Col6a3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col6a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20086

品系全称

C57BL/6JCya-Col6a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12835-Col6a3-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col6a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20086) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type VI, alpha 3
基因别称
Col6a-3
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001243008 | Ensembl: ENSMUST00000056925
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10~12
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88461Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit mild myopathy, decreased skeletal muscle weight, increased collagen deposition in muscles, skeletal muscle interstitial fibrosis and abnormal tendon collagen fibril morphology.
COL6A3,也称为胶原蛋白VI α3链,是胶原蛋白VI的三条α链之一,是肌肉、皮肤和其他结缔组织中的一种主要结构蛋白。COL6A3基因编码的蛋白质在维持组织结构的完整性和机械性能方面发挥着重要作用。它参与细胞外基质的构建,为细胞提供支持和保护,同时也在细胞迁移、分化和凋亡等过程中发挥调控作用[1]。

COL6A3基因的突变与多种肌肉疾病有关,如Ullrich先天性肌营养不良症(UCMD)、Bethlem肌病和肌硬化肌病(MM)。这些疾病表现为肌肉萎缩和无力、关节挛缩、远端松弛和呼吸功能不全等症状。目前,这些疾病尚无有效的治疗策略[1]。

此外,COL6A3基因的变异还与食管癌的易感性相关。研究发现,COL6A3基因的rs6720283(G > A)等位基因与食管癌的风险显著增加相关[2]。这表明COL6A3基因变异可能在食管癌的发生发展中起着重要作用。

在卵巢癌中,COL6A3基因的表达与肿瘤的侵袭性和转移能力相关。研究发现,COL6A3基因高表达与卵巢癌患者的总体生存率较差相关[3]。进一步研究表明,来自卵巢癌细胞的细胞外囊泡中的COL6A3蛋白可以促进肿瘤的侵袭和转移。抑制COL6A3基因的表达或使用囊泡抑制剂可以抑制卵巢癌的侵袭和转移。

此外,COL6A3基因的变异还与帕金森病的发病风险相关。研究发现,COL6A3基因的罕见非同义变异与帕金森病的发病风险增加相关[4]。这表明COL6A3基因变异可能在帕金森病的发病机制中起着重要作用。

COL6A3基因的变异还与结直肠癌的预后相关。研究发现,COL6A3基因的表达与结直肠癌患者的预后较差相关[5]。这表明COL6A3基因可能是一个有潜力的结直肠癌预后标志物或治疗靶点。

此外,COL6A3基因的变异还与睡眠相关特征相关。研究发现,COL6A3基因的变异与睡眠时间、失眠症状、睡眠类型、白天嗜睡、白天打盹、早晨起床难易程度、打鼾和睡眠呼吸暂停等睡眠相关特征相关[6]。这表明COL6A3基因可能参与调节睡眠相关的生物学过程。

综上所述,COL6A3基因在维持组织结构、调控细胞功能和参与疾病发生发展方面发挥着重要作用。COL6A3基因的变异与多种疾病相关,包括肌肉疾病、食管癌、卵巢癌、帕金森病、结直肠癌和睡眠相关特征。因此,深入研究COL6A3基因的功能和变异对于理解疾病发生机制、开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Di Martino, Alberto, Cescon, Matilde, D'Agostino, Claudio, Merlini, Luciano, Faldini, Cesare. 2023. Collagen VI in the Musculoskeletal System. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24065095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36982167/
2. Li, Yang, Sun, Yao, Yang, Qinshuai, Li, Shanqu, Jin, Tianbo. 2019. Variants in COL6A3 gene influence susceptibility to esophageal cancer in the Chinese population. In Cancer genetics, 238, 23-30. doi:10.1016/j.cancergen.2019.07.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31425922/
3. Ho, Chih-Ming, Yen, Ting-Lin, Chang, Tzu-Hao, Huang, Shih-Hung. 2024. COL6A3 Exosomes Promote Tumor Dissemination and Metastasis in Epithelial Ovarian Cancer. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25158121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39125689/
4. Jin, Chong-Yao, Zheng, Ran, Lin, Zhi-Hao, Pu, Jia-Li, Zhang, Bao-Rong. 2021. Study of the collagen type VI alpha 3 (COL6A3) gene in Parkinson's disease. In BMC neurology, 21, 187. doi:10.1186/s12883-021-02215-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33964895/
5. Liu, Wei, Li, Li, Ye, Hua, Tao, Huan, He, Huaqin. 2018. Role of COL6A3 in colorectal cancer. In Oncology reports, 39, 2527-2536. doi:10.3892/or.2018.6331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29620224/
6. Fei, Chen-Jie, Li, Ze-Yu, Ning, Jing, Yu, Jin-Tai, Cheng, Wei. 2024. Exome sequencing identifies genes associated with sleep-related traits. In Nature human behaviour, 8, 576-589. doi:10.1038/s41562-023-01785-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38177695/