Phactr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phactr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20937

品系全称

C57BL/6JCya-Phactr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-218194-Phactr1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phactr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20937) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatase and actin regulator 1
基因别称
9630030F18Rik,Rpel1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001005740 | Ensembl: ENSMUST00000148891
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PHACTR1,即磷脂酶和肌动蛋白调节因子1,是一种重要的基因,其编码的蛋白在细胞骨架调节和细胞信号转导中发挥着重要作用。PHACTR1蛋白包含一个磷脂酶结构域和一个F-actin结合结构域,这表明它可能参与肌动蛋白细胞骨架的调控,并与磷脂酶的活性相关。此外,PHACTR1还与细胞增殖、分化和凋亡等过程有关,这些过程在心血管疾病的发生和发展中起着关键作用。

最近的研究表明,PHACTR1基因与多种心血管疾病相关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,PHACTR1基因的表达在动脉粥样硬化斑块中显著上调,这表明PHACTR1可能参与动脉粥样硬化的发生和发展。此外,PHACTR1基因的表达还与血管内皮功能障碍相关,这是动脉粥样硬化的早期病理特征之一。进一步的研究表明,PHACTR1基因的表达受到炎症和动脉粥样硬化刺激的影响,如TNF-α、IL-1β和氧化低密度脂蛋白(oxLDL)。这些研究表明,PHACTR1可能通过调节细胞骨架和炎症反应在动脉粥样硬化的发生和发展中发挥作用[1]。

此外,PHACTR1基因的突变也与心肌梗死和冠状动脉疾病的风险增加相关。研究表明,PHACTR1基因的某些多态性位点与冠状动脉疾病的风险增加相关,特别是在女性中[3]。这些研究表明,PHACTR1基因的突变可能通过影响细胞骨架和炎症反应在心血管疾病的发生和发展中发挥作用。

除了心血管疾病,PHACTR1基因还与其他疾病相关。例如,PHACTR1基因的突变与不稳定心绞痛的风险增加相关[2]。此外,PHACTR1基因的突变还与血压升高相关,这表明PHACTR1可能参与血压的调节[4]。

综上所述,PHACTR1基因是一种重要的基因,其编码的蛋白在细胞骨架调节、细胞信号转导和细胞增殖、分化和凋亡等过程中发挥着重要作用。PHACTR1基因的表达与动脉粥样硬化、心肌梗死、冠状动脉疾病、不稳定心绞痛和血压升高等疾病的发生和发展相关。这些研究表明,PHACTR1基因可能成为治疗这些疾病的新靶点。

参考文献:
1. Ma, Xiaoxuan, Su, Meiming, He, Qingze, Weng, Jianping, Xu, Suowen. 2022. PHACTR1, a coronary artery disease risk gene, mediates endothelial dysfunction. In Frontiers in immunology, 13, 958677. doi:10.3389/fimmu.2022.958677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36091033/
2. Kosiński, Krzysztof, Malinowski, Damian, Safranow, Krzysztof, Dziedziejko, Violetta, Pawlik, Andrzej. 2022. PECAM1, COL4A2, PHACTR1, and LMOD1 Gene Polymorphisms in Patients with Unstable Angina. In Journal of clinical medicine, 11, . doi:10.3390/jcm11020373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35054067/
3. Chen, Lishan, Qian, Hang, Luo, Zhihuan, Chen, Jun, Min, Xinwen. 2019. PHACTR1 gene polymorphism with the risk of coronary artery disease in Chinese Han population. In Postgraduate medical journal, 95, 67-71. doi:10.1136/postgradmedj-2018-136298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30777881/
4. Gu, Kunfang, Zhang, Yue, Sun, Ke, Jiang, Xiubo. . Associations between PHACTR1 gene polymorphisms and pulse pressure in Chinese Han population. In Bioscience reports, 40, . doi:10.1042/BSR20193779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32420588/