Ncln-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ncln-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20699

品系全称

C57BL/6JCya-Nclnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-103425-Ncln-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ncln-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20699) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nicalin
基因别称
3100002P13Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134009 | Ensembl: ENSMUST00000020463
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ncln,也称为Nicastrin-like蛋白,是一种重要的膜蛋白,与Nodal信号通路中的Nodal调节因子(NOMO)相互作用。Ncln与NOMO共同形成了一个膜蛋白复合物,在Nodal信号通路中发挥重要作用。Nodal信号通路是转化生长因子-β(TGFβ)超家族的信号因子,在脊椎动物发育中起着关键作用,控制着多种细胞命运决策,对于胚胎体计划的建立至关重要。Ncln和NOMO的复合物可以拮抗Nodal信号通路,影响中胚层和内胚层的发育,从而影响胚胎体轴的形成和器官的定位[4]。

Ncln还与另一个膜蛋白Nicastrin有相似之处。Nicastrin是γ-分泌酶复合物的组成部分,γ-分泌酶复合物是阿尔茨海默病相关的一种蛋白酶,参与β-淀粉样蛋白的生成。Ncln和Nicastrin都包含有保守的谷氨酸333残基和DYIGS基序,这些基序对于底物识别和加工在γ-分泌酶中非常重要。因此,Ncln和Nicastrin可能在膜蛋白复合物的形成和稳定性中发挥相似的作用[5]。

在人类疾病研究中,Ncln的突变与一些疾病的发生发展有关。例如,Hirschsprung病(HSCR)是一种先天性肠道梗阻,由于肠道神经系统的前体细胞未能迁移、增殖、分化和存活在远端肠道内。研究发现,Ncln的突变可能导致HSCR的发生,影响肠道神经系统的发育[1]。此外,Ncln的表达还与口腔癌的发生发展有关,口腔癌患者中Ncln的表达水平显著升高,提示Ncln可能参与了口腔癌的发生发展过程[2]。

最近的研究还发现,Ncln与皮肤衰老有关。一项韩国人群研究发现,Ncln基因中的单核苷酸多态性(SNP)与皮肤皱纹和色素沉着有关,提示Ncln可能参与了皮肤衰老的过程[3]。

综上所述,Ncln是一种重要的膜蛋白,与Nodal信号通路中的Nodal调节因子(NOMO)相互作用,影响中胚层和内胚层的发育,从而影响胚胎体轴的形成和器官的定位。Ncln的突变与Hirschsprung病和口腔癌的发生发展有关,还与皮肤衰老有关。Ncln的研究有助于深入理解Nodal信号通路和膜蛋白复合物的功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gui, Hongsheng, Schriemer, Duco, Cheng, William W, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Hofstra, Robert M W. 2017. Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes. In Genome biology, 18, 48. doi:10.1186/s13059-017-1174-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28274275/
2. Moghimi, Mansour, Bakhtiari, Ronak, Mehrabadi, Jalil Fallah, Mitsuwan, Watcharapong, Nissapatorn, Veeranoot. 2020. Interaction of human oral cancer and the expression of virulence genes of dental pathogenic bacteria. In Microbial pathogenesis, 149, 104464. doi:10.1016/j.micpath.2020.104464. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32858118/
3. Oh Kim, Jung, Park, Boreum, Yoon Choi, Joung, Koh, Dae-Seung, Hong, Kyung-Won. . Identifi cation of the Underlying Genetic Factors of Skin Aging in a Korean Population Study. In Journal of cosmetic science, 72, 63-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35349426/
4. Haffner, Christof, Frauli, Mélanie, Topp, Stephanie, Bally-Cuif, Laure, Haass, Christian. 2004. Nicalin and its binding partner Nomo are novel Nodal signaling antagonists. In The EMBO journal, 23, 3041-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15257293/
5. Haffner, Christof, Dettmer, Ulf, Weiler, Timotheus, Haass, Christian. 2007. The Nicastrin-like protein Nicalin regulates assembly and stability of the Nicalin-nodal modulator (NOMO) membrane protein complex. In The Journal of biological chemistry, 282, 10632-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17261586/