Pou2af3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pou2af3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18658

品系全称

C57BL/6JCya-Pou2af3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100502940-Pou2af3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pou2af3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18658) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POU class 2 homeobox associating factor 3
基因别称
Colca2,Gm684,OCA-T2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001195681 | Ensembl: ENSMUST00000114427
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pou2af3,也称为POU结构域、类B细胞增强子因子3,是一种POU结构域转录因子,它在细胞分化和发育过程中发挥重要作用。POU结构域是一种高度保守的DNA结合结构域,能够识别并结合特定的DNA序列,从而调控基因的表达。Pou2af3编码的蛋白质在多种组织中表达,包括肺、脑、骨髓和肠道等。

Pou2af3在肿瘤发生中也发挥重要作用。研究表明,Pou2af3与多种肿瘤的发生和进展相关,包括小细胞肺癌、结直肠癌和肉瘤等。在小细胞肺癌中,Pou2af3与OCA-T1和OCA-T2蛋白结合,形成POU2F3-OCA-T复合物,是tuft细胞谱系中的主调节因子,同时也是tuft细胞样小细胞肺癌的分子脆弱性[1]。在结直肠癌中,Pou2af3的基因变异与结直肠癌风险相关,Pou2af3基因的3'部分与EWSR1或FUS基因融合,形成POU2AF3-rearranged肉瘤,具有侵袭性和恶性行为[2][3]。此外,Pou2af3的基因变异还与头颈部肉瘤的发生相关,EWSR1::POU2AF3(COLCA2)肉瘤是一种具有头颈部倾向的侵袭性多形性肉瘤,表现为神经内分泌样细胞、纺锤形细胞和纤维黏液样基质等[3]。

为了更准确地诊断肿瘤,研究者们采用了多种技术,包括光学基因组图谱(OGM)、RNA测序、单细胞RNA测序、染色质免疫沉淀测序和单细胞ATAC测序等。OGM是一种非测序技术,用于高分辨率检测结构变异和拷贝数变异。在软组织和骨肿瘤的诊断中,OGM技术成功检测到了POU2AF3::EWSR1融合等结构变异[4]。RNA测序和单细胞RNA测序技术可以检测基因表达水平的变化,为肿瘤的诊断和预后提供重要信息。染色质免疫沉淀测序和单细胞ATAC测序技术可以检测染色质结构和基因调控网络的变化,为理解肿瘤发生和发展的机制提供重要线索。

综上所述,Pou2af3是一种重要的POU结构域转录因子,参与调控细胞分化和发育过程,与多种肿瘤的发生和进展相关。Pou2af3的研究有助于深入理解肿瘤的发生和发展机制,为肿瘤的诊断和预后提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Xiaoli S, He, Xue-Yan, Ipsaro, Jonathan J, Joshua-Tor, Leemor, Vakoc, Christopher R. 2022. OCA-T1 and OCA-T2 are coactivators of POU2F3 in the tuft cell lineage. In Nature, 607, 169-175. doi:10.1038/s41586-022-04842-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35576971/
2. Hiemenz, Matthew C, Kaur, Jaspreet, Kuang, Zheng, Ramkissoon, Shakti H, Smith, Steven C. 2023. POU2AF3-rearranged sarcomas: A novel tumor defined by fusions of EWSR1 or FUS to a gene formerly designated COLCA2. In Genes, chromosomes & cancer, 62, 460-470. doi:10.1002/gcc.23136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36862145/
3. Koshyk, Olena, Dehner, Carina A, van den Hout, Mari F C M, Torres-Mora, Jorge, Michal, Michael. 2023. EWSR1::POU2AF3(COLCA2) Sarcoma: An Aggressive, Polyphenotypic Sarcoma With a Head and Neck Predilection. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 36, 100337. doi:10.1016/j.modpat.2023.100337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37742928/
4. Baelen, Jef, Dewaele, Barbara, Debiec-Rychter, Maria, Wafa, Hazem, Vanden Bempt, Isabelle. 2024. Optical Genome Mapping for Comprehensive Cytogenetic Analysis of Soft-Tissue and Bone Tumors for Diagnostic Purposes. In The Journal of molecular diagnostics : JMD, 26, 374-386. doi:10.1016/j.jmoldx.2024.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38395407/