Psd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Psd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20645

品系全称

C57BL/6JCya-Psdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73728-Psd-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Psd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20645) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin and Sec7 domain containing
基因别称
1110007H17Rik,A930015K15,Efa6,Efa6a,Psdl,mKIAA2011
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028627 | Ensembl: ENSMUST00000041391
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~11
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DLG2,也称为PSD-93(postsynaptic density protein-93),是一种在神经系统中发挥重要作用的蛋白质。它主要位于神经元的突触后密度区,参与调节突触的形成、功能和可塑性。DLG2的突变和表达异常与多种神经系统疾病相关,包括精神分裂症、智力障碍和自闭症谱系障碍(ASDs)。

DLG2的突变和表达异常会影响突触的形成和功能。例如,缺乏DLG2基因的突变小鼠表现出自闭症样行为,包括社交缺陷和重复行为增加,以及纹状体中自发性兴奋性突触后电流的抑制[1]。此外,DLG2的缺乏还会导致皮质纹状体突触传递显著受损,这可能是由于纹状体中功能性突触数量的减少[1]。

除了DLG2,其他与突触功能相关的基因也受到研究。例如,DLGAP2基因编码SAP90/PSD-95相关蛋白2(SAPAP2),位于神经元细胞的突触后密度区,参与调节神经元突触功能。研究发现,DLGAP2基因的突变与精神分裂症的发生相关[3]。

此外,一些研究还探索了基因治疗在神经发育障碍中的应用。例如,CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由X连锁CDKL5基因突变引起。CDKL5是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,对轴突生长、树突形态发生以及突触形成、成熟和维护至关重要。通过将CDKL5基因传递到患者的大脑,可以提供临床益处[2]。

综上所述,DLG2和DLGAP2基因在神经系统中发挥重要作用,参与调节突触的形成和功能。它们的突变和表达异常与多种神经系统疾病相关。此外,基因治疗在神经发育障碍中的应用也显示出一定的潜力。这些研究成果为深入了解神经系统的功能和疾病发生机制提供了重要线索,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Yoo, Taesun, Joshi, Shambhu, Prajapati, Sanjaya, Kim, Eunjoon, Kim, Soo Young. 2022. A Deficiency of the Psychiatric Risk Gene DLG2/PSD-93 Causes Excitatory Synaptic Deficits in the Dorsolateral Striatum. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 938590. doi:10.3389/fnmol.2022.938590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35966008/
2. Voronin, Gregory, Narasimhan, Jana, Gittens, Jamila, Wu, Zhijian, Weetall, Marla. 2024. Preclinical studies of gene replacement therapy for CDKL5 deficiency disorder. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 3331-3345. doi:10.1016/j.ymthe.2024.07.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39033321/
3. Li, Jun-Ming, Lu, Chao-Lin, Cheng, Min-Chih, Tsai, Hsin-Yao, Chen, Chia-Hsiang. 2014. Role of the DLGAP2 gene encoding the SAP90/PSD-95-associated protein 2 in schizophrenia. In PloS one, 9, e85373. doi:10.1371/journal.pone.0085373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24416398/