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C57BL/6JCya-Aadacl3em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Aadacl3-KO
产品编号:
S-KO-19756
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Aadacl3-KO mice (Strain S-KO-19756) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Aadacl3em1/Cya
品系编号
KOCMP-230883-Aadacl3-B6J-VB
产品编号
S-KO-19756
基因名
Aadacl3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm435
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Aadacl3位于小鼠的4号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Aadacl3基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Aadacl3-KO小鼠模型是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Aadacl3基因位于小鼠4号染色体上,由4个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TGA终止密码子在4号外显子。全身性敲除区域(KO区域)位于1号到4号外显子,包含1227个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Aadacl3基因功能的丧失。Aadacl3-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Aadacl3基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
AADACL3,全称是氨基己糖(氨基糖)脱乙酰酶样蛋白3,是一种位于1号染色体上的基因。该基因编码的蛋白在细胞内发挥重要的生理功能。根据目前的研究,AADACL3蛋白参与细胞分化和脂肪沉积等生物学过程。细胞分化是指细胞从一种形态和功能转变为另一种形态和功能的过程,这是生物体发育和维持组织稳态的基础。脂肪沉积是指脂肪细胞中脂肪的积累,这是能量储存和维持能量平衡的重要方式。AADACL3基因在这些过程中发挥的作用可能与细胞内信号传导、基因表达调控等机制有关。此外,AADACL3基因还可能与某些疾病的发生和发展有关,例如与肉芽肿病(sarcoidosis)的预后相关。
在肉芽肿病研究中,AADACL3基因引起了广泛关注。肉芽肿病是一种免疫系统介导的疾病,其特征是形成肉芽肿,即炎症细胞聚集形成的结节。这种疾病可以影响多个器官,包括肺、淋巴结、皮肤等。AADACL3基因在肉芽肿病中的作用可能与免疫调节有关。免疫调节是指免疫系统对炎症反应的调控,以维持组织稳态和防止过度炎症。AADACL3基因可能通过影响免疫细胞的活化和功能,参与肉芽肿病的免疫调节过程。
根据研究,AADACL3基因的变异与肉芽肿病的预后相关。在芬兰的肉芽肿病患者中,预后良好的患者更常见HLA-DRB1*03:01和/或HLA-DRB1*04:01-DPB1*04:01单倍型,但没有发现与持续性疾病相关的标记。为了进一步确定预后亚组之间的遗传差异,研究者对72名根据疾病活动性选择的肉芽肿病患者进行了全外显子组测序。结果显示,在1号染色体1p36.21区域(AADACL3和C1orf158基因)发现了一种关联。这一区域在另一项全外显子组研究中也被发现与肉芽肿病相关。在研究中,这些基因的变异与疾病缓解相关(AADACL3,p = 0.0001和p = 0.0003;C1orf158,p = 7.03E-05)。这一结果表明,AADACL3基因的变异可能与肉芽肿病的预后相关,但需要进一步的研究来验证这种关联[1]。
此外,AADACL3基因在绵羊的研究中也引起了关注。绵羊的体重是重要的经济性状,对于其生产和育种至关重要。通过重测序技术,研究者发现与出生、断奶、一岁和成年体重相关的基因组区域和生物学通路。结果显示,有113个单核苷酸多态性(SNPs)达到了全基因组显著性水平,并且30个基因被有效注释,包括AADACL3、VGF、NPC1和SERPINA12等。这些基因注释的SNPs显著富集了78个基因本体论术语和25个信号通路,并发现主要参与骨骼肌发育和脂质代谢。这些基因可以用于绵羊体重的候选基因,并为绵羊的生产和基因组选择提供有用的信息[2]。
在俄罗斯绵羊的研究中,AADACL3基因也引起了关注。研究者对两个来自西伯利亚的俄罗斯绵羊品种(图瓦和贝加尔湖)进行了重测序,并与一个欧洲绵羊品种(英国)进行了比较。结果显示,在图瓦品种中,位于AADACL3基因上的高频错义突变在选择性峰值上被发现。这些基因可能参与适应和经济重要性状的形成。此外,由于单倍型频率的变化,其他基因也被发现受到选择性作用,包括与羊毛性状(DSC2)、寄生虫抗性(CLCA1)、胰岛素受体通路(SOCS6)和DNA修复(DDB2)相关的基因。这些研究结果表明,AADACL3基因可能参与绵羊的适应和经济重要性状的形成,为绵羊的选择育种提供候选基因和SNPs[3]。
综上所述,AADACL3基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、脂肪沉积和免疫调节等。AADACL3基因的变异与肉芽肿病的预后相关,并且可能参与绵羊的适应和经济重要性状的形成。这些研究结果为深入理解AADACL3基因的功能和作用提供了重要线索,并为相关疾病的治疗和绵羊的选择育种提供了潜在的应用价值。然而,需要进一步的研究来验证这些关联,并深入探索AADACL3基因在生物学过程中的具体机制和功能。
参考文献:
1. Lahtela, Elisa, Kankainen, Matti, Sinisalo, Juha, Selroos, Olof, Lokki, Marja-Liisa. 2019. Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis. In Frontiers in immunology, 10, 2964. doi:10.3389/fimmu.2019.02964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31921204/
2. Lu, Zengkui, Yue, Yaojing, Yuan, Chao, Guo, Tingting, Yang, Bohui. 2020. Genome-Wide Association Study of Body Weight Traits in Chinese Fine-Wool Sheep. In Animals : an open access journal from MDPI, 10, . doi:10.3390/ani10010170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31963922/
3. Sweet-Jones, J, Yurchenko, A A, Igoshin, A V, Swain, M T, Larkin, D M. 2020. Resequencing and signatures of selection scan in two Siberian native sheep breeds point to candidate genetic variants for adaptation and economically important traits. In Animal genetics, 52, 126-131. doi:10.1111/age.13015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33107621/
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