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Inpp5e-KO 基因敲除小鼠

Inpp5e-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Inpp5e-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20637

品系全称

C57BL/6JCya-Inpp5eem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64436-Inpp5e-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Inpp5e-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20637) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
基因别称
1200002L24Rik，72kDa，mKIAA0123
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_033134 | Ensembl: ENSMUST00000145701
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927753Mice homozygous for a null mutation display signs of ciliopathies including prenatal and perinatal lethality, polycystic kidneys, arrest of eye development, abnormalities in primary cilia, cerebral developmental defects, and skeletal defects.
更多信息
INPP5E，也称为inositol polyphosphate-5-phosphatase E，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。INPP5E编码的蛋白是一种磷酸酶，能够调节磷脂酰肌醇信号通路，影响细胞生长、分裂和信号传导等多种细胞活动。INPP5E在多种细胞中都有表达，包括神经元、视网膜细胞和嗅觉感觉神经元等。

INPP5E在神经发育过程中发挥着重要作用。研究表明，INPP5E基因突变会导致多种神经发育障碍，包括Joubert综合征（JBTS）和神经管缺陷（NTD）等。INPP5E基因突变会导致cilia功能障碍，影响Hedgehog信号通路，进而影响神经管的闭合和神经元的生成。例如，在人类胎儿前脑中，INPP5E基因突变会导致形成腹侧端脑细胞类型而不是皮质祖细胞和神经元，并导致Sonic hedgehog (SHH)信号通路的增加[1]。此外，INPP5E基因突变还会导致视网膜细胞外突的形成和光感受器细胞的丢失[2]。这些研究表明，INPP5E基因在神经发育过程中发挥着重要作用，其突变会导致多种神经发育障碍。

INPP5E在视网膜发育过程中也发挥着重要作用。研究表明，INPP5E基因突变会导致视网膜退化，包括黄斑和锥/锥-棒状细胞营养不良等。INPP5E基因突变会导致光感受器外突的形态和结构异常，进而导致光感受器细胞的丢失[2]。此外，INPP5E基因突变还会影响视网膜细胞中的磷脂酰肌醇信号通路，导致视网膜细胞的形态和功能异常[3]。

INPP5E在嗅觉感觉神经元中也发挥着重要作用。研究表明，INPP5E基因突变会导致嗅觉感觉神经元中的cilia形态和结构异常，进而影响嗅觉适应和嗅觉反应[3]。此外，INPP5E基因突变还会导致嗅觉感觉神经元中的磷脂酰肌醇信号通路异常，导致嗅觉反应的动力学改变[3]。

综上所述，INPP5E基因在神经发育和视网膜发育过程中发挥着重要作用，其突变会导致多种神经发育障碍和视网膜退化。INPP5E基因的功能研究有助于深入理解神经发育和视网膜发育的分子机制，为神经发育障碍和视网膜退化的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Schembs, Leah, Willems, Ariane, Hasenpusch-Theil, Kerstin, Chandran, Siddharthan, Theil, Thomas. . The ciliary gene INPP5E confers dorsal telencephalic identity to human cortical organoids by negatively regulating Sonic hedgehog signaling. In Cell reports, 39, 110811. doi:10.1016/j.celrep.2022.110811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35584663/
2. Gupta, Mohona, Lewis, Tylor R, Stuck, Michael W, Arshavsky, Vadim Y, Pazour, Gregory J. 2024. Inpp5e Is Critical for Photoreceptor Outer Segment Maintenance. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.08.27.609873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39253441/
3. Ukhanov, Kirill, Uytingco, Cedric, Green, Warren, Schurmans, Stephane, Martens, Jeffrey R. 2021. INPP5E controls ciliary localization of phospholipids and the odor response in olfactory sensory neurons. In Journal of cell science, 135, . doi:10.1242/jcs.258364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33771931/

资料下载

S-KO-20637_6J_64436_Inpp5e_Exon 2~4_strategy.pdf
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