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Gabrr2-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho 2
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008076 | Ensembl: ENSMUST00000024035
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
GABRR2，也称为γ-氨基丁酸受体ρ2亚基基因，是GABAA受体家族的一个成员，编码ρ2亚基，该亚基是GABAA受体的一种亚型。GABAA受体是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体，负责介导γ-氨基丁酸（GABA）的作用，GABA是一种抑制性神经递质，对神经元的兴奋性有调节作用。GABRR2基因的表达与多种神经精神疾病和生理过程相关，包括抑郁症、焦虑症、认知能力、精神分裂症、癫痫、酒精依赖症、自闭症和偏头痛等[1][2][3][4][5][6][7][8]。
研究发现，GABRR2基因的遗传变异与个体的一般认知能力有关。在中国汉族人群中，GABRR2基因的遗传多态性（c.1423C>T, rs282129）被发现对个体的Raven's标准渐进矩阵（RSPM）表现有显著影响，即使在排除非遗传因素后，如性别、专业、出生地类型和社会经济指数，这种影响仍然存在[2]。这表明GABRR2基因的遗传变异可能独立地影响个体的一般认知能力。
GABRR2基因还与抑郁症相关。研究发现，GABRR2基因与感知到的父母支持之间存在交互作用，这表明GABRR2基因可能在青少年抑郁症状的发展中发挥作用[1]。此外，研究发现，抗精神病药物利培酮治疗后，GABRR2基因的表达水平下降，这可能表明利培酮的治疗效果或疾病进展过程可能与GABRR2基因的表达有关[4]。
GABRR2基因也与癫痫的发生和发展有关。研究发现，GABRA6和GABRB2基因的SNPs被发现与癫痫易感性相关，而GABRR2基因的SNPs则与癫痫易感性和药物耐药性无关[5]。这表明GABRA6和GABRB2基因可能在癫痫的发生中起重要作用。
GABRR2基因还与酒精依赖症相关。研究发现，GABRR1和GABRR2基因的SNPs被发现与酒精依赖症相关，这表明GABAR受体基因的变异可能与酒精依赖症的风险有关[6]。
GABRR2基因还与自闭症相关。研究发现，GABRA4和GABRB1基因的SNPs被发现与自闭症相关，并且这两个基因之间存在基因-基因交互作用，这表明GABAR受体基因可能在自闭症的发生中起重要作用[7]。
GABRR2基因还与偏头痛相关。研究发现，GABRR1、GABRR2和GABRR3基因的SNPs被发现与偏头痛的风险无关，但是GABRR1基因的rs1186902 SNP被发现与偏头痛的发病年龄相关[8]。
GABRR2基因还与血清肌酐水平相关。研究发现，GABRR2基因的SNPs被发现与血清肌酐水平相关，这表明GABAR受体基因可能在肾脏功能的调节中起重要作用[9]。
此外，GABRR2基因在妊娠期间的大鼠脑组织中表达下调，这表明GABRR2基因可能与妊娠期间的神经生理变化有关[10]。
综上所述，GABRR2基因是一种重要的GABAA受体亚基基因，其表达与多种神经精神疾病和生理过程相关，包括抑郁症、焦虑症、认知能力、精神分裂症、癫痫、酒精依赖症、自闭症、偏头痛和肾脏功能等。GABRR2基因的研究有助于深入理解GABAR受体的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Van Assche, Evelien, Moons, Tim, Cinar, Ozan, Claes, Stephan, van Winkel, Ruud. 2017. Gene-based interaction analysis shows GABAergic genes interacting with parenting in adolescent depressive symptoms. In Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplines, 58, 1301-1309. doi:10.1111/jcpp.12766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28660714/
2. Ma, Zhe, Niu, Binbin, Shi, Zhangyan, Gao, Xiaocai, Zhang, Kejin. 2016. Genetic Polymorphism of GABRR2 Modulates Individuals' General Cognitive Ability in Healthy Chinese Han People. In Cellular and molecular neurobiology, 37, 93-100. doi:10.1007/s10571-016-0347-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26922432/
3. Cribb, Lachlan, Sarris, Jerome, Savage, Karen M, Stough, Con, Bousman, Chad A. 2023. Effect of kava (Piper methysticum) on peripheral gene expression among individuals with generalized anxiety disorder: A post hoc analysis of a randomized controlled trial. In Phytotherapy research : PTR, 37, 5897-5903. doi:10.1002/ptr.7999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37767766/
4. Ota, Vanessa Kiyomi, Noto, Cristiano, Gadelha, Ary, Bressan, Rodrigo Affonseca, Belangero, Sintia Iole. 2014. Evaluation of neurotransmitter receptor gene expression identifies GABA receptor changes: a follow-up study in antipsychotic-naïve patients with first-episode psychosis. In Journal of psychiatric research, 56, 130-6. doi:10.1016/j.jpsychires.2014.05.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24935901/
5. Kumari, Ritu, Lakhan, Ram, Kalita, J, Misra, U K, Mittal, Balraj. 2011. Potential role of GABAA receptor subunit; GABRA6, GABRB2 and GABRR2 gene polymorphisms in epilepsy susceptibility and pharmacotherapy in North Indian population. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 412, 1244-8. doi:10.1016/j.cca.2011.03.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21420396/
6. Xuei, Xiaoling, Flury-Wetherill, Leah, Dick, Danielle, Foroud, Tatiana, Edenberg, Howard J. . GABRR1 and GABRR2, encoding the GABA-A receptor subunits rho1 and rho2, are associated with alcohol dependence. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 418-427. doi:10.1002/ajmg.b.30995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19536785/
7. Ma, D Q, Whitehead, P L, Menold, M M, Gilbert, J R, Pericak-Vance, M A. 2005. Identification of significant association and gene-gene interaction of GABA receptor subunit genes in autism. In American journal of human genetics, 77, 377-88. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16080114/
8. García-Martín, Elena, Martínez, Carmen, Serrador, Mercedes, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2017. Gamma-Aminobutyric Acid (Gaba) Receptors Rho (Gabrr) Gene Polymorphisms and Risk for Migraine. In Headache, 57, 1118-1135. doi:10.1111/head.13122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28699326/
9. Pattaro, Cristian, De Grandi, Alessandro, Vitart, Veronique, Rudan, Igor, Pramstaller, Peter P. 2010. A meta-analysis of genome-wide data from five European isolates reveals an association of COL22A1, SYT1, and GABRR2 with serum creatinine level. In BMC medical genetics, 11, 41. doi:10.1186/1471-2350-11-41. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20222955/
10. Mann, Phyllis E. 2014. Gene Expression Profiling during Pregnancy in Rat Brain Tissue. In Brain sciences, 4, 125-35. doi:10.3390/brainsci4010125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24961703/
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