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Myoc-KO 基因敲除小鼠

Myoc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myoc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20287

品系全称

C57BL/6JCya-Myocem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17926-Myoc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myoc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20287) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myocilin
基因别称
GLC1A，TIGR
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010865 | Ensembl: ENSMUST00000028020
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202864Homozygous null mice are viable and fertile and display no ocular abnormalities at the light and ultrastructural microscopic levels.
更多信息
Myoc基因编码的蛋白质名为Myocilin，是一种在人类和小鼠眼中发现的细胞外基质蛋白。Myocilin主要在眼部的 trabecular meshwork（小梁网）细胞中表达，该结构对于维持眼内压力（IOP）至关重要。Myocilin的突变与原发性开角型青光眼（POAG）的发生有关，这是一种最常见的青光眼类型，特点是眼内压力升高，导致视神经损伤和视野缺损。Myocilin突变可以导致蛋白质在细胞内聚集，影响小梁网的功能，进而导致眼内压力升高和青光眼的发生。

Myocilin突变在原发性开角型青光眼（POAG）的发病机制中起着重要作用。研究表明，MYOC基因突变在POAG患者中的外显率（即基因突变导致疾病发生的比例）为60%，而在POAG和疑似POAG患者中的外显率为68%[1]。外显率随着年龄的增长而增加，并且在高加索人、亚洲人和非洲人中存在差异。此外，不同MYOC突变位点的外显率也存在显著差异，有些突变位点具有特定人群特异性，仅在白人或亚洲人中致病[1]。

最近的研究表明，MYOC基因突变在青光眼发病中的作用可能比先前认为的更为复杂。除了外显率的变化外，MYOC基因突变还可能与其他基因的相互作用有关。例如，研究发现，MYOC基因突变与某些遗传变异的相互作用可能影响青光眼的发病风险和疾病进展[2]。此外，MYOC基因突变还可能与其他基因的突变共同作用，导致青光眼的发生[3]。

综上所述，Myoc基因编码的蛋白质Myocilin在原发性开角型青光眼的发病机制中起着重要作用。Myocilin突变可以导致蛋白质在细胞内聚集，影响小梁网的功能，进而导致眼内压力升高和青光眼的发生。此外，MYOC基因突变的外显率随着年龄的增长而增加，并且在不同人群和突变位点之间存在差异。最近的研究表明，MYOC基因突变可能与其他基因的相互作用有关，进一步增加了青光眼发病的复杂性。因此，对Myoc基因的深入研究对于理解青光眼的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Xie, Juan-Juan, Zhang, Guo-Wei, Cui, Hai-Yue, Wang, Shao-Wen, Lu, Hong. 2022. Penetrance of MYOC gene mutation in primary open-angle glaucoma: A systematic review and meta-analysis. In Ophthalmic genetics, 43, 240-247. doi:10.1080/13816810.2021.2021427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35014583/
2. Silva, Filipe, Ferreira, Filipa, Faria, Pedro, Girão, Henrique, Pereira, Paulo. 2020. MYOC Gene Sequencing Analysis in Primary Open-Angle Glaucoma Patients from the Centre Region of Portugal. In Acta medica portuguesa, 34, 586-591. doi:10.20344/amp.14922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33725475/
3. Selvan, Harathy, Gupta, Shikha, Wiggs, Janey L, Gupta, Viney. 2021. Juvenile-onset open-angle glaucoma - A clinical and genetic update. In Survey of ophthalmology, 67, 1099-1117. doi:10.1016/j.survophthal.2021.09.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34536459/

资料下载

S-KO-20287_6J_17926_Myoc_Exon 1_strategy.pdf
S-KO-20287_6J_17926_Myoc_Exon 1_strategy.pdf
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