Mtcl1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Mtcl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19295

品系全称

C57BL/6JCya-Mtcl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68617-Mtcl1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtcl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19295) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
microtubule crosslinking factor 1
基因别称
1110012J17Rik,Ccdc165,D130071O13,Kiaa0802,Soga2,mKIAA0802,t8219b25
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172963 | Ensembl: ENSMUST00000086693
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915867Global or Purkinje cell-specific homozygous knockout affects Purkinje cell axon and dendrite morphology, resulting in abnormal motor function.
MTCL1,即微管交联因子1,是一种微管相关蛋白,在维持神经元功能和细胞内微管网络的稳定性方面发挥着重要作用。MTCL1通过与其他微管结合蛋白的相互作用,如CLASPs和AKAP450/CG-NAP,促进微管在细胞内的组装和稳定,这对于维持细胞形态、细胞极性和细胞运动至关重要。此外,MTCL1还与多种神经退行性疾病的发生发展相关,包括脊髓小脑性共济失调和帕金森病。

在脊髓小脑性共济失调中,MTCL1的基因突变会导致微管网络的不稳定,从而影响神经元轴突的极性和功能。研究发现,MTCL1基因的敲除会导致小鼠出现共济失调症状,这与人类脊髓小脑性共济失调的临床表现相似[2]。此外,MTCL1的基因突变还与帕金森病的发生相关。在帕金森病患者中,MTCL1的表达水平降低,这可能是由于基因突变或环境因素的影响。MTCL1的表达降低会导致微管网络的不稳定,从而影响神经元的生存和功能。

除了在神经退行性疾病中的作用外,MTCL1还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,MTCL1在多种肿瘤组织中表达上调,包括喉癌、结直肠癌和黑色素瘤。在喉癌中,MTCL1通过抑制C1QBP泛素化降解和介导β-catenin激活,促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭[1]。在结直肠癌中,MTCL1通过抑制miR-145-5p的表达,上调SMAD3的表达,从而促进肿瘤细胞的增殖和迁移[3]。此外,MTCL1还与炎症性肠病的发生相关。研究发现,MTCL1在克罗恩病和溃疡性结肠炎中的表达水平存在差异,这可能是由于炎症微环境的影响[4]。

综上所述,MTCL1是一种重要的微管相关蛋白,在维持神经元功能和细胞内微管网络的稳定性方面发挥着重要作用。MTCL1在多种神经退行性疾病和肿瘤的发生发展中发挥重要作用,这为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Zheng, Sun, Anqi, Yan, Aihui, Wu, Huizhe, Li, Kai. 2022. Circular RNA MTCL1 promotes advanced laryngeal squamous cell carcinoma progression by inhibiting C1QBP ubiquitin degradation and mediating beta-catenin activation. In Molecular cancer, 21, 92. doi:10.1186/s12943-022-01570-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35366893/
2. Satake, Tomoko, Yamashita, Kazunari, Hayashi, Kenji, Yuzaki, Michisuke, Suzuki, Atsushi. 2017. MTCL1 plays an essential role in maintaining Purkinje neuron axon initial segment. In The EMBO journal, 36, 1227-1242. doi:10.15252/embj.201695630. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28283581/
3. Chen, Wang, Caiyun, Luo, Yang, Yang, Kai, Wu, Liucheng, Yang. 2023. Circular RNA MTCL1 targets SMAD3 by sponging miR-145-5p for regulation of cell proliferation and migration in Hirschsprung's disease. In Pediatric surgery international, 40, 25. doi:10.1007/s00383-023-05621-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38127107/
4. James, Jaslin Pallikkunnath, Nielsen, Boye Schnack, Christensen, Ib Jarle, Riis, Lene Buhl, Høgdall, Estrid. 2023. Mucosal expression of PI3, ANXA1, and VDR discriminates Crohn's disease from ulcerative colitis. In Scientific reports, 13, 18421. doi:10.1038/s41598-023-45569-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37891214/