Ankrd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19298

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-107765-Ankrd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19298) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 1
基因别称
Alrp,CARP,Crap,MARP1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013468 | Ensembl: ENSMUST00000237142
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~4.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097717Mice homozygous for a null allele are viable, fertile, and show no apparent cardiac phenotype.
ANKRD1,即含锚蛋白重复结构域的1号基因,编码锚蛋白重复结构域蛋白1(CARP),是一种在心脏和骨骼肌中高度表达的蛋白质。CARP是肌节I带的一部分,通过与肌联蛋白和肌浆蛋白结合,参与维持肌节的稳定性和功能。在细胞受到机械应力时,CARP可以从肌节转移到细胞核,作为转录共调节因子,参与调控基因表达。ANKRD1的表达受到雄激素受体的负调控,睾丸激素可以降低ANKRD1的表达水平。ANKRD1在多种心脏疾病中发挥重要作用,包括扩张型心肌病(DCM)和肥厚型心肌病(HCM)。

在DCM患者中,ANKRD1的突变可能导致心脏机械应力信号传导的紊乱,从而引起心脏扩张和功能障碍[2]。在HCM患者中,ANKRD1的突变可能导致CARP与肌联蛋白和肌浆蛋白的结合异常,从而影响肌节的稳定性和功能,引起心脏肥厚和功能障碍[3]。

除了心脏疾病,ANKRD1还与癌症相关。研究发现,ANKRD1的表达与头颈鳞状细胞癌(HNSCC)、肺癌和宫颈癌患者的生存率相关,ANKRD1的表达水平越高,患者的生存率越低[1]。此外,ANKRD1还可以促进癌相关成纤维细胞(CAFs)的转化,从而促进肿瘤的生长和转移[1]。

除了心脏和癌症,ANKRD1还与细胞衰老相关。研究发现,在细胞衰老的早期阶段,ANKRD1的表达水平升高,这可能是由于ANKRD1 mRNA的稳定性增加所致[4]。此外,ANKRD1还可以通过调节CAV3的表达,激活Wnt/β-catenin信号通路,促进骨髓间充质干细胞(BMSCs)的成骨分化和骨形成[5]。

综上所述,ANKRD1是一种重要的蛋白质,参与维持肌节的稳定性和功能,参与调控基因表达和细胞衰老,还与心脏疾病、癌症和骨形成等生物学过程相关。ANKRD1的研究有助于深入理解心脏疾病、癌症和骨形成等生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mazzeo, Luigi, Ghosh, Soumitra, Di Cicco, Emery, Simon, Christian, Dotto, G Paolo. 2024. ANKRD1 is a mesenchymal-specific driver of cancer-associated fibroblast activation bridging androgen receptor loss to AP-1 activation. In Nature communications, 15, 1038. doi:10.1038/s41467-024-45308-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38310103/
2. Moulik, Mousumi, Vatta, Matteo, Witt, Stephanie H, Kimura, Akinori, Towbin, Jeffrey A. . ANKRD1, the gene encoding cardiac ankyrin repeat protein, is a novel dilated cardiomyopathy gene. In Journal of the American College of Cardiology, 54, 325-33. doi:10.1016/j.jacc.2009.02.076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19608030/
3. Arimura, Takuro, Bos, J Martijn, Sato, Akinori, Ackerman, Michael J, Kimura, Akinori. . Cardiac ankyrin repeat protein gene (ANKRD1) mutations in hypertrophic cardiomyopathy. In Journal of the American College of Cardiology, 54, 334-42. doi:10.1016/j.jacc.2008.12.082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19608031/
4. Shin, Chang Hoon, Rossi, Martina, Anerillas, Carlos, Abdelmohsen, Kotb, Gorospe, Myriam. 2024. Increased ANKRD1 Levels in Early Senescence Mediated by RBMS1-Elicited ANKRD1 mRNA Stabilization. In Molecular and cellular biology, 44, 194-208. doi:10.1080/10985549.2024.2350540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38769646/
5. Zhang, Yiqi, Zhou, Long, Fu, Qin, Liu, Ziyun. 2023. ANKRD1 activates the Wnt signaling pathway by modulating CAV3 expression and thus promotes BMSC osteogenic differentiation and bone formation in ovariectomized mice. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1869, 166693. doi:10.1016/j.bbadis.2023.166693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36958710/