Tmed1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmed1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20408

品系全称

C57BL/6JCya-Tmed1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17083-Tmed1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmed1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20408) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane p24 trafficking protein 1
基因别称
Il1rl1l,Ly84l,St2l
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010744 | Ensembl: ENSMUST00000034698
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMED1,全称为Transmembrane emp24 domain-containing protein 1,属于TMED家族,是一个重要的细胞内蛋白运输调节因子。TMED家族成员在正常胚胎发育中发挥关键作用,并参与多种人类疾病的病理过程,如恶性肿瘤、免疫反应、糖尿病、神经退行性疾病和非酒精性脂肪肝等[1]。TMED1在细胞内蛋白运输中发挥重要作用,通过其GOLD结构域与ST2L相互作用,参与IL-33信号通路[3]。此外,TMED1还与ZIC基因家族相关,在自闭症谱系障碍(ASD)的发生中发挥重要作用[2]。

在人类疾病中,TMED1的表达与多种恶性肿瘤的发生和发展密切相关。例如,TMED2、TMED9和TMED10的表达在头颈部鳞状细胞癌(HNSC)中显著升高,且与不良预后相关[4]。此外,TMED1在免疫系统中也发挥重要作用,参与Toll样受体(TLR)信号通路,影响树突状细胞的LPS响应[6]。在动物模型中,TMED基因突变会导致胚胎发育缺陷,如动物运动和生殖道形态异常[5]。此外,研究发现,在免疫接种羊布鲁氏菌病疫苗后,淋巴组织中TMED1的表达下调,提示TMED1可能参与宿主对疫苗的免疫应答[7]。

综上所述,TMED1是一种重要的细胞内蛋白运输调节因子,在正常胚胎发育和多种人类疾病中发挥重要作用。TMED1参与IL-33信号通路,与ZIC基因家族相关,并可能成为诊断和治疗多种疾病的潜在靶点。未来研究可以进一步探讨TMED1在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Lv, Li, Huaixu, Yao, Hui, Gao, Peng, Cheng, Hongwei. 2023. TMED family genes and their roles in human diseases. In International journal of medical sciences, 20, 1732-1743. doi:10.7150/ijms.87272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37928880/
2. Li, Heli, Cui, Jinru, Hu, Cong, Luo, Xiaoping, Hao, Yan. 2024. Identification and Analysis of ZIC-Related Genes in Cerebellum of Autism Spectrum Disorders. In Neuropsychiatric disease and treatment, 20, 325-339. doi:10.2147/NDT.S444138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38410689/
3. Connolly, Dympna J, O'Neill, Luke A J, McGettrick, Anne F. 2013. The GOLD domain-containing protein TMED1 is involved in interleukin-33 signaling. In The Journal of biological chemistry, 288, 5616-23. doi:10.1074/jbc.M112.403899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23319592/
4. Gao, Wen, Zhang, Zhe-Wen, Wang, Hong-Yi, Liao, Yu-Xuan, Liu, An. 2022. TMED2/9/10 Serve as Biomarkers for Poor Prognosis in Head and Neck Squamous Carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 895281. doi:10.3389/fgene.2022.895281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35754792/
5. Navarro, Kristen G, Chamberlin, Helen M. 2023. Genetic characterization of C. elegans TMED genes. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 252, 1149-1161. doi:10.1002/dvdy.601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204056/
6. Davies, Julie M, MacSharry, John, Shanahan, Fergus. . Differential regulation of Toll-like receptor signalling in spleen and Peyer's patch dendritic cells. In Immunology, 131, 438-48. doi:10.1111/j.1365-2567.2010.03317.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20545785/
7. Chen, Si, Wang, Chengqiang, Chen, Qiaoling, Du, Li, Wang, Fengyang. 2022. Downregulation of Three Novel miRNAs in the Lymph Nodes of Sheep Immunized With the Brucella suis Strain 2 Vaccine. In Frontiers in veterinary science, 9, 813170. doi:10.3389/fvets.2022.813170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35274021/