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Hprt1-KO 基因敲除小鼠

Name: Hprt1-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-20115

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复苏/繁育服务

产品名称

Hprt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20115

品系全称

C57BL/6JCya-Hprt1^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15452-Hprt1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hprt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20115) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

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小计：

询价

KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Hprt1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr X (Mouse)

NCBI ID

15452 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_013556 | Ensembl: ENSMUST00000026723

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3

敲除长度

~1.0 kb

下载方案

S-KO-20115_6J_15452_Hprt1_Exon 3_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:96217Homozygotes for null mutations exhibit a four to fivefold increase in de novo purine synthesis but are phenotypically normal.

HPRT1，也称为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1，是一种关键的代谢酶，负责将次黄嘌呤和鸟嘌呤转化为它们的相应核苷酸。这些核苷酸是DNA和RNA的组成单元，对细胞的生长和分裂至关重要。HPRT1基因位于X染色体上，其突变会导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症（HGPRT deficiency），这是一种罕见的遗传病，包括Lesch-Nyhan综合征（LNS）。

LNS是一种X连锁的遗传病，患者因HPRT1基因突变导致HGPRT酶缺乏，从而影响嘌呤代谢。LNS的典型症状包括高尿酸血症、生长发育迟缓、智力障碍、矮小、舞蹈病、攻击性行为和自残行为。HPRT1基因突变导致蛋白质翻译提前终止，产生截短的HPRT蛋白，影响其功能，并产生相应的临床症状[2]。

HPRT1基因在多种生物过程中发挥重要作用。研究表明，HPRT1基因在癌症的发生和发展中可能发挥重要作用。HPRT1基因过表达与多种癌症的不良预后相关，包括头颈鳞状细胞癌（HNSCC）。HPRT1基因过表达可促进顺铂（CDDP）的耐药性，并激活MMP1/PI3K/Akt信号通路，从而促进OSCC的耐药性和恶性[3]。此外，HPRT1基因在EGFR突变型肺腺癌（LUAD）的发生和发展中也发挥重要作用。EGFR突变导致HPRT1基因过表达，进而促进嘌呤代谢和肿瘤发生。HPRT1基因抑制可提高EGFR突变型LUAD对吉非替尼的敏感性，为EGFR突变型LUAD的治疗提供了新的策略[4]。

HPRT1基因在基因表达研究中也具有重要意义。HPRT1基因表达稳定，可作为基因表达研究的内参基因。在犬类皮肤组织中，HPRT1基因被证明是最适合用于qRT-PCR结果正常化的内参基因，有助于获得准确和可靠的基因表达数据[1]。

综上所述，HPRT1基因在多种生物过程中发挥重要作用，包括嘌呤代谢、癌症发生和发展、基因表达研究等。HPRT1基因突变与LNS等遗传病的发生密切相关。HPRT1基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Lee, Sang-Yun, Choe, Yong-Ho, Han, Jang-Ho, Lee, Sung-Lim, Hwang, Tae-Sung. 2022. HPRT1 Most Suitable Reference Gene for Accurate Normalization of mRNA Expression in Canine Dermal Tissues with Radiation Therapy. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13111928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36360165/

2. Guo, Miao, Chen, Yucai, Lin, Longlong, Wang, Simei, Zhang, Yuanfeng. 2022. The Study on the Clinical Phenotype and Function of HPRT1 Gene. In Child neurology open, 9, 2329048X221108821. doi:10.1177/2329048X221108821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35875183/

3. Wu, Tong, Jiao, Zan, Li, Yixuan, Chen, Weichao, Yang, Ankui. 2022. HPRT1 Promotes Chemoresistance in Oral Squamous Cell Carcinoma via Activating MMP1/PI3K/Akt Signaling Pathway. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14040855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35205603/

4. Geng, Pengyu, Ye, Fei, Dou, Peng, Liu, Xinyu, Xu, Guowang. 2024. HIF-1α-HPRT1 axis promotes tumorigenesis and gefitinib resistance by enhancing purine metabolism in EGFR-mutant lung adenocarcinoma. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 43, 269. doi:10.1186/s13046-024-03184-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39343971/

资料下载

S-KO-20115_6J_15452_Hprt1_Exon 3_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Hprt1-KO 基因敲除小鼠

Hprt1-KO 基因敲除小鼠

S-KO-20115

C57BL/6JCya-Hprt1em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-15452-Hprt1-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Hprt1^em1/Cya