Islr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Islr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20856

品系全称

C57BL/6JCya-Islr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320563-Islr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Islr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20856) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat 2
基因别称
B930052A04Rik,Linx,Mbu-3,mKIAA1465
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001161535 | Ensembl: ENSMUST00000163200
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444277Mice homozygous for a knock-out allele exhibit perinatal lethality, absent tail pinch response, and defective peroneal and tibial nerve morphology and branch extension.
ISLR2,也称为免疫球蛋白超家族含亮氨酸丰富重复序列2,是一种编码蛋白质的基因,在多种生物学过程中发挥作用。该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族和亮氨酸丰富重复序列家族,具有轴突引导在脑发育中的作用(因此也被称为LINX)。ISLR2基因的表达受到多种因素的调控,例如细胞毒性化合物、遗传变异和环境因素等。

在细胞毒性化合物方面,有研究发现,真菌毒素ZEN会降低ISLR2基因在猪肠道上皮细胞中的表达。ZEN是一种常见的霉菌毒素,对人类和动物健康以及食品安全构成高风险。当猪肠道上皮细胞暴露于ZEN时,细胞活力会随着ZEN剂量的增加而降低,ISLR2基因的表达也会显著下调。然而,当ISLR2基因过表达时,可以明显减少ZEN对细胞活力、凋亡率和氧化应激水平的影响,并且降低TNF-α和IFN-α的表达。这些发现表明,ISLR2基因可能作为一种新的调节因子,参与ZEN诱导的细胞毒性作用,为对抗ZEN毒性提供潜在的分子靶点[1]。

在遗传变异方面,有研究发现,ISLR2基因的纯合性截断变异与先天性脑积水、多发性关节挛缩和腹部膨胀等表型相关。这一表型可能是人类ISLR2基因的“敲除”表型。此外,LINX/ISLR2在脑前联合发育中发挥重要作用,LINX缺陷小鼠会表现出严重的脑积水,并且LINX杂合子小鼠会出现前联合发育缺陷,表明LINX基因在脑发育中的半合子不足。LINX/ISLR2的缺乏会导致神经元突起延伸受损和细胞体增大,并且LINX与Rho激酶相互作用,并上调其活性,影响细胞骨架组织等许多细胞过程。这些数据表明,LINX在调节复杂的脑连接中发挥作用,未来对其细胞外配体(s)的鉴定将有助于阐明其功能[2][3]。

在环境因素方面,有研究发现,COVID-19感染与大型动脉卒中(LAS)之间存在共享的遗传背景。COVID-19患者中,LAS的风险增加,其生物学机制尚不清楚。研究人员构建了COVID-19易感性的多基因风险评分(PRS),并测试了其与卒中亚型之间的关联。研究发现,COVID-19易感性与LAS之间存在显著关联。此外,SARS-CoV-2相关基因ISLR2的共表达基因网络与LAS的遗传风险显著相关。这些发现表明,COVID-19患者中报告的LAS风险增加可能是病毒感染的固有特性,而不仅仅是严重疾病的一般反应[4]。

综上所述,ISLR2基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞毒性化合物、遗传变异和环境因素等。ISLR2基因的表达受到多种因素的调控,并且与多种疾病的发生和发展相关。ISLR2基因的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bi, Zhenbin, Gu, Xuezhu, Xiao, Yeyi, Wu, Shenglong, Wang, Haifei. 2022. Analysis of the Roles of the ISLR2 Gene in Regulating the Toxicity of Zearalenone Exposure in Porcine Intestinal Epithelial Cells. In Toxins, 14, . doi:10.3390/toxins14090639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36136577/
2. Alazami, Anas M, Maddirevula, Sateesh, Seidahmed, Mohamed Zain, Albhlal, Lulu A, Alkuraya, Fowzan S. 2018. A novel ISLR2-linked autosomal recessive syndrome of congenital hydrocephalus, arthrogryposis and abdominal distension. In Human genetics, 138, 105-107. doi:10.1007/s00439-018-1963-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30483960/
3. Abudureyimu, Shaniya, Asai, Naoya, Enomoto, Atsushi, Mii, Shinji, Takahashi, Masahide. 2018. Essential Role of Linx/Islr2 in the Development of the Forebrain Anterior Commissure. In Scientific reports, 8, 7292. doi:10.1038/s41598-018-24064-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29739947/
4. Parodi, Livia, Myserlis, Evangelos Pavlos, Chung, Jaeyoon, Rosand, Jonathan, Anderson, Christopher D. 2022. Shared genetic background between SARS-CoV-2 infection and large artery stroke. In International journal of stroke : official journal of the International Stroke Society, , 17474930221095696. doi:10.1177/17474930221095696. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35403514/