官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Col5a1-KO 基因敲除小鼠

Col5a1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Col5a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20046

品系全称

C57BL/6JCya-Col5a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12831-Col5a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Col5a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20046) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type V, alpha 1
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_015734 | Ensembl: ENSMUST00000028280
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88457Homozygous mutation of this gene results in lethality around E10-11 due to cardiovascular insufficiency and lack of collagen fibril formation. Heterozygotes exhibit poorly organized and less dense fibers in the dermis and reduced skin tensile strength and are a model for Ehlers-Danlos Syndrome.
更多信息
COL5A1，即胶原蛋白V型α1链基因，编码胶原蛋白V型的一个亚基。胶原蛋白V型是一种结构蛋白，属于胶原蛋白家族，广泛存在于人体的结缔组织中，如皮肤、肌腱、韧带和骨骼。它与其他类型的胶原蛋白共同构成细胞外基质，为组织提供支持和结构稳定性。COL5A1基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肌腱和韧带的损伤、肿瘤的发生和进展，以及遗传性结缔组织疾病。

一项荟萃分析研究了COL5A1基因多态性与白种人中肌腱-韧带损伤风险之间的关系[1]。研究结果表明，COL5A1基因的多态性，特别是rs12722（BstUI）和rs13946（DpnII）位点，与肌腱-韧带损伤风险存在显著相关性。具体来说，rs12722位点的某些等位基因变异与降低肌腱-韧带损伤风险相关，而rs13946位点的变异则与增加风险相关。此外，COL5A1基因的其他多态性位点，如rs71746744和rs16399，也与肌腱-韧带损伤风险相关。

在肿瘤领域，COL5A1基因也引起了广泛的关注。研究表明，COL5A1基因在多种人类肿瘤中表达水平升高，并且与患者的预后不良相关[2]。例如，在头颈鳞状细胞癌中，COL5A1基因的表达水平与患者的生存时间呈负相关。此外，COL5A1基因的表达水平还与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润相关，提示COL5A1基因可能参与了肿瘤的免疫逃逸过程。

此外，COL5A1基因的变异与遗传性结缔组织疾病——经典型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）的发生密切相关[3]。EDS是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，表现为皮肤松弛、关节活动过度、容易出血和受伤等症状。研究发现，大约50%的EDS患者存在COL5A1基因的突变，导致胶原蛋白V型的合成和功能异常，进而影响结缔组织的稳定性和弹性。

综上所述，COL5A1基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括结缔组织的形成和维护、肿瘤的发生和进展，以及遗传性结缔组织疾病的发生。研究COL5A1基因的变异和功能，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pabalan, Noel, Tharabenjasin, Phuntila, Phababpha, Suphawadee, Jarjanazi, Hamdi. 2018. Association of COL5A1 gene polymorphisms and risk of tendon-ligament injuries among Caucasians: a meta-analysis. In Sports medicine - open, 4, 46. doi:10.1186/s40798-018-0161-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30350114/
2. Zhu, Hua, Hu, Xinyao, Feng, Shi, Gu, Lijuan, Xiong, Xiaoxing. 2022. The Hypoxia-Related Gene COL5A1 Is a Prognostic and Immunological Biomarker for Multiple Human Tumors. In Oxidative medicine and cellular longevity, 2022, 6419695. doi:10.1155/2022/6419695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35082969/
3. Malfait, Fransiska, Wenstrup, Richard J, De Paepe, Anne. . Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 12, 597-605. doi:10.1097/GIM.0b013e3181eed412. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20847697/

资料下载

S-KO-20046_6J_12831_Col5a1_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-20046_6J_12831_Col5a1_Exon 3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述