智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc33a1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc33a1-flox
产品编号：
S-CKO-00958
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc33a1-flox mice (Strain S-CKO-00958) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Slc33a1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-11416-Slc33a1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-00958
基因名
Slc33a1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Acatn; D630022N01Rik
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_015728
Ensembl ID
ENSMUST00000029402
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1332247 Mice homozygous for a serine to arginine substitution at amino acid 113 show early embryonic growth arrest. Adult heterozygotes display aberrant inflammatory response, increased propensity to infections and malignancies, degenerative features of the PNS and CNS, and abnormal induction of autophagy.
基因研究概述
Slc33a1，也称为Acetyl-CoA Transporter 1（ACATN1）或AT-1，是一种重要的内质网（ER）膜上的乙酰辅酶A（Ac-CoA）转运蛋白。Ac-CoA是细胞内的一种关键代谢中间产物，它在多种生物化学过程中发挥着重要作用，包括蛋白质的翻译后修饰、脂质合成和能量代谢等。SLC33A1基因编码的蛋白质负责将细胞质中的Ac-CoA转运到ER和Golgi apparatus中，以便进行后续的代谢活动[2][3]。
SLC33A1的异常与多种疾病的发生发展密切相关。例如，SLC33A1基因的突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）有关，这是一种以进行性双下肢痉挛为特征的神经系统疾病。研究发现，SLC33A1基因上的S113R突变会导致HSP42型，表现为异种细胞形态异常、轴突生长缺陷和神经退行性变[4]。此外，SLC33A1的异常还与铜代谢缺陷相关，如Huppke-Brendel综合征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为先天性白内障、听力障碍、发育迟缓和低铜血症等[5]。
SLC33A1的异常还与某些癌症的发生发展相关。例如，在卵巢癌中，SLC33A1基因的低表达与不良预后相关[6]。此外，在肺癌中，SLC33A1基因的表达上调与KRAS驱动的肺腺癌的进展和不良预后相关[1]。研究还发现，SLC33A1基因的突变会导致Keap1突变的肺癌细胞对Slc33a1蛋白的依赖性增加，从而为肺癌的治疗提供了新的靶点[1]。
综上所述，SLC33A1是一种重要的内质网膜上的乙酰辅酶A转运蛋白，参与调控细胞内的代谢活动。SLC33A1的异常与多种疾病的发生发展密切相关，包括遗传性痉挛性截瘫、铜代谢缺陷和某些癌症。对SLC33A1的研究有助于深入理解其在细胞代谢和疾病发生中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Romero, Rodrigo, Sánchez-Rivera, Francisco J, Westcott, Peter M K, Vander Heiden, Matthew G, Jacks, Tyler. 2020. Keap1 mutation renders lung adenocarcinomas dependent on Slc33a1. In Nature cancer, 1, 589-602. doi:10.1038/s43018-020-0071-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34414377/
2. Hirabayashi, Yoshio, Nomura, Kazuko H, Nomura, Kazuya. . The acetyl-CoA transporter family SLC33. In Molecular aspects of medicine, 34, 586-9. doi:10.1016/j.mam.2012.05.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23506891/
3. Hirabayashi, Yoshio, Kanamori, Akiko, Nomura, Kazuko H, Nomura, Kazuya. 2003. The acetyl-CoA transporter family SLC33. In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 447, 760-2. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12739170/
4. Lin, Pengfei, Li, Jianwei, Liu, Qiji, Shao, Changshun, Gong, Yaoqin. . A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42). In American journal of human genetics, 83, 752-9. doi:10.1016/j.ajhg.2008.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19061983/
5. Chiplunkar, Shwetha, Bindu, Parayil Sankaran, Nagappa, Madhu, Sinha, Sanjib, Taly, Arun B. 2016. Huppke-Brendel syndrome in a seven months old boy with a novel 2-bp deletion in SLC33A1. In Metabolic brain disease, 31, 1195-8. doi:10.1007/s11011-016-9854-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27306358/
6. Willis, Scooter, Villalobos, Victor M, Gevaert, Olivier, Sikic, Branimir I, Leyland-Jones, Brian. 2016. Single Gene Prognostic Biomarkers in Ovarian Cancer: A Meta-Analysis. In PloS one, 11, e0149183. doi:10.1371/journal.pone.0149183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26886260/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
