Flad1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Flad1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20868

品系全称

C57BL/6JCya-Flad1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319945-Flad1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Flad1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20868) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
flavin adenine dinucleotide synthetase 1
基因别称
A930017E24Rik,Pp591
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177041 | Ensembl: ENSMUST00000129308
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FLAD1,也称为flavin adenine dinucleotide synthetase 1,是一种重要的蛋白质编码基因,其编码的蛋白质在细胞中负责合成黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)。FAD是一种关键的辅酶,参与多种生物学过程,包括线粒体呼吸链和核表观遗传学,对细胞代谢至关重要。因此,FLAD1基因的表达和功能与多种疾病的发生发展密切相关。

FLAD1基因的变异与多种疾病相关。例如,FLAD1基因的突变会导致脂质储存性肌病,这是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为肌肉纤维中甘油三酯的积累,导致肌肉功能障碍。研究显示,FLAD1基因的变异会导致FAD合成减少,进而影响线粒体功能和细胞代谢,引发脂质储存性肌病[3]。此外,FLAD1基因的变异还与多种癌症的发生发展相关。研究发现,FLAD1基因的拷贝数扩增在 triple-negative breast cancer (TNBC) 中发挥着重要作用,FLAD1的过表达会促进TNBC的进展[4]。此外,FLAD1基因的拷贝数扩增还会促进胃癌的进展,FLAD1的过表达与胃癌的预后不良相关[5]。

FLAD1基因的表达和功能还与神经肌肉疾病相关。研究发现,FLAD1基因的变异会导致神经肌肉疾病的发生,如肌肉萎缩症和肌营养不良症[1]。此外,FLAD1基因的变异还会影响肌肉卫星细胞的功能,导致肌肉再生和修复障碍,从而引发神经肌肉疾病[2]。

为了研究FLAD1基因的功能和作用机制,研究者们采用了多种实验模型。例如,研究者们通过沉默C. elegans中FLAD1基因的同源基因flad-1,成功模拟了人类对核黄素响应的神经肌肉疾病,并揭示了核黄素治疗神经肌肉疾病的分子机制[6]。此外,研究者们还通过分析FLAD1基因的表达水平和相关miRNA的表达水平,揭示了FLAD1基因在乳腺癌中的诊断和预后价值[7]。

综上所述,FLAD1基因是一种重要的蛋白质编码基因,其编码的蛋白质在细胞中负责合成FAD,参与多种生物学过程。FLAD1基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括脂质储存性肌病、癌症和神经肌肉疾病。研究者们通过多种实验模型揭示了FLAD1基因的功能和作用机制,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Ganassi, Massimo, Zammit, Peter S. 2022. Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. In European journal of translational myology, 32, . doi:10.4081/ejtm.2022.10064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35302338/
3. Hosseini, Seyed Ahmad, Shojaie, Layla, Ghelichi-Ghojogh, Mousa. 2023. Detection of FLAD1 mutations and lipid storage myopathy in a 5-year-old boy: a case report study. In Annals of medicine and surgery (2012), 85, 2049-2051. doi:10.1097/MS9.0000000000000561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37229023/
4. Song, Xiao-Qing, Yu, Tian-Jian, Ou-Yang, Yang, Shao, Zhi-Ming, Xiao, Yi. 2025. Copy number amplification of FLAD1 promotes the progression of triple-negative breast cancer through lipid metabolism. In Nature communications, 16, 1241. doi:10.1038/s41467-025-56458-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39890808/
5. Hu, Pan, Pan, Yuhang, Wang, Chenyang, Wang, Jiani, Zhang, Nana. 2020. FLAD1 is up-regulated in Gastric Cancer and is a potential prediction of prognosis. In International journal of medical sciences, 17, 1763-1772. doi:10.7150/ijms.48162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32714079/
6. Leone, Piero, Tolomeo, Maria, Piancone, Elisabetta, Di Schiavi, Elia, Barile, Maria. 2021. Mimicking human riboflavin responsive neuromuscular disorders by silencing flad-1 gene in C. elegans: Alteration of vitamin transport and cholinergic transmission. In IUBMB life, 74, 672-683. doi:10.1002/iub.2553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34558787/
7. Mei, Mei, Song, Wenting, Wang, Yingjun, Zhang, Mingzhi. 2021. Significant Diagnostic and Prognostic Value of FLAD1 and Related MicroRNAs in Breast Cancer after a Pan-Cancer Analysis. In Disease markers, 2021, 6962526. doi:10.1155/2021/6962526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34336008/