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Tmc4-KO 基因敲除小鼠

Tmc4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmc4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20893

品系全称

C57BL/6JCya-Tmc4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-353499-Tmc4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmc4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20893) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane channel-like gene family 4
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_181820 | Ensembl: ENSMUST00000038743
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2669035Mice homozygous for a null allele exhibit weaker glossopharyngeal nerve response to high-concentration of NaCl.
更多信息
Tmc4，也称为Transmembrane channel-like 4，是一种重要的跨膜通道蛋白。Tmc4基因位于人类染色体1q41上，编码一种含有6个跨膜结构域的蛋白质，属于Tmc基因家族。Tmc基因家族成员在多种生物学过程中发挥重要作用，包括听觉、皮肤健康和脂质代谢。

Tmc4基因的表达在多种组织中都有发现，包括大脑、肾脏和肝脏。在肝脏中，Tmc4基因的表达可能与脂质代谢相关。研究发现，Tmc4基因的变异与一些肝脏疾病的发生和发展有关，如非酒精性脂肪肝病（NAFLD）。

非酒精性脂肪肝病（NAFLD）是一种常见的肝脏疾病，特征是肝脏脂肪积累，但没有明显的酒精滥用史。NAFLD的严重程度可以从单纯的脂肪积累（非酒精性脂肪肝，NAFL）到非酒精性脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。NAFLD的发生和发展与多种遗传和环境因素有关。

研究发现，Tmc4基因的变异与非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的发生和发展有关。一项全基因组关联研究（GWAS）发现，Tmc4基因的变异与NAFLD的发生风险增加相关[1]。另一项研究也发现，Tmc4基因的变异与NAFLD的严重程度增加相关[2]。这些研究结果提示，Tmc4基因的变异可能是NAFLD的遗传易感因素之一。

除了与非酒精性脂肪肝病（NAFLD）相关，Tmc4基因的变异还与其他一些肝脏疾病的发生和发展有关。例如，研究发现，Tmc4基因的变异与肝细胞癌（HCC）的发生风险增加相关[3]。然而，也有一些研究没有发现Tmc4基因的变异与HCC的发生风险增加相关[4]。

综上所述，Tmc4基因是一种重要的跨膜通道蛋白，参与调控脂质代谢等生物学过程。Tmc4基因的变异与非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的发生和发展有关，可能是NAFLD的遗传易感因素之一。此外，Tmc4基因的变异还与其他一些肝脏疾病的发生和发展有关，如肝细胞癌（HCC）。然而，关于Tmc4基因变异与肝脏疾病发生风险之间的关系，目前的研究结果尚存在一些争议。未来需要进行更多的研究来深入探讨Tmc4基因在肝脏疾病发生发展中的作用机制，以及Tmc4基因变异在肝脏疾病诊断和预测中的潜在应用价值。

参考文献：
1. Chen, Yanhua, Du, Xiaomeng, Kuppa, Annapurna, Palmer, Nicholette D, Speliotes, Elizabeth K. 2023. Genome-wide association meta-analysis identifies 17 loci associated with nonalcoholic fatty liver disease. In Nature genetics, 55, 1640-1650. doi:10.1038/s41588-023-01497-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37709864/
2. Mancina, Rosellina Margherita, Dongiovanni, Paola, Petta, Salvatore, Valenti, Luca, Romeo, Stefano. 2016. The MBOAT7-TMC4 Variant rs641738 Increases Risk of Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Individuals of European Descent. In Gastroenterology, 150, 1219-1230.e6. doi:10.1053/j.gastro.2016.01.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26850495/
3. Wang, Peng, Li, Ying, Li, Lu, Zhong, Rong, Shen, Na. 2021. MBOAT7-TMC4 rs641738 Is Not Associated With the Risk of Hepatocellular Carcinoma or Persistent Hepatitis B Infection. In Frontiers in oncology, 11, 639438. doi:10.3389/fonc.2021.639438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34113561/
4. Kurima, Kiyoto, Yang, Yandan, Sorber, Katherine, Griffith, Andrew J. . Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. In Genomics, 82, 300-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12906855/

资料下载

S-KO-20893_6J_353499_Tmc4_Exon 2~5_strategy.pdf
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