Tmc8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmc8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20792

品系全称

C57BL/6JCya-Tmc8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217356-Tmc8-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmc8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20792) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane channel-like gene family 8
基因别称
EVIN2,Ever2,mFLJ00400
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001195089 | Ensembl: ENSMUST00000106334
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~9
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2669037Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal with no major defects in T cell subset numbers or function.
TMC8,也称为Transmembrane channel-like 8,是一种重要的跨膜蛋白基因,其功能尚未完全阐明。TMC8基因的突变与多种疾病相关,尤其是与人类乳头瘤病毒(HPV)感染和皮肤癌的发生发展密切相关。

TMC8基因的突变与Epidermodysplasia verruciformis(EV)的发生密切相关。EV是一种罕见的遗传性皮肤病,患者易感染人乳头瘤病毒(HPV),并发展成典型的扁平疣。TMC6和TMC8基因的突变导致患者对HPV感染的高度易感性,从而使患者面临患皮肤癌的高风险,尤其是鳞状细胞癌(SCC)[1]。EV是第一个将癌症与病毒感染相关联的疾病,因此EV成为我们理解病毒致癌机制的重要基石。

TMC8基因的突变还与头颈部鳞状细胞癌(HNSC)的发生发展相关。研究发现,TMC8在HNSC中高表达,并且高表达与患者预后改善相关[2]。TMC8的表达与免疫细胞浸润相关,包括CD4+ T细胞、CD8+ T细胞、B细胞和巨噬细胞,这表明TMC8可能通过调节CD4+ T细胞的浸润水平来发挥抗HPV作用。

此外,TMC8基因的突变还与EB病毒(EBV)相关的上皮癌的发生发展相关。研究发现,TMC8在EBV阳性的肿瘤组织中显著上调,这表明TMC8可能是EBV相关上皮癌的潜在预后标志物[3]。

TMC8基因的突变还与皮肤HPV感染相关。研究发现,TMC8基因的突变导致患者对β型HPV感染的高度易感性,从而使患者面临患皮肤癌的高风险[4]。

综上所述,TMC8基因的突变与多种疾病相关,包括EV、HNSC、EBV相关上皮癌和皮肤HPV感染。TMC8基因的突变导致患者对HPV感染的高度易感性,从而增加患者患皮肤癌的风险。此外,TMC8基因的突变还与免疫细胞浸润相关,可能通过调节免疫细胞的功能来影响疾病的发生发展。因此,TMC8基因的研究对于深入理解HPV感染和皮肤癌的发生发展机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Burger, B, Itin, P H. 2014. Epidermodysplasia verruciformis. In Current problems in dermatology, 45, 123-31. doi:10.1159/000356068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24643182/
2. Lin, Bo, Wang, Shunji, Yao, Youdan, Shen, Yuehong, Yang, Hongyu. 2021. Comprehensive co-expression analysis reveals TMC8 as a prognostic immune-associated gene in head and neck squamous cancer. In Oncology letters, 22, 498. doi:10.3892/ol.2021.12759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33981360/
3. Heawchaiyaphum, Chukkris, Pientong, Chamsai, Yoshiyama, Hironori, Panthong, Watcharapong, Ekalaksananan, Tipaya. 2021. General Features and Novel Gene Signatures That Identify Epstein-Barr Virus-Associated Epithelial Cancers. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14010031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35008199/
4. Shimizu, Akira, Yamaguchi, Reimon, Kuriyama, Yuko. 2023. Recent advances in cutaneous HPV infection. In The Journal of dermatology, 50, 290-298. doi:10.1111/1346-8138.16697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36601717/