Hyal2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Hyal2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18669

品系全称

C57BL/6JCya-Hyal2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15587-Hyal2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hyal2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18669) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hyaluronoglucosaminidase 2
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010489 | Ensembl: ENSMUST00000010191
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1196334Mice homozygous for a knock-out allele exhibit preweaning lethality, poor survival, craniofacial defects including submucosal cleft palate, and mild anemia. Incompletely penetrant features include cor triatriatum sinister and hearing loss.
Hyal2基因编码一种称为透明质酸酶2的酶,它属于透明质酸酶家族,负责降解透明质酸(HA)。透明质酸是一种重要的细胞外基质成分,参与多种生物学过程,如细胞迁移、炎症和肿瘤生长。Hyal2基因位于人类染色体3p21.3区域,靠近其他透明质酸酶基因。

研究表明,Hyal2基因的表达在多种组织和细胞类型中都有所发现,除了成年大脑。在大脑中,该基因在出生后被甲基化而沉默。Hyal2酶在酸性pH值下活性最佳,但其活性低于其他类型的透明质酸酶。Hyal2最初被认为是典型的溶酶体酶,但最近的研究表明,Hyal2蛋白也可以通过糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定在细胞表面暴露[1]。

在肿瘤生物学中,Hyal2的作用仍然存在争议。一些研究表明,Hyal2可能在肿瘤生长、侵袭和转移中发挥作用,而其他研究则表明,Hyal2可能抑制某些类型的肿瘤。例如,在结直肠癌中,Hyal2和Hyal1的表达水平与淋巴转移和TNM分期呈负相关。当Hyal1和Hyal2的表达被下调时,结肠癌细胞侵袭和迁移的能力增强,而过表达Hyal1和Hyal2则具有相反的效果。这表明Hyal1和Hyal2可能通过调节基质金属蛋白酶(MMPs)/组织金属蛋白酶抑制剂(TIMPs)平衡和重新排列F-肌动蛋白分布来抑制结直肠癌细胞侵袭和迁移[2]。

在淋巴瘤中,Hyal2 mRNA的表达与淋巴瘤的诊断相关,并且在高级别淋巴瘤中表达显著降低。这些结果表明Hyal2可能在淋巴瘤的发生发展中发挥作用,并且可能具有抑癌活性[5]。

此外,Hyal2基因突变已被确定为综合征性或面裂的一个原因。Hyal2基因编码的透明质酸酶2降解细胞外透明质酸,这是心脏和腭板基质发育的关键成分。在受影响的个体中,Hyal2基因突变导致透明质酸酶2蛋白水平显著降低,与临床表型一致,表现为腭裂和心脏异常。这些发现表明,Hyal2和透明质酸周转对于人类和鼠的正常发育至关重要[3][4]。

综上所述,Hyal2基因编码的透明质酸酶2在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞迁移、炎症、肿瘤生长和发育。Hyal2的表达和功能在不同的组织和疾病中有所不同,表明其在维持细胞稳态和疾病发生发展中具有重要作用。进一步研究Hyal2的生物学功能和调控机制将有助于深入理解其在健康和疾病中的作用,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lepperdinger, G, Müllegger, J, Kreil, G. . Hyal2--less active, but more versatile? In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 20, 509-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11731268/
2. Jin, Zhiming, Zhang, Guoliang, Liu, Yiwen, Du, Yan, Gao, Feng. 2019. The suppressive role of HYAL1 and HYAL2 in the metastasis of colorectal cancer. In Journal of gastroenterology and hepatology, 34, 1766-1776. doi:10.1111/jgh.14660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30972813/
3. Muggenthaler, Martina M A, Chowdhury, Biswajit, Hasan, S Naimul, Triggs-Raine, Barbara, Chioza, Barry A. 2017. Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice. In PLoS genetics, 13, e1006470. doi:10.1371/journal.pgen.1006470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28081210/
4. Fasham, James, Lin, Siying, Ghosh, Promita, Crosby, Andrew H, Baple, Emma L. 2021. Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 631-644. doi:10.1016/j.gim.2021.10.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34906488/
5. Bertrand, Philippe, Courel, Marie-Noëlle, Maingonnat, Catherine, Tilly, Hervé, Bastard, Christian. . Expression of HYAL2 mRNA, hyaluronan and hyaluronidase in B-cell non-Hodgkin lymphoma: relationship with tumor aggressiveness. In International journal of cancer, 113, 207-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15386412/