac, Balasar, Ozgur, Kose, Engin, Dogan, Melih Timucin. . Mild congenital myopathy due to a novel variation in SPEG gene. In Intractable & rare diseases research, 10, 220-222. doi:10.5582/irdr.2021.01034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34466346/
3. Luo, Shiyu, Rosen, Samantha M, Li, Qifei, Agrawal, Pankaj B. 2021. Striated Preferentially Expressed Protein Kinase (SPEG) in Muscle Development, Function, and Disease. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34072258/
4. Lee, Chang Seok, Jung, Sung Yun, Yee, Rachel Sue Zhen, Rodney, George G, Hamilton, Susan L. 2023. Speg interactions that regulate the stability of excitation-contraction coupling protein complexes in triads and dyads. In Communications biology, 6, 942. doi:10.1038/s42003-023-05330-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37709832/
5. Luo, Shiyu, Li, Qifei, Lin, Jasmine, Kazerounian, Shideh, Agrawal, Pankaj B. . SPEG binds with desmin and its deficiency causes defects in triad and focal adhesion proteins. In Human molecular genetics, 29, 3882-3891. doi:10.1093/hmg/ddaa276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33355670/
6. Huntoon, Virginia, Widrick, Jeffrey J, Sanchez, Colline, Jacquemond, Vincent, Agrawal, Pankaj B. . SPEG-deficient skeletal muscles exhibit abnormal triad and defective calcium handling. In Human molecular genetics, 27, 1608-1617. doi:10.1093/hmg/ddy068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29474540/
7. Espinosa, Karla G, Geissah, Salma, Groom, Linda, Zhao, Mo, Dowling, James J. 2022. Characterization of a novel zebrafish model of SPEG-related centronuclear myopathy. In Disease models & mechanisms, 15, . doi:10.1242/dmm.049437. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35293586/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
