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Kbtbd12-KO 基因敲除小鼠

Kbtbd12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kbtbd12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18825

品系全称

C57BL/6JCya-Kbtbd12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74589-Kbtbd12-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kbtbd12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18825) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 12
基因别称
4833415F11Rik，4933428M03Rik，Klhdc6
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001278671 | Ensembl: ENSMUST00000120933
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
KBTBD12（Kelch样BTB结构域包含蛋白12）是一种编码含有Kelch样和BTB结构域的蛋白质的基因。这些结构域通常与其他蛋白质相互作用，参与调控蛋白质的降解和稳定性。KBTBD12在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。然而，KBTBD12的生物学功能和在疾病发生中的作用尚不完全清楚。

一项研究探讨了唐氏综合征（DS）患者牙周炎的遗传易感性。研究将DS患者分为牙周炎组（n = 50）和牙周健康组（n = 36），并对所有样本进行基因分型。研究发现，KBTBD12基因中的rs1549874变异与牙周炎的易感性相关（p = 8.27 × 10^-5，OR = 0.08）。此外，研究还发现PI3K-Akt信号通路在牙周炎的发生发展中起重要作用[1]。

另一项研究旨在区分结直肠腺瘤（CRA）和增生性息肉（HPP）。研究通过RNA测序和功能富集分析发现，KBTBD12在HPP中表达下调。此外，Wnt信号通路和细胞外基质（ECM）在CRA中上调。研究还发现WNT2在CRA中高度表达，可以作为区分CRA和HPP的潜在生物标志物[2]。

还有一项研究探讨了虚弱指数（FI）与基因的关系。研究通过全基因组关联分析和比较基因本体分析发现，KBTBD12基因中的rs6765037变异与FI降低相关。此外，研究还发现神经性疼痛信号通路和G蛋白偶联受体（GPCR）介导的营养感知在肠内分泌细胞中起重要作用[3]。

综上所述，KBTBD12在多种生物学过程中发挥重要作用，包括牙周炎、结直肠癌和虚弱。KBTBD12的基因变异与牙周炎的易感性相关，Wnt信号通路和ECM在结直肠癌中上调，而KBTBD12在HPP中表达下调。此外，KBTBD12与虚弱指数降低相关，神经性疼痛信号通路和GPCR介导的营养感知在肠内分泌细胞中起重要作用。这些研究结果有助于深入理解KBTBD12的生物学功能和在疾病发生中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fernández, María, de Coo, Alicia, Quintela, Inés, Carracedo, Ángel, Cruz, Raquel. 2021. Genetic Susceptibility to Periodontal Disease in Down Syndrome: A Case-Control Study. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22126274. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34200970/
2. Wang, Bangting, Wang, Xin, Tseng, Yujen, Zhang, Jun, Liu, Jie. 2021. Distinguishing colorectal adenoma from hyperplastic polyp by WNT2 expression. In Journal of clinical laboratory analysis, 35, e23961. doi:10.1002/jcla.23961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34477243/
3. Mekli, Krisztina, Stevens, Adam, Marshall, Alan D, Nazroo, James Y, Pendleton, Neil. 2018. Frailty Index associates with GRIN2B in two representative samples from the United States and the United Kingdom. In PloS one, 13, e0207824. doi:10.1371/journal.pone.0207824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30475886/

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