Gtpbp4-ps4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gtpbp4-ps4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19825

品系全称

C57BL/6JCya-Gtpbp4-ps4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-ENSMUSG00000098382-Gtpbp4-ps4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtpbp4-ps4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19825) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因全称
--
基因别称
--
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000184813
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~13.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
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Gtpbp4-ps4,也称为GTPBP4 pseudogene 4,是一个假基因,即一个没有已知功能的基因副本。假基因通常是由于基因复制事件产生的,它们可能因为突变而失去功能,或者在进化过程中逐渐积累差异,最终与它们的祖先基因在序列和功能上有所不同。Gtpbp4-ps4的序列与GTPBP4基因相似,但缺乏正常基因的功能特征,如完整的开放阅读框(ORF)和启动子序列。假基因的积累可能是基因组进化中的一个重要组成部分,它们可能参与基因调控网络,或者在某些情况下,可能重新获得功能,成为新功能的基因。

基因的复制和丢失是动物基因组进化的常见事件。在基因复制后,通常两个复制的基因会以大致相同的速率积累序列变化。然而,有时一个副本会与另一个副本发生高度不对称的进化,产生新的基因功能[2]。这种不对称进化可能在基因调控网络中发挥作用,或者在适应环境变化中产生新的功能。

在乳腺癌(BC)的遗传学研究中,已经确定了多种与乳腺癌风险相关的基因,包括BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高外显率基因[1]。此外,还有中等外显率的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),它们也与乳腺癌的风险相关[1]。全基因组关联研究(GWAS)揭示了与乳腺癌风险略微增加或降低相关的常见低外显率等位基因[1]。目前,临床实践中主要使用高外显率基因进行遗传检测。随着下一代测序技术的发展,预期所有家族性乳腺癌基因都将被纳入遗传检测。然而,在将多基因面板测试完全纳入临床工作流程之前,还需要对中等和低风险变异的临床管理进行额外研究[1]。

基因调控网络在细胞的生物学过程中发挥着重要作用。了解基因和蛋白质之间的连接如何产生分子网络,对于系统地理解细胞过程至关重要[3]。合成基因网络的发展为预测和评估细胞过程的动态提供了一种框架。这些网络不仅有助于功能基因组学、纳米技术和基因治疗等领域的应用,还有助于研究基因调控网络的复杂性[3]。

植物中的基因调控也受到密切的关注。PlantCARE是一个数据库,提供了植物顺式作用元件的信息,这些元件是转录因子结合的DNA序列,可以增强或抑制基因的表达。PlantCARE数据库允许用户搜索植物顺式作用元件,并为促进植物基因表达调控的研究提供了重要的资源[4]。此外,Plant Promoter Database(PPDB)提供了植物基因启动子的信息,包括核心启动子结构和调控元件组。PPDB通过序列分析和实验数据相结合,为植物基因调控研究提供了有价值的资源[7]。

基因敲除是一种常用的研究基因功能的方法。基因敲除会导致基因功能的完全丧失,但一些基因的敲除会导致致死表型,这些基因被称为必需基因。然而,一些必需基因的致死表型可以通过基因-基因相互作用得到缓解,这种现象被称为“必需性绕过”(BOE)。在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中,近30%的必需基因的致死性可以通过BOE相互作用得到缓解[5]。这表明基因功能的研究需要考虑基因之间的相互作用和补偿机制。

遗传增强子是一种基因突变,它可以增强另一个基因突变引起的表型。增强子的分离可以帮助识别相互作用的基因,包括在功能上冗余的基因。在秀丽隐杆线虫Caenorhabditis elegans中,增强子的研究揭示了基因之间的复杂相互作用和调控网络[6]。

综上所述,Gtpbp4-ps4是一个假基因,它在基因组的进化中可能发挥着重要作用。假基因的研究有助于理解基因复制和丢失在进化中的作用,以及它们如何影响基因调控网络和生物学过程。在乳腺癌和其他疾病的研究中,已经确定了多种与疾病风险相关的基因。随着基因组和生物信息学技术的进步,对假基因和基因调控网络的研究将有助于我们更好地理解疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
2. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Lescot, Magali, Déhais, Patrice, Thijs, Gert, Rouzé, Pierre, Rombauts, Stephane. . PlantCARE, a database of plant cis-acting regulatory elements and a portal to tools for in silico analysis of promoter sequences. In Nucleic acids research, 30, 325-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11752327/
5. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
6. Herman, Robert K, Yochem, John. 2005. Genetic enhancers. In WormBook : the online review of C. elegans biology, , 1-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18023119/
7. Kusunoki, Kazutaka, Yamamoto, Yoshiharu Y. . Plant Promoter Database (PPDB). In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1533, 299-314. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27987179/