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Mtss2-KO 基因敲除小鼠

Mtss2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtss2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20442

品系全称

C57BL/6JCya-Mtss2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244654-Mtss2-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mtss2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20442) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MTSS I-BAR domain containing 2
基因别称
ABBA，Mtss1l
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198625 | Ensembl: ENSMUST00000052457
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~3.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
MTSS2基因，全称为Metastasis suppressor 2，编码一个名为MTSS2的蛋白质，该蛋白质在细胞骨架的调控中发挥重要作用。MTSS2蛋白是一种F-BAR结构域蛋白，它能够感应细胞膜曲率的改变，并参与细胞形态的调节、细胞迁移和细胞分裂等过程。F-BAR结构域能够识别并聚集在膜曲率较高区域，从而影响膜的重塑和细胞骨架的组织。

MTSS2基因的突变与多种疾病相关。例如，MTSS2基因的突变可以导致一种神经发育障碍，称为MTSS2相关的神经发育障碍（MTSS2-related NDD），这种疾病的特点是智力发育障碍，伴随眼部异常和独特的面部特征。这种疾病最初报道的病例中，患者表现出MTSS2基因中的一种特定突变（c.2011C>T，p.Arg671Trp），这是一种错义突变，可能导致蛋白质功能的改变。此外，还有病例显示MTSS2突变与自闭症谱系障碍、甲状腺功能减退症、十二指肠梗阻、腹股沟疝、隐睾症、短暂性骨膜下新骨形成以及骨龄延迟等临床特征有关[1]。

在另一项研究中，MTSS2基因与阿尔茨海默病（AD）和胃肠道疾病（GIT）之间的关系被探讨。研究发现，MTSS2基因与胃肠道疾病（如胃食管反流病和消化性溃疡病）之间存在显著的遗传重叠和相关性。这些研究结果表明，MTSS2基因可能参与了AD和GIT疾病的发生发展，尽管这种关联可能不是因果关系的[2]。

另外，MTSS2基因在细胞黏附和迁移中也发挥作用。研究发现，MTSS2基因的产物能够通过结合并激活Rac1蛋白，促进细胞在纤维连接蛋白介导下的铺展。这一过程涉及到细胞骨架的重排和细胞迁移，对于细胞的生长和组织的形成至关重要[3]。

综上所述，MTSS2基因是一个重要的基因，其编码的蛋白质在细胞骨架的调控、细胞迁移、细胞分裂以及神经发育等方面发挥着关键作用。MTSS2基因的突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍、自闭症谱系障碍、甲状腺功能减退症、胃肠道疾病等。这些研究为进一步了解MTSS2基因的功能和疾病的发生发展提供了重要的线索。

参考文献：
1. Corona-Rivera, Jorge Román, Zenteno, Juan Carlos, Ordoñez-Labastida, Vianey, Corona-Rivera, Alfredo, Martínez-Herrera, Alejandro. 2023. MTSS2-related neurodevelopmental disorder: Further delineation of the phenotype. In European journal of medical genetics, 66, 104826. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104826. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37657631/
2. Adewuyi, Emmanuel O, O'Brien, Eleanor K, Nyholt, Dale R, Porter, Tenielle, Laws, Simon M. 2022. A large-scale genome-wide cross-trait analysis reveals shared genetic architecture between Alzheimer's disease and gastrointestinal tract disorders. In Communications biology, 5, 691. doi:10.1038/s42003-022-03607-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35851147/
3. Zeng, Xian-Chun, Luo, Xuesong, Wang, San-Xia, Zhan, Xi. . Fibronectin-mediated cell spreading requires ABBA-Rac1 signaling. In Journal of cellular biochemistry, 114, 773-81. doi:10.1002/jcb.24415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23060091/

资料下载

S-KO-20442_6J_244654_Mtss2_Exon 4~9_strategy.pdf
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