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Adad2-KO 基因敲除小鼠

Adad2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adad2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18780

品系全称

C57BL/6JCya-Adad2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75773-Adad2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Adad2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18780) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenosine deaminase domain containing 2
基因别称
4930403J07Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029428 | Ensembl: ENSMUST00000098361
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923023Mice homozygous for mutations of this gene exhibit male infertility associated with arrested spermiogenesis and instability of P-bodies.
更多信息
Adad2，全称为Adenosine Deaminase Domain-containing protein 2，是一种RNA结合蛋白，它在哺乳动物中发挥着重要的生物学功能。Adad2基因编码的蛋白质具有RNA结合结构域，能够与RNA分子结合，并参与RNA的加工和修饰过程。在人类和动物模型中，Adad2基因的突变已被发现与男性不育相关，特别是与非阻塞性无精症（NOA）的发生密切相关。NOA是一种男性不育的严重形式，其特征在于精液中缺乏精子，这是由于精子发生过程中出现了障碍。

在人类中，Adad2基因的突变会导致精子发生失败，进而引发NOA。研究表明，Adad2基因的双等位基因突变，包括错义突变和无义突变，会破坏圆形精子细胞向成熟精子的分化过程。这些突变会导致精子发生过程中的关键步骤受阻，最终导致精液中无精子。在动物模型中，Adad2基因的突变同样会导致精子发生失败，例如在突变小鼠模型中，由于Adad2基因的缺失，小鼠的附睾中完全缺乏精子[1]。

Adad2基因在精子发生过程中的作用机制目前尚不完全清楚。然而，研究表明，Adad2基因的突变会影响RNA的加工和修饰过程，进而影响精子发生相关基因的表达和功能。此外，Adad2基因的突变还会导致蛋白质的降解和稳定性降低，从而影响精子发生相关蛋白质的功能和表达水平[1]。

除了在精子发生中的作用外，Adad2基因还与某些疾病的发生发展相关。例如，在结直肠癌中，Adad2基因的表达水平与肿瘤的发生和发展相关[3]。此外，Adad2基因的表达水平还与胃癌患者对氟尿嘧啶化疗的敏感性相关[2]。

综上所述，Adad2基因在哺乳动物中发挥着重要的生物学功能，其突变与男性不育、结直肠癌和胃癌的发生发展相关。Adad2基因的研究对于深入理解RNA加工和修饰过程的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shi, Baolu, Shah, Wasim, Liu, Li, Yuan, Yan, Shi, Qinghua. 2023. Biallelic mutations in RNA-binding protein ADAD2 cause spermiogenic failure and non-obstructive azoospermia in humans. In Human reproduction open, 2023, hoad022. doi:10.1093/hropen/hoad022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37325547/
2. Zhou, Haiyan, Yin, Zhaochu, Ni, Bin, Luo, Shuwei, Xie, Wanqin. 2024. Whole exome sequencing analysis of 167 men with primary infertility. In BMC medical genomics, 17, 230. doi:10.1186/s12920-024-02005-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39267058/
3. Pan, Jiaomeng, Dai, Qingqiang, Xiang, Zhen, Liu, Bingya, Li, Chen. 2019. Three Biomarkers Predict Gastric Cancer

资料下载

S-KO-18780_6J_75773_Adad2_Exon 2~10_strategy.pdf
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