Sema5a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sema5a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20334

品系全称

C57BL/6JCya-Sema5aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20356-Sema5a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sema5a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20334) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sema domain, seven thrombospondin repeats (type 1 and type 1-like), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 5A
基因别称
5930434A13,9130201M22Rik,Semaf,semF
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009154 | Ensembl: ENSMUST00000067458
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107556Mice homozygous for one null mutation die during organogenesis and display defects in branching of cranial vessels. Mice homozygous for another null mutation appear normal.
Sema5a,全称为Semaphorin 5A,是一种属于Semaphorin家族的蛋白质,这个家族在神经系统的发育和血管系统的形成中发挥着重要作用。Sema5a作为一种细胞表面的信号分子,能够调节神经轴突的生长和分支,影响神经网络的构建。此外,Sema5a还与神经元突触的形成和动态变化有关,因此在学习和记忆等认知功能中具有潜在的作用。

在FUS相关的认知障碍研究中,有研究发现FUS蛋白与Sema5a mRNA直接结合,并调节Sema5a的表达,表明Sema5a可能参与了FUS相关的认知障碍的病理机制[1]。在另一项研究中,Sema5a基因多态性与海马体体积和Raven's Progressive Matrices测试成绩相关,提示Sema5a可能与认知能力有关[2]。

此外,有研究发现Sema5a基因的缺失会导致神经元形成更多的连接,并改变小鼠的社会互动行为,这为Sema5a在自闭症谱系障碍中的作用提供了新的证据[3]。而另一项研究则表明Sema5a基因的缺失会导致胚胎死亡和颅面血管系统的异常重塑,表明Sema5a在胚胎发育中具有重要作用[4]。

在疾病研究中,有研究发现Sema5a的表达与类风湿性关节炎的病情进展和血管生成有关,提示Sema5a可能参与了类风湿性关节炎的病理过程[5]。此外,Sema5a基因的新发微缺失与自闭症谱系障碍和智力障碍相关,进一步支持了Sema5a在神经发育障碍中的作用[6]。

在肿瘤研究中,Sema5a的表达与肺腺癌的预后相关,并且Sema5a的过表达可以抑制肺腺癌细胞的增殖和迁移[7]。此外,Sema5a的表达还与胆管癌的进展和血管生成有关,并且Sema5a的过表达可以抑制胆管癌细胞的增殖和迁移[8]。另外,Sema5a的高表达与胰腺癌的肿瘤生长、侵袭和转移相关,表明Sema5a可能成为胰腺癌诊断和治疗的新靶点[9]。

综上所述,Sema5a是一种在神经系统和血管系统发育中发挥重要作用的蛋白质,其表达与认知能力、神经发育障碍、类风湿性关节炎、肿瘤等疾病相关。Sema5a的研究有助于深入理解其在正常生理和疾病发生中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ho, Wan Yun, Chang, Jer-Cherng, Tyan, Sheue-Houy, Koo, Edward, Ling, Shuo-Chien. . FUS-mediated dysregulation of Sema5a, an autism-related gene, in FUS mice with hippocampus-dependent cognitive deficits. In Human molecular genetics, 28, 3777-3791. doi:10.1093/hmg/ddz217. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31509188/
2. Zhu, Bi, Chen, Chuansheng, Xue, Gui, Wang, Yunxin, Lin, Chongde. 2013. The SEMA5A gene is associated with hippocampal volume, and their interaction is associated with performance on Raven's Progressive Matrices. In NeuroImage, 88, 181-7. doi:10.1016/j.neuroimage.2013.11.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24291503/
3. Kenney, Justin W, Frankland, Paul W. 2014. Making connections. In eLife, 3, . doi:10.7554/eLife.05504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25407769/
4. Fiore, Roberto, Rahim, Belquis, Christoffels, Vincent M, Moorman, Antoon F M, Püschel, Andreas W. . Inactivation of the Sema5a gene results in embryonic lethality and defective remodeling of the cranial vascular system. In Molecular and cellular biology, 25, 2310-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15743826/
5. Xiao, Chipeng, Lv, Chen, Sun, Siyuan, Wang, Jianguang, Yang, Xinyu. . TSP1 is the essential domain of SEMA5A involved in pannus formation in rheumatoid arthritis. In Rheumatology (Oxford, England), 60, 5833-5842. doi:10.1093/rheumatology/keab133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33616619/
6. Mosca-Boidron, Anne-Laure, Gueneau, Lucie, Huguet, Guillaume, Faivre, Laurence, Bourgeron, Thomas. 2015. A de novo microdeletion of SEMA5A in a boy with autism spectrum disorder and intellectual disability. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 838-43. doi:10.1038/ejhg.2015.211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26395558/
7. Ko, Pin-Hao, Lenka, Govinda, Chen, Yu-An, Sher, Yuh-Pyng, Lai, Liang-Chuan. 2019. Semaphorin 5A suppresses the proliferation and migration of lung adenocarcinoma cells. In International journal of oncology, 56, 165-177. doi:10.3892/ijo.2019.4932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31789397/
8. Wang, Jifei, Jiang, Wangjie, Liu, Shuochen, Li, Changxian, Li, Xiangcheng. 2023. Exosome-derived miR-182-5p promoted cholangiocarcinoma progression and vasculogenesis by regulating ADK/SEMA5a/PI3K pathway. In Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver, 44, 370-388. doi:10.1111/liv.15773. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37950359/
9. Sadanandam, Anguraj, Varney, Michelle L, Singh, Seema, Batra, Surinder K, Singh, Rakesh K. . High gene expression of semaphorin 5A in pancreatic cancer is associated with tumor growth, invasion and metastasis. In International journal of cancer, 127, 1373-83. doi:10.1002/ijc.25166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20073063/