Gnai3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gnai3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19469

品系全称

C57BL/6JCya-Gnai3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14679-Gnai3-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gnai3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19469) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein subunit alpha i3
基因别称
Galphai3,Gnai-3,Hg1a
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010306 | Ensembl: ENSMUST00000000001
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95773Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal basal cardiac function and beta-adrenergic sensitivity. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit enhanced T cell migration toward CXCR3 agonists.
GNAI3基因编码G蛋白αi3亚基,是一种异源三聚体G蛋白,参与多种细胞信号传导途径。G蛋白是一类重要的信号转导分子,由三个亚基组成:α亚基、β亚基和γ亚基。在G蛋白信号传导过程中,α亚基具有关键作用,它能够结合并水解GTP,从而介导信号的传递和终止。GNAI3基因的突变与多种疾病相关,包括眼白化病、耳廓畸形和肝癌等。

在眼白化病方面,有研究表明,GNAI3基因突变可能与眼白化病的发生有关[1]。眼白化病是一种常染色体显性遗传病,主要表现为视网膜色素上皮细胞(RPE)的黑色素颗粒异常,导致视力障碍。研究表明,GNAI3基因突变可能导致Gαi3亚基功能异常,进而影响黑色素颗粒的形成和转运,最终导致眼白化病的发生。

在耳廓畸形方面,有研究表明,GNAI3基因突变可能导致耳廓畸形的发生[2]。耳廓畸形是一种常见的先天性畸形,主要表现为耳廓形态异常。研究表明,GNAI3基因突变可能导致Gαi3亚基功能异常,进而影响耳廓的发育,最终导致耳廓畸形的发生。

在肝癌方面,有研究表明,GNAI3基因在肝癌组织中表达下调,并且与肝癌细胞的迁移和侵袭能力相关[3]。研究表明,GNAI3基因可能通过抑制JNK-p38 MAPK信号通路,进而抑制肝癌细胞的迁移和侵袭能力。此外,有研究表明,miR-222可能通过直接结合GNAI3 mRNA,下调GNAI3基因的表达,进而促进肝癌的发生和发展[4]。

综上所述,GNAI3基因编码G蛋白αi3亚基,参与多种细胞信号传导途径。GNAI3基因的突变与多种疾病相关,包括眼白化病、耳廓畸形和肝癌等。GNAI3基因在疾病的发生和发展中发挥着重要作用,为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Young, Alejandra, Dandekar, Uma, Pan, Calvin, Lewis, Richard A, Farber, Debora B. 2016. GNAI3: Another Candidate Gene to Screen in Persons with Ocular Albinism. In PloS one, 11, e0162273. doi:10.1371/journal.pone.0162273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27607449/
2. Yanagi, Kumiko, Morimoto, Noriko, Iso, Manami, Matsubara, Yoichi, Kaname, Tadashi. 2021. A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND1. In Journal of human genetics, 66, 1029-1034. doi:10.1038/s10038-021-00915-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33723370/
3. Zhang, Yu, Yao, Jian, Huan, Lin, Liang, Linhui, He, Xianghuo. 2014. GNAI3 inhibits tumor cell migration and invasion and is post-transcriptionally regulated by miR-222 in hepatocellular carcinoma. In Cancer letters, 356, 978-84. doi:10.1016/j.canlet.2014.11.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25444921/
4. Raza, Ahmad, Yen, Meng-Chi, Anuraga, Gangga, William, Bianca Tobias, Wang, Chih-Yang. 2023. Comparative Analysis of the GNAI Family Genes in Glioblastoma through Transcriptomics and Single-Cell Technologies. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15205112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37894479/