Tmco6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmco6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20435

品系全称

C57BL/6JCya-Tmco6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71983-Tmco6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmco6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20435) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane and coiled-coil domains 6
基因别称
2410015B03Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028036 | Ensembl: ENSMUST00000007046
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMCO6,也称为Transmembrane and coiled-coil domains 6,是一个编码跨膜和螺旋-螺旋结构域蛋白的基因。TMCO6蛋白的功能目前尚不明确,但研究显示它可能与神经退行性疾病、性别决定、牙周疾病以及热应激反应等相关。

在羊的遗传性神经退行性疾病研究中,TMCO6基因的失功能性变异被发现与北国切维特羊的早发性进行性共济失调和运动神经元退化有关。这种家族性隐性形式的运动神经元疾病是由一个致病性的4个碱基对缺失引起的,导致蛋白质截断50%,假设这将导致功能性TMCO6的缺失。这个未表征的蛋白被认为与泛素连接酶1相互作用,而泛素连接酶1与阿尔茨海默病相关。此外,散发性肌萎缩侧索硬化症是由UBQLN2基因的变异引起的。这些发现为TMCO6提供了第一个自发性动物模型,这可能对其他比较性神经退行性疾病的研究具有重要意义。此外,这些结果将允许设计一种基因测试,以防止这种致命疾病在受影响的羊群中发生[1]。

在亚洲黄池龟(Mauremys mutica)的性别决定研究中,发现了一种温度依赖性性别决定(TSD)的现象,其中胚胎发育期间的孵化温度决定了个体的性别命运。研究发现,tmco6基因在温度敏感期前后的性腺转录组中表达差异显著,表明tmco6可能参与性别决定或分化过程[2]。

牙周疾病是一种由遗传和环境因素共同作用引起的疾病。研究发现,在牙周疾病患者中,TMCO6基因的表观遗传变化与牙周疾病相关。例如,在自报有牙龈出血和牙周疾病病史的个体中,TMCO6基因的DNA甲基化水平与牙周疾病相关[3]。

在牛的热应激研究中,发现热应激会导致骨骼肌中的氧化应激。研究发现,在热应激条件下,TMCO6基因的表达在骨骼肌中上调,表明TMCO6可能参与骨骼肌对热应激的响应[4]。

综上所述,TMCO6基因在神经退行性疾病、性别决定、牙周疾病以及热应激反应等方面发挥重要作用。TMCO6基因的失功能性变异与羊的遗传性神经退行性疾病相关,而tmco6基因的表达差异与亚洲黄池龟的性别决定相关。此外,TMCO6基因的表观遗传变化与牙周疾病相关,而热应激条件下,TMCO6基因的表达在骨骼肌中上调。这些研究结果表明,TMCO6基因可能参与多种生物学过程,并为相关疾病的研究和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Letko, Anna, Brülisauer, Franz, Häfliger, Irene M, Scholes, Sandra, Drögemüller, Cord. 2023. Loss-of-function variant in the ovine TMCO6 gene in North Country Cheviot sheep with motor neuron disease. In Genomics, 115, 110689. doi:10.1016/j.ygeno.2023.110689. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488055/
2. Yuan, Ju, Wang, Yakun, Liu, Fang, Liu, Xiaoli, Zhu, Xinping. 2021. Comparative transcriptomic analysis reveals the gonadal development-related gene response to environmental temperature in Mauremys mutica. In Comparative biochemistry and physiology. Part D, Genomics & proteomics, 40, 100925. doi:10.1016/j.cbd.2021.100925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34689019/
3. Kurushima, Yuko, Tsai, Pei-Chien, Castillo-Fernandez, Juan, Steves, Claire J, Bell, Jordana T. 2019. Epigenetic findings in periodontitis in UK twins: a cross-sectional study. In Clinical epigenetics, 11, 27. doi:10.1186/s13148-019-0614-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30760334/
4. Reith, Rachel R, Sieck, Renae L, Grijalva, Pablo C, Yates, Dustin T, Petersen, Jessica L. . Transcriptome analyses indicate that heat stress-induced inflammation in white adipose tissue and oxidative stress in skeletal muscle is partially moderated by zilpaterol supplementation in beef cattle. In Journal of animal science, 100, . doi:10.1093/jas/skac019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35079800/