Asic5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Asic5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19461

品系全称

C57BL/6JCya-Asic5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58170-Asic5-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Asic5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19461) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
acid-sensing ion channel family member 5
基因别称
Accn5,BASIC,Blinac,Inac
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021370 | Ensembl: ENSMUST00000029641
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929259Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile.
ASIC5,也称为酸敏感离子通道5,是酸敏感离子通道(ASICs)家族中的一个成员。ASICs是一类由质子激活的阳离子通道,主要在哺乳动物的神经元中表达。ASICs家族由五个基因(ASIC1-ASIC5)编码,其中ASIC5在ASICs家族中是一个较为特殊的成员,因为目前对其的了解相对较少。ASIC5主要在哺乳动物的大脑中表达,尤其是在小脑的腹侧小叶和结节中,主要表达于一组称为单极刷状细胞(UBC)的神经元中[2]。

ASIC5的表达具有严格的区域性,在小脑中,ASIC5主要在一部分UBC中表达,这些UBC同时也表达代谢型谷氨酸受体1α(mGluR1α),而不表达钙结合蛋白。ASIC5在这些UBC中的表达与其生理功能密切相关,可能在UBC的生理功能和前庭小脑的功能中扮演关键角色[2]。

ASIC5的功能并不仅限于小脑,其在其他组织和病理过程中的作用也逐渐被揭示。例如,ASIC5基因的变异与复发性妊娠丢失(RPL)有关。研究发现,ASIC5基因的突变可能导致蛋白质稳定性下降,并阻止了激活剂amiloride与ASIC5的结合,从而影响了ASIC5的功能,导致RPL的发生[1]。此外,ASIC5基因的突变还与Usher综合征样表型有关,表明ASIC5可能在视网膜和内耳的发育和功能中发挥重要作用[3]。

ASIC5作为一种酸敏感离子通道,其功能受到多种因素的影响。例如,神经肽可以调节ASICs的功能,研究发现,神经肽dynorphin A、YFMRFamide和endomorphin-1可以作为ASICs的调节因子,影响ASICs的电流和脱敏过程[4]。此外,ASIC5的结构和功能也受到其他因素的影响,如胆酸等[5]。

ASIC5的研究不仅有助于深入理解ASICs家族的功能和作用机制,还为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。例如,ASIC5基因的突变与RPL的发生有关,因此,针对ASIC5的治疗可能有助于预防RPL的发生。此外,ASIC5在视网膜和内耳的发育和功能中发挥重要作用,因此,ASIC5的研究可能为Usher综合征的治疗提供新的思路。

综上所述,ASIC5是一种重要的酸敏感离子通道,在哺乳动物的大脑中表达,尤其在UBC中表达。ASIC5的功能受到多种因素的影响,如神经肽、胆酸等。ASIC5的研究不仅有助于深入理解ASICs家族的功能和作用机制,还为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Al Qahtani, Nourah H, AbdulAzeez, Sayed, Almandil, Noor B, Al Asoom, Lubna, Borgio, J Francis. 2021. Whole-Genome Sequencing Reveals Exonic Variation of ASIC5 Gene Results in Recurrent Pregnancy Loss. In Frontiers in medicine, 8, 699672. doi:10.3389/fmed.2021.699672. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34395479/
2. Boiko, Nina, Kucher, Volodymyr, Wang, Bin, Stockand, James D. 2014. Restrictive expression of acid-sensing ion channel 5 (asic5) in unipolar brush cells of the vestibulocerebellum. In PloS one, 9, e91326. doi:10.1371/journal.pone.0091326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24663811/
3. Fuster-García, Carla, García-García, Gema, Jaijo, Teresa, Aller, Elena, Millán, José M. . Expanding the Genetic Landscape of Usher-Like Phenotypes. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 4701-4710. doi:10.1167/iovs.19-27470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31725169/
4. Vyvers, Anna, Schmidt, Axel, Wiemuth, Dominik, Gründer, Stefan. 2018. Screening of 109 neuropeptides on ASICs reveals no direct agonists and dynorphin A, YFMRFamide and endomorphin-1 as modulators. In Scientific reports, 8, 18000. doi:10.1038/s41598-018-36125-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30573735/
5. Lefèvre, Cathérine M T, Diakov, Alexei, Haerteis, Silke, Gründer, Stefan, Wiemuth, Dominik. 2013. Pharmacological and electrophysiological characterization of the human bile acid-sensitive ion channel (hBASIC). In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 466, 253-63. doi:10.1007/s00424-013-1310-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23842738/