Itih4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Itih4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20607

品系全称

C57BL/6JCya-Itih4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16427-Itih4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Itih4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20607) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inter alpha-trypsin inhibitor, heavy chain 4
基因别称
ITI-HC4,Itih-4,PK-120
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018746 | Ensembl: ENSMUST00000120269
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109536Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal. Surprisingly, IL-6/STAT3 signaling is significantly suppressed in mutant liver tissues but hepatocytes remain well differentiated.
Itih4基因,也称为inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4,编码一种细胞外基质蛋白,参与调节细胞外基质的稳定性和功能。Itih4蛋白属于inter-alpha-trypsin inhibitor(ITI)家族,这是一个在哺乳动物中广泛表达的蛋白家族,由ITI轻链和ITI重链组成。ITI蛋白在细胞外基质中发挥多种生物学功能,包括调节蛋白酶活性、抑制细胞外基质降解和参与炎症反应[1,4,6]。

Itih4基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。例如,Itih4基因的表达下调与卵巢癌的发生相关。研究表明,Itih4基因的表达下调可以促进卵巢癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力[3]。此外,Itih4基因的表达上调与类风湿性关节炎的发生相关。研究表明,Itih4基因的表达上调可以激活趋化因子信号通路,加剧类风湿性关节炎的炎症反应[6]。此外,Itih4基因的表达还与动脉粥样硬化的发生相关。研究表明,Itih4基因的表达上调可以促进动脉粥样硬化斑块的形成[1]。

Itih4基因的遗传变异与多种疾病的风险相关。例如,Itih4基因的SNP rs2535633与婴儿早期体重增加相关。研究发现,携带rs2535633 T等位基因的婴儿在出生后3个月内体重增加的风险较高[2]。此外,Itih4基因的SNP rs2239547与孕妇抑郁症状的发生相关。研究发现,携带rs2239547 CC基因型的孕妇在孕期发生抑郁症状的风险较低[5]。此外,Itih4基因的SNP rs2237892与冠状动脉疾病的风险相关。研究发现,携带rs2237892 T等位基因的人群患冠状动脉疾病的风险较高[1]。

综上所述,Itih4基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括卵巢癌、类风湿性关节炎、动脉粥样硬化等。Itih4基因的遗传变异与多种疾病的风险相关,包括婴儿早期体重增加、孕妇抑郁症状、冠状动脉疾病等。深入研究Itih4基因的功能和遗传变异对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Ravindran, Aarthi, Holappa, Lari, Niskanen, Henri, Örd, Tiit, Kaikkonen, Minna U. . Translatome profiling reveals Itih4 as a novel smooth muscle cell-specific gene in atherosclerosis. In Cardiovascular research, 120, 869-882. doi:10.1093/cvr/cvae028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38289873/
2. Zhang, Yuanyuan, Mei, Hong, Xu, Ke, Zhang, Ya, Zhang, Jianduan. 2021. Associations between KCNQ1 and ITIH4 gene polymorphisms and infant weight gain in early life. In Pediatric research, 91, 1290-1295. doi:10.1038/s41390-021-01601-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34247200/
3. Huang, Min, Wang, Qi, Zhang, Wei, Li, Dan-rong, Li, Li. . [Impact of the biological function on epithelial ovarian cancer with ITIH4 gene expression down-regulating in vitro]. In Zhonghua fu chan ke za zhi, 48, 34-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23531249/
4. Fujita, Yuko, Ezura, Yoichi, Emi, Mitsuru, Bujo, Hideaki, Saito, Yasushi. 2003. Hypercholesterolemia associated with splice-junction variation of inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 (ITIH4) gene. In Journal of human genetics, 49, 24-28. doi:10.1007/s10038-003-0101-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14661079/
5. Miyake, Yoshihiro, Tanaka, Keiko, Arakawa, Masashi. 2018. ITIH3 and ITIH4 polymorphisms and depressive symptoms during pregnancy in Japan: the Kyushu Okinawa Maternal and Child Health Study. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 125, 1503-1509. doi:10.1007/s00702-018-1905-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29992445/
6. Joshi, Lovely, Chakraborty, Debolina, Kumar, Vijay, Biswas, Sagarika. 2024. ITIH4 in Rheumatoid Arthritis Pathogenesis: Network Pharmacology and Molecular Docking Analysis Identify CXCR4 as a Potential Receptor. In Pathophysiology : the official journal of the International Society for Pathophysiology, 31, 514-530. doi:10.3390/pathophysiology31030038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39311312/