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Gar1-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
GAR1 ribonucleoprotein
基因别称
C430047J18Rik，Nola1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026578 | Ensembl: ENSMUST00000029643
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
GAR1，也称为GAR1核糖核蛋白，是一种重要的核仁蛋白质。它主要与小的核仁RNA（snoRNA）结合，参与前核糖体RNA（pre-rRNA）的加工和修饰。GAR1蛋白含有两个富含甘氨酸和精氨酸残基的GAR结构域，这是核仁蛋白的常见结构特征。在酵母中，GAR1蛋白对于细胞生长是必需的，其与snoRNA的相互作用对于pre-rRNA的加工至关重要[4]。
GAR1蛋白在多种生物中都有发现，包括人类、牛和酵母。人类GAR1基因编码一个由299个氨基酸组成的蛋白质，大约为32千道尔顿，比牛的γ亚基小一半。尽管人类GAR1蛋白的等电点非常酸性，但与牛的γ亚基相比，其N端序列在前31个氨基酸中具有90%的同一性，而整个蛋白序列的同一性则为60%。GAR1基因在染色体16q13位置上定位[1]。
在酿酒酵母中，GAR1基因对于细胞存活是必需的，其编码的蛋白与snoRNA结合，并参与pre-rRNA的加工。SpGAR1是裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中GAR1的同源基因，编码一个194个氨基酸的蛋白质，与ScGAR1有65%的同一性。SpGAR1可以取代ScGAR1的功能，表明这两个蛋白在pre-rRNA加工和细胞存活功能上是功能等效的[2]。
H/ACA snoRNP基因家族，包括GAR1核糖核蛋白（GAR1）、NHP2核糖核蛋白（NHP2）、NOP10核糖核蛋白（NOP10）和假尿苷酸合成酶1（DKC1），在核糖体生物发生中发挥重要作用。研究发现，H/ACA snoRNP基因家族在肝细胞癌（HCC）患者中的表达显著增加，且与患者的不良预后相关。此外，H/ACA snoRNP基因家族的表达还与免疫细胞的浸润和多种T细胞耗竭标志物相关[3]。
GAR1蛋白在慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中的表达也发生了显著变化。与正常对照组相比，CLL患者中GAR1、NOP10、DKC1和hTR的表达显著降低，而hTERT mRNA水平升高。这些结果表明，H/ACA RNP复合物基因的表达改变可能与CLL的基因组不稳定性和端粒功能障碍有关[6]。
GAR1蛋白还与脊髓性肌萎缩症（SMA）相关。SMN蛋白是SMA疾病基因的产物，其与GAR1和fibrillarin的相互作用对于snoRNP的组装和代谢至关重要。研究发现，SMN与GAR1和fibrillarin的相互作用是通过SMN的Tudor结构域介导的。此外，SMN与GAR1和fibrillarin的相互作用不受精氨酸二甲基化的影响[7,8]。
GAR1蛋白还参与RNA指导的和非RNA指导的rRNA:Ψ-合成酶活性。在古菌中，RNA:pseudouridine-synthase（PUS）Cbf5与L7Ae、Nop10和Gar1蛋白以及H/ACA sRNAs形成核糖核蛋白（RNP）催化剂，负责将核糖体RNA（rRNA）中的尿苷转化为假尿苷（Ψs）。研究发现，Gar1对于Cbf5在体内和体外RNA指导和非RNA指导的Ψ2607形成至关重要[5]。
综上所述，GAR1蛋白是一种重要的核仁蛋白质，参与pre-rRNA的加工和修饰。GAR1蛋白在多种生物中都有发现，并在多种疾病中发挥重要作用。GAR1蛋白与snoRNA的相互作用对于细胞生长和pre-rRNA的加工至关重要。GAR1蛋白的表达改变与肝细胞癌、慢性淋巴细胞白血病和脊髓性肌萎缩症等疾病的发生和发展密切相关。此外，GAR1蛋白还参与RNA指导的和非RNA指导的rRNA:Ψ-合成酶活性。因此，GAR1蛋白的研究对于深入理解核糖体生物发生和疾病发生机制具有重要意义。
参考文献：
1. Ardell, M D, Makhija, A K, Oliveira, L, Viegas-Péquignot, E, Pittler, S J. . cDNA, gene structure, and chromosomal localization of human GAR1 (CNCG3L), a homolog of the third subunit of bovine photoreceptor cGMP-gated channel. In Genomics, 28, 32-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7590744/
2. Girard, J P, Caizergues-Ferrer, M, Lapeyre, B. . The SpGAR1 gene of Schizosaccharomyces pombe encodes the functional homologue of the snoRNP protein GAR1 of Saccharomyces cerevisiae. In Nucleic acids research, 21, 2149-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8502556/
3. Zhang, Mi, Zhao, Wei, Liu, Shanshan, Du, Chengyou, Jiang, Ning. 2021. H/ACA snoRNP Gene Family as Diagnostic and Prognostic Biomarkers for Hepatocellular Carcinoma. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 14, 1331-1345. doi:10.2147/PGPM.S333838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34703278/
4. Girard, J P, Lehtonen, H, Caizergues-Ferrer, M, Tollervey, D, Lapeyre, B. . GAR1 is an essential small nucleolar RNP protein required for pre-rRNA processing in yeast. In The EMBO journal, 11, 673-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1531632/
5. Fujikane, Ryosuke, Behm-Ansmant, Isabelle, Tillault, Anne-Sophie, Motorin, Yuri, Charpentier, Bruno. 2018. Contribution of protein Gar1 to the RNA-guided and RNA-independent rRNA:Ψ-synthase activities of the archaeal Cbf5 protein. In Scientific reports, 8, 13815. doi:10.1038/s41598-018-32164-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30218085/
6. Dos Santos, Patricia Carolina, Panero, Julieta, Stanganelli, Carmen, Bezares, Raimundo, Slavutsky, Irma. 2017. Dysregulation of H/ACA ribonucleoprotein components in chronic lymphocytic leukemia. In PloS one, 12, e0179883. doi:10.1371/journal.pone.0179883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28666010/
7. Pellizzoni, L, Baccon, J, Charroux, B, Dreyfuss, G. . The survival of motor neurons (SMN) protein interacts with the snoRNP proteins fibrillarin and GAR1. In Current biology : CB, 11, 1079-88. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11509230/
8. Whitehead, Sarah E, Jones, Kevin W, Zhang, Xing, Terns, Rebecca M, Terns, Michael P. 2002. Determinants of the interaction of the spinal muscular atrophy disease protein SMN with the dimethylarginine-modified box H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein GAR1. In The Journal of biological chemistry, 277, 48087-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12244096/
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