Nudt14-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nudt14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20272

品系全称

C57BL/6JCya-Nudt14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66174-Nudt14-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nudt14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20272) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nudix hydrolase 14
基因别称
1110030M18Rik,UGPPase
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025399 | Ensembl: ENSMUST00000221397
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nudt14,也称为Nudix型 motif 14,是一种编码UDP-葡萄糖焦磷酸酶的基因。UDP-葡萄糖焦磷酸酶是一种Nudix水解酶,它在细胞代谢中发挥重要作用。该酶催化UDP-葡萄糖向葡萄糖-1-磷酸和UMP的转化,这一过程是糖代谢中的一个关键步骤。UDP-葡萄糖焦磷酸酶还表现出对ADP-核糖的活性,并且在存在Mg2+的情况下活性最强,pH值高于8时活性最大[1]。

Nudt14在多种组织中广泛表达,包括骨骼肌、肝脏、肾脏、心脏、肺、脂肪和胰腺,但在脑中表达水平较低[1]。Nudt14的表达通常以双带的形式存在,这表明可能存在某种形式的翻译后修饰,但其确切性质尚不清楚[1]。

此外,Nudt14基因在人类疾病中具有重要作用。例如,Nudt14与人类巨细胞病毒(HCMV)的RL13蛋白相互作用,影响HCMV的DNA复制。RL13蛋白与Nudt14蛋白在HEK293细胞膜和细胞质中共同定位,并且降低Nudt14的表达水平会增加HCMV感染细胞中的病毒DNA拷贝数[2]。这表明Nudt14可能在HCMV感染中发挥调节作用。

Nudt14还与一些疾病的预后和治疗反应相关。例如,在脉络膜黑色素瘤(UM)中,Nudt14是八个与非整倍性评分最相关基因之一。基于这八个基因的预后模型显示出对UM患者预后和药物治疗的强大预测能力[3]。这表明Nudt14可能在UM的发病机制和治疗中发挥作用。

此外,Nudt14还与其他疾病相关。例如,Nudt14是缺血性中风和帕金森病中共同存在的五个基因之一。这表明Nudt14可能在两种疾病之间共享的遗传机制中发挥作用[4]。此外,Nudt14的3'-UTR串联重复序列与大脑皮层表面积相关,这可能表明Nudt14在脑发育和功能中发挥作用[5]。

综上所述,Nudt14是一种编码UDP-葡萄糖焦磷酸酶的基因,它在细胞代谢和疾病发生中发挥重要作用。Nudt14与HCMV感染、脉络膜黑色素瘤、缺血性中风和帕金森病等疾病相关,并在这些疾病的发病机制和治疗中发挥作用。对Nudt14的深入研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Heyen, Candy A, Tagliabracci, Vincent S, Zhai, Lanmin, Roach, Peter J. 2009. Characterization of mouse UDP-glucose pyrophosphatase, a Nudix hydrolase encoded by the Nudt14 gene. In Biochemical and biophysical research communications, 390, 1414-8. doi:10.1016/j.bbrc.2009.11.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19896456/
2. Wang, Guili, Ren, Gaowei, Cui, Xin, Sun, Zhengrong, Ruan, Qiang. 2016. Human cytomegalovirus RL13 protein interacts with host NUDT14 protein affecting viral DNA replication. In Molecular medicine reports, 13, 2167-74. doi:10.3892/mmr.2016.4778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26781650/
3. Zhang, Xiaoqian, Jin, Ling, Zhou, Chenchen, Liu, Jinghua, Jiang, Qin. . Significance of Aneuploidy in Predicting Prognosis and Treatment Response of Uveal Melanoma. In Current medicinal chemistry, 32, 579-594. doi:10.2174/0109298673286788240123044411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38504568/
4. Lang, Wenjing, Wang, Junjie, Ma, Xiaofeng, Cui, Pan, Hao, Junwei. 2019. Identification of Shared Genes Between Ischemic Stroke and Parkinson's Disease Using Genome-Wide Association Studies. In Frontiers in neurology, 10, 297. doi:10.3389/fneur.2019.00297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30984102/
5. Cui, Ya, Arnold, Frederick J, Li, Jason Sheng, La Spada, Albert R, Li, Wei. 2025. Multi-omic quantitative trait loci link tandem repeat size variation to gene regulation in human brain. In Nature genetics, 57, 369-378. doi:10.1038/s41588-024-02057-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39809899/