Tubd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tubd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18995

品系全称

C57BL/6JCya-Tubd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56427-Tubd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tubd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18995) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin, delta 1
基因别称
4930550G19Rik,Tubd
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001199045 | Ensembl: ENSMUST00000020821
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TUBD1,也称为Tubulin, delta-1,是一种编码微管蛋白delta-1亚基的基因。微管蛋白是构成细胞骨架的重要成分,参与细胞分裂、细胞迁移、细胞器运输和信号转导等多种生物学过程。TUBD1基因位于人类19号染色体上,其编码的蛋白质与细胞骨架的形成和功能密切相关。

在遗传学研究中,TUBD1基因的变异与多种疾病的发生发展相关。例如,研究发现TUBD1基因的变异与代谢综合征(MetS)的发病风险相关。一项在台湾地区进行的大规模全基因组关联研究(GWAS)发现,TUBD1基因上的rs10830963位点与MetS的发生风险显著相关[1]。这表明TUBD1基因可能在MetS的发病机制中发挥重要作用。

除了MetS,TUBD1基因还与糖尿病视网膜病变(DR)的发生发展相关。一项研究发现,TUBD1基因的转录本在DR患者中的表达水平显著升高,且与DR的风险相关[2]。这表明TUBD1基因的转录本可能作为DR的潜在生物标志物。

此外,TUBD1基因还与系统性红斑狼疮(SLE)的发生发展相关。研究发现,TUBD1基因的表达水平在SLE患者中显著降低,且与SLE的风险相关[3]。这表明TUBD1基因可能在SLE的发病机制中发挥重要作用。

TUBD1基因的表达和功能还受到其他基因的调控。研究发现,Angulin蛋白ILDR1和ILDR2通过与剪接因子TRA2A、TRA2B和SRSF1结合,调控TUBD1基因的剪接[4]。此外,研究发现,Per1/Per2基因的敲除会影响TUBD1基因的表达,导致睾丸中睾酮合成相关酶的表达下调,从而影响生殖能力[5]。

综上所述,TUBD1基因是一个重要的基因,其编码的蛋白质与细胞骨架的形成和功能密切相关。TUBD1基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括代谢综合征、糖尿病视网膜病变和系统性红斑狼疮。此外,TUBD1基因的表达和功能还受到其他基因的调控。这些研究结果为深入理解TUBD1基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的理论基础。

参考文献:
1. Ho, Chih-Yi, Lee, Jia-In, Huang, Shu-Pin, Chen, Szu-Chia, Geng, Jiun-Hung. 2023. A Genome-Wide Association Study of Metabolic Syndrome in the Taiwanese Population. In Nutrients, 16, . doi:10.3390/nu16010077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38201907/
2. Villegas-Ruiz, Vanessa, Hendlmeier, Ferdinand, Buentello-Volante, Beatriz, Miranda-Duarte, Antonio, Zenteno, Juan C. 2017. Genome-wide mRNA analysis reveals a TUBD1 isoform profile as a potential biomarker for diabetic retinopathy development. In Experimental eye research, 155, 99-106. doi:10.1016/j.exer.2017.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28137601/
3. Azzam, May A, Fahim, Sally A, ElMonier, Asmaa A, Maurice, Nadine W. . Functional analysis of a panel of molecular markers for diagnosis of systemic lupus erythematosus in rats. In Bioscience reports, 44, . doi:10.1042/BSR20240318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38967046/
4. Liu, Yueyue, Nie, Hongyun, Liu, Chengcheng, Wang, Lei, Xu, Zhigang. 2017. Angulin proteins ILDR1 and ILDR2 regulate alternative pre-mRNA splicing through binding to splicing factors TRA2A, TRA2B, or SRSF1. In Scientific reports, 7, 7466. doi:10.1038/s41598-017-07530-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28785060/
5. Liu, Qinrui, Wang, Hu, Wang, Hualin, He, Ruyi, Liu, Zhiguo. 2022. Per1/Per2 Disruption Reduces Testosterone Synthesis and Impairs Fertility in Elderly Male Mice. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23137399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35806403/