Serpinb7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Serpinb7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20864

品系全称

C57BL/6JCya-Serpinb7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-116872-Serpinb7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Serpinb7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20864) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade B, member 7
基因别称
4631416M05Rik,megsin,ovalbumin
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027548 | Ensembl: ENSMUST00000086690
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因SERPINB7,也称为丝氨酸蛋白酶抑制剂家族B成员7,是一种在人体中广泛表达的基因。SERPINB7编码的蛋白质属于丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族,这是一种能够抑制丝氨酸蛋白酶活性的蛋白质。SERPINB7在多种组织中表达,包括皮肤、肺、肾和肝脏等。它通过抑制丝氨酸蛋白酶的活性,参与调节细胞生长、分化、凋亡和炎症反应等生物学过程。

SERPINB7在银屑病的发病机制中发挥重要作用。银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,其发病机制复杂,涉及多种免疫细胞,包括角质形成细胞。SERPINB7基因的表达水平在银屑病患者的病变皮肤中下调,这与银屑病的严重程度呈负相关。因此,SERPINB7可能是一种保护性基因,其表达水平的降低可能促进了银屑病的发生和发展[1]。

在宫颈癌中,SERPINB7的表达水平上调,与患者的预后不良相关。SERPINB7基因的表达与肿瘤细胞增殖和转移有关,同时与肿瘤免疫微环境中的免疫浸润和免疫检查点活性相关。因此,SERPINB7可能是一种诊断和预后生物标志物,具有作为宫颈癌免疫治疗的潜在靶点[2]。

SERPINB7基因突变是Nagashima型掌跖角化症(NPPK)的致病因素。NPPK是一种常染色体隐性遗传病,表现为手掌和脚底的角化过度。SERPINB7基因的突变导致其编码的蛋白质功能异常,从而引起NPPK的发生。SERPINB7基因突变患者的临床表型与突变类型有关,进一步的研究有助于阐明NPPK的发病机制[3,4,5,6,7,8]。

在非小细胞肺癌中,SERPINB7的表达水平与患者对高剂量静脉维生素C治疗的反应相关。SERPINB7基因的表达水平在维生素C治疗后的NSCLC细胞中下调,高表达水平的SERPINB7与NSCLC患者的预后不良相关。然而,对于接受维生素C治疗的患者,SERPINB7的高表达水平与患者的生存期延长相关。因此,SERPINB7可能是一种预测因素,用于评估NSCLC患者对维生素C治疗的反应[9]。

综上所述,SERPINB7基因在多种疾病中发挥重要作用,包括银屑病、宫颈癌、NPPK和非小细胞肺癌等。SERPINB7基因的表达水平与疾病的严重程度和预后相关,可能作为一种诊断和预后生物标志物。此外,SERPINB7基因突变与NPPK的发病机制有关。进一步的研究将有助于深入理解SERPINB7在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ayvaz, Havva Hilal, Öztürk, Kuyaş Hekimler, Seyirci, Mehmet Ali, Erturan, İjlal, Yıldırım, Mehmet. 2023. The Role of EREG, PTPN1, and SERPINB7 Genes in the Pathogenesis of Psoriasis: May SERPINB7 Be Protective and a Marker of Severity for Psoriasis? In Dermatology practical & conceptual, 13, . doi:10.5826/dpc.1302a85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37196256/
2. Wei, Hua-Fang, Zhang, Rui-Feng, Zhao, Yue-Chen, Tong, Xian-Shuang. 2023. SERPINB7 as a prognostic biomarker in cervical cancer: Association with immune infiltration and facilitation of the malignant phenotype. In Heliyon, 9, e20184. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e20184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37809412/
3. Lyu, Chen, Zhang, Fan, Liu, Tingting, Sheng, Donglai, Sun, Yonghu. 2023. SERPINB7 mutation causes Nagashima-type palmoplantar keratosis and its spatiotemporal expression in zebrafish. In Experimental dermatology, 32, 766-776. doi:10.1111/exd.14762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36772997/
4. Xiao, Tong, Liu, Yan, Wang, Tian, Xia, Yumin, Wang, Xiaopeng. 2022. Two novel mutations of SERPINB7 in eight cases of Nagashima-type palmoplantar keratosis in the Chinese population. In The Journal of dermatology, 49, 539-544. doi:10.1111/1346-8138.16310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35178744/
5. Han, Hongmin, Li, Jing, Cao, Yaqi, Zhang, Yi, Han, Jianwen. 2025. Mutation analysis in three Chinese pedigrees with palmoplantar keratoderma caused by SERPINB7 gene mutations. In Indian journal of dermatology, venereology and leprology, , 1-3. doi:10.25259/IJDVL_1062_2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40033921/
6. Mizuno, O, Nomura, T, Suzuki, S, Akiyama, M, Shimizu, H. 2014. Highly prevalent SERPINB7 founder mutation causes pseudodominant inheritance pattern in Nagashima-type palmoplantar keratosis. In The British journal of dermatology, 171, 847-53. doi:10.1111/bjd.13076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24773080/
7. Li, C-X, Zhang, S-Q, Wen, J, Zeng, K, Zhang, X-B. . A sporadic case of Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by gene mutation in SERPINB7. In Clinical and experimental dermatology, 41, 811-3. doi:10.1111/ced.12849. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27663160/
8. Songsantiphap, Chankiat, Suwanwatana, Jirat, Ittiwut, Chupong, Rerknimitr, Pawinee, Shotelersuk, Vorasuk. 2020. Nagashima-Type Palmoplantar Keratosis with Compound Heterozygous Mutations in SERPINB7. In Case reports in dermatology, 12, 241-248. doi:10.1159/000509535. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33362511/
9. Ou, Junwen, Liao, Qiulin, Du, Yanping, Cai, Qichun, Pang, Clifford L K. 2023. SERPINE1 and SERPINB7 as potential biomarkers for intravenous vitamin C treatment in non-small-cell lung cancer. In Free radical biology & medicine, 209, 96-107. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2023.10.391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37838303/