Ccdc9-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20629

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243846-Ccdc9-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20629) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 9
基因别称
2600011L02Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001136471 | Ensembl: ENSMUST00000118976
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~5.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因CCDC9,全称为coiled-coil domain containing 9,是一个编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因。CCDC9蛋白的生物学功能尚不完全清楚,但研究表明它与多种生物学过程有关,包括细胞增殖、分化和凋亡。CCDC9基因的表达模式和组织分布表明它在不同组织和细胞类型中可能具有不同的功能。例如,CCDC9在生殖系统中表达,可能与男性生育能力相关[1]。

在男性生殖系统中,精子活力低下是男性不育的一个重要原因。严重弱精子症(asthenozoospermia)是一种精子活力极低的情况,对男性生殖健康构成严重威胁。研究发现,在一名患有严重弱精子症的患者中,CCDC9基因中存在一个新的纯合变异,这种变异被认为是高度致病的,并且可能是导致弱精子症的原因。进一步的研究表明,含有该变异的精子中CCDC9蛋白水平显著降低,其形态和超微结构严重受损[1]。这表明CCDC9基因可能在精子活力和男性生育能力中发挥重要作用。

此外,基因组测序研究发现,在巴基斯坦的男性不育家族中,CCDC9基因中存在有害的基因型,这表明CCDC9基因突变可能与男性不育有关[2]。进一步的研究表明,CCDC9基因的突变可能导致精子结构异常,从而影响精子活力和男性生育能力。

除了与男性生育能力相关,CCDC9基因还与神经退行性疾病和肿瘤发生有关。研究发现,在早期帕金森病(PD)患者中,CCDC9基因的环状RNA表达水平降低,这表明CCDC9基因可能与PD的发生和发展有关[3]。此外,CCDC9基因的环状RNA表达水平降低还与缺血性卒中后的缺血/再灌注损伤有关,这表明CCDC9基因可能与脑卒中的发生和发展有关[4]。此外,CCDC9基因的环状RNA表达水平降低还与胃癌的进展有关,这表明CCDC9基因可能与胃癌的发生和发展有关[5]。

综上所述,基因CCDC9是一个编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因,与多种生物学过程有关,包括细胞增殖、分化和凋亡。CCDC9基因的表达模式和组织分布表明它在不同组织和细胞类型中可能具有不同的功能。CCDC9基因的突变可能与男性不育、神经退行性疾病和肿瘤发生有关。CCDC9基因的研究有助于深入理解其在人类健康和疾病中的功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sha, Yanwei, Xu, Yankai, Wei, Xiaoli, Chen, Jing, Wang, Xiong. 2019. CCDC9 is identified as a novel candidate gene of severe asthenozoospermia. In Systems biology in reproductive medicine, 65, 465-473. doi:10.1080/19396368.2019.1655812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31502483/
2. Khan, Muhammad Riaz, Akbari, Arvand, Nicholas, Thomas J, Shah, Aftab Ali, Conrad, Donald F. 2023. Genome sequencing of Pakistani families with male infertility identifies deleterious genotypes in SPAG6, CCDC9, TKTL1, TUBA3C, and M1AP. In Andrology, , . doi:10.1111/andr.13570. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38073178/
3. Whittle, Benjamin J, Izuogu, Osagie G, Lowes, Hannah, Santibanez-Koref, Mauro, Hudson, Gavin. 2024. Early-stage idiopathic Parkinson's disease is associated with reduced circular RNA expression. In NPJ Parkinson's disease, 10, 25. doi:10.1038/s41531-024-00636-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38245550/
4. Wu, Liquan, Xu, Haitao, Zhang, Wenfei, Li, Wenlan, Ke, Wei. 2020. Circular RNA circCCDC9 alleviates ischaemic stroke ischaemia/reperfusion injury via the Notch pathway. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 14152-14159. doi:10.1111/jcmm.16025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33124180/
5. Luo, Zai, Rong, Zeyin, Zhang, Jianming, Qiu, Zhengjun, Huang, Chen. 2020. Circular RNA circCCDC9 acts as a miR-6792-3p sponge to suppress the progression of gastric cancer through regulating CAV1 expression. In Molecular cancer, 19, 86. doi:10.1186/s12943-020-01203-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32386516/