Adcy6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adcy6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19844

品系全称

C57BL/6JCya-Adcy6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11512-Adcy6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adcy6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19844) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylate cyclase 6
基因别称
AC6,mKIAA0422
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368413 | Ensembl: ENSMUST00000096224
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87917Mice homozygous for disruption of this gene show a reduction in calcium uptake and transport in cardiomyocytes as well as mild functional abnormalities in the left ventricle. Mice homozygous for a conditional allele activated in collecting ducts exhibit decreased urine osmilality.
Adcy6,即腺苷酸环化酶6(adenylate cyclase 6),是一种位于细胞膜上的酶,属于腺苷酸环化酶家族。腺苷酸环化酶负责将ATP转化为cAMP和焦磷酸,cAMP是一种重要的第二信使,参与多种细胞信号传导途径,包括调节细胞增殖、分化和代谢。Adcy6在多种生理和病理过程中发挥重要作用,如神经系统发育、心脏功能、血糖调节和免疫反应等。

在神经系统方面,Adcy6在神经元和胶质细胞中表达,参与调节神经递质释放和神经可塑性。Adcy6的突变与多种神经系统疾病相关,如非综合征型多关节挛缩(AMC)和轴突-胶质缺陷。在Laquérriere等人(2013)的研究中,他们发现Adcy6基因的突变是导致严重AMC和轴突-胶质缺陷的原因之一。这些突变导致外周神经系统的髓鞘形成缺陷,进而影响神经传导和运动功能[4]。

在心脏功能方面,Adcy6参与调节心脏的收缩和舒张功能。在Wang等人(2024)的研究中,他们发现一种名为 forskolin 的小分子能够通过激活Adcy6来缓解肥厚型心肌病(HCM)。Forskolin能够减少心肌细胞的肥大,改善心脏功能,这表明Adcy6在心脏疾病的治疗中具有潜在的应用价值[3]。

在血糖调节方面,Adcy6参与调节肝脏的葡萄糖产生。在Jia等人(2019)的研究中,他们发现Purβ蛋白能够通过增加Adcy6的转录来促进肝脏的葡萄糖产生,从而维持血糖平衡。这表明Adcy6在糖尿病等代谢性疾病中可能发挥重要作用[2]。

在免疫反应方面,Adcy6参与调节免疫细胞的活化和浸润。在Li等人(2019)的研究中,他们发现Adcy6在乳腺癌中表达下调,并且与免疫细胞的浸润和预后相关。这表明Adcy6在肿瘤免疫微环境中可能发挥重要作用[1]。

综上所述,Adcy6是一种重要的腺苷酸环化酶,参与调节多种生理和病理过程,包括神经系统发育、心脏功能、血糖调节和免疫反应。Adcy6的突变与多种疾病相关,如AMC、HCM和糖尿病。Adcy6的研究有助于深入理解腺苷酸环化酶的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Weijing, Sang, Meixiang, Hao, Xiaoguang, Wang, Yong, Shan, Baoen. 2019. Gene expression and DNA methylation analyses suggest that immune process-related ADCY6 is a prognostic factor of luminal-like breast cancer. In Journal of cellular biochemistry, 121, 3537-3546. doi:10.1002/jcb.29633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31886586/
2. Jia, Linna, Jiang, Yunfeng, Li, Xinzhi, Chen, Zheng. 2019. Purβ promotes hepatic glucose production by increasing Adcy6 transcription. In Molecular metabolism, 31, 85-97. doi:10.1016/j.molmet.2019.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31918924/
3. Wang, Wenyan, Xue, Yingying, Li, Dujuan, Sun, Ning, Chen, Qi. 2024. Forskolin is an effective therapeutic small molecule for the treatment of hypertrophic cardiomyopathy through ADCY6/cAMP/PKA pathway. In European journal of pharmacology, 978, 176770. doi:10.1016/j.ejphar.2024.176770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38925286/
4. Laquérriere, Annie, Maluenda, Jérome, Camus, Adrien, Tawk, Marcel, Melki, Judith. 2013. Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects. In Human molecular genetics, 23, 2279-89. doi:10.1093/hmg/ddt618. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24319099/